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PWSA (Etats-Unis) annonce le soutien de H.R.4144 - fin de la Loi diagnostique d'odyssée de 2019

Aujourd'hui, PWSA (Etats-Unis) a annoncé son soutien de H.R.4144 - fin de l'acte diagnostique d'odyssée de 2019, d'une facturation pour permettre à des conditions de permettre d'accéder mieux aux services cliniques entiers de séquençage du génome pour certains enfants de non disgnostiqué dans le cadre du programme de Medicaid, et à d'autres fins.

Cette facturation permettra à des conditions de fournir les personnes éligibles sur Medicaid pour recevoir des services cliniques entiers de séquençage du génome. La facturation produirait un programme pilote pour couvrir 75 pour cent des coûts du séquençage du génome entier d'une personne par Medicaid pendant les trois premières années, motivant des conditions pour couvrir les 25 pour cent demeurants. Les services cliniques entiers de séquençage du génome inclut l'ordonnancement impartial de toutes les bases d'acide désoxyribonucléique dans le génome, et inclut n'importe quelle analyse, évaluation, et les caractéristiques enregistrent dérivé d'un tel ordonnancement.

L'odyssée diagnostique est une succession des opérations, à partir du début des sympt40mes au diagnostic d'une maladie génétique. Les maladies rares vont souvent non disgnostiqué à cause de la conscience limitée de la maladie ; les délais dans le diagnostic peuvent mener à la gestion de la maladie ainsi qu'à la progression de la maladie inadéquates.

Pour un enfant avec le syndrome de Prader-Willi (PWS), un diagnostic précis et opportun peut être la clavette à une plus longue, plus saine durée. »

Salle de Stacy, directeur de PWSA (Etats-Unis) de famille et de service de santé

Une analyse de méthylation d'ADN trouve presque tous les cas de PWS. Elle trouve également le syndrome d'Angelman qui concerne la même région du chromosome 15. Il y a 3 altérations génétiques importantes qui peuvent entraîner PWS (type moléculaire parfois appelé ou sous-types génétiques), et chacun des 3 types aura une analyse positive de méthylation d'ADN pour PWS.

PWSA (Etats-Unis) est des 501 (c) (3) l'organisme et est le seul organisme national consacré à améliorer les durées de toute la personne affligée avec le syndrome de Prader-Willi et à les supporter à chaque étape de durée par la recherche, l'éducation, le support, et la recommandation. Siégé à Sarasota, la Floride, l'organisme a été formée en 1975 pour fournir un véhicule de transmission pour des parents, des professionnels, et d'autres citoyens intéressés. Les hôpitaux, les médecins, les organismes, et les parents de partout dans le monde consultent avec PWSA (Etats-Unis) concernant des urgences médicales et autres des éditions liées PWS quotidiennes.

PWSA (Etats-Unis) supporte des programmes robustes et bien établis de dépistage génétique dans chaque condition, et encourage des législateurs de condition à donner la priorité au dépistage précoce des maladies génétiques rares. PWSA (Etats-Unis) encourage chaque condition à adopter la Commission nouveau-née uniforme d'examen critique développée par les ACHDNC et les programmes robustes de Medicaid de condition qui réduisent la recherche dépensée par temps un diagnostic.