Os pacientes do AGS mais provavelmente a sofrer da deficiência orgânica sexual, mostras estudam

A síndrome padrenogenital (AGS) abrange um grupo de desordens metabólicas herdadas causadas por um rompimento na produção da hormona esteróide no córtice ad-renal.

O doutor da medicina interna e sexual Michaela Bayerle-Eder e o bioquímico Sabina Baumgartner-Parzer da divisão da endocrinologia e do metabolismo dentro do departamento de MedUni Viena da medicina III estão estudando a função sexual e a orientação sexual em um grupo de mulheres com formulários suaves e severos do AGS.

Os resultados principais são como segue: são muito mais prováveis sofrer da deficiência orgânica sexual e dos problemas com identificação do género do que mulheres saudáveis. Um diagnóstico adiantado é conseqüentemente extremamente importante.

Este tema é igualmente central ao 6o simpósio científico da sociedade austríaca para a promoção da medicina sexual e da saúde sexual, ser realizado no Hospital Geral de Viena os 29-30 de novembro de 2019.

A síndrome padrenogenital (AGS) refere um grupo de circunstâncias herdadas causadas por deficiências das várias enzimas que jogam um papel chave na produção da hormona esteróide. Por muito a causa a mais freqüente é uma deficiência no hydroxylase 21, causado por mutações no gene CYP21A2.

Isto conduz a uma redução na produção de cortisol e aldosterone e, ao mesmo tempo, um aumento na produção das hormonas masculinas. Os meninos e as meninas podem sofrer do AGS, embora manifestem sintomas género-específicos diferentes.

O formulário clìnica severo “do AGS clássico” é caracterizado pelo masculinisation das características sexuais externos (ampliação do clitóris completamente à formação de um pseudo--pénis) nas meninas (apesar dos genitais fêmeas internos) e/ou pelo “sal risco de vida que desperdiça crises” em ambos os géneros imediatamente depois do nascimento. Em tais crises, os pacientes perdem o sal e a água e sua pressão sanguínea deixam cair agudamente.

Causa um jacto mais extremo do crescimento na infância, mas finalmente com altura adulta abaixo da média, puberdade falsa com revelação prematura dos pêlos púbicos, cabelo e acne excessiva do corpo, um pénis ràpida tornando-se nos meninos e ausência de menstruação nas meninas.”

Sabina Baumgartner-Parzer, autor do estudo, departamento da medicina III, universidade médica de Viena

Em Áustria, há um programa de selecção recém-nascido projetado detectar os formulários severos do AGS para impedir este o sal risco de vida que desperdiça crises e/ou para poder dar as crianças afetadas alertas e o tratamento adequado, incluindo a terapia da substituição.

Uns formulários mais suaves, conhecidos como “o AGS não-clássico”, vão na maior parte indetectados, de modo que os pacientes vão por muito tempo sem um diagnóstico, devido ao início mais atrasado e à natureza mais suave dos sintomas (hirsutismo/cabelo do corpo, acne, incapacidade excessivos conceber).

Diz Parzer-Baumgartner: “Nesta situação é importante que um teste do gene CYP21A2 esteja executado, de modo que mesmo os formulários suaves possam confiantemente ser diagnosticados, assim como portadores genéticos assintomáticos da circunstância.”

O doutor da medicina sexual e interna Michaela Bayerle-Eder e o bioquímico Sabina Baumgartner-Parzer estão olhando a extensão a que o androgenisation pré-natal influencia a função e a identidade sexuais do género em pacientes fêmeas do AGS:

“Baseou em sua história sexual e vários parâmetros específicos, encontrou-se que os pacientes do AGS sofrem mais da deficiência orgânica sexual e do esforço sexual do que mulheres da população geral. Há uma tendência inesperada para a maior limitação da função sexual e do maior esforço psicológico nos pacientes com AGS não-clássico.

De toda uma grande proporção oferece o relatório seu papel do género como a “macha”. As mulheres com AGS clássico têm uma preferência homossexual mais alta, de modo que se possa supr que o hyperandrogenaemia pré-natal tem uma influência em cima do papel do género e da preferência sexual.”

Encontrar do cano principal é como segue: particularmente os pacientes com AGS não-clássico, com sintomas menos óbvios, sofrem mais devido ao diagnóstico atrasado, desde que têm vivido mais por muito tempo sem nenhuma explicação de sua “diversidade” e não têm recebido nenhum tratamento. “Para mulheres com sinais do masculinisation (nota: acne e cabelo aumentado do corpo), problemas menstruais, incapacidade conceber e deficiência orgânica sexual, é conseqüentemente importante considerar igualmente o AGS não-clássico ao fazer um diagnóstico. Os testes genéticos apropriados são essenciais para um diagnóstico adiantado e/ou no contexto do planeamento familiar.”

Evento: 6o Simpósio científico da sociedade austríaca para a promoção da medicina sexual e da saúde sexual. Os 29-30 de novembro de 2019 no Hospital Geral de Viena. A leitura da homenagem será dada por Uwe Hartmann da Faculdade de Medicina de Hanover.

Source:
Journal reference:

Helene, M. et al. (2019) Influence of Genotype and Hyperandrogenism on Sexual Function in Women With Congenital Adrenal Hyperplasia. The Journal of Sexual Medicine. doi.org/10.1016/j.jsxm.2019.07.009.