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PWSA (U.S.A.) annuncia il contributo a H.R.4144 - cessare la Legge diagnostica di odissea di 2019

Oggi, PWSA (U.S.A.) ha annunciato il suo contributo a H.R.4144 - cessando la Legge diagnostica di odissea di 2019, un progetto di legge per permettere agli stati di consentire meglio accesso ai servizi clinici di intero sequenziamento del genoma per i bambini undiagnosed sicuri nel quadro del programma di Medicaid e per altri scopi.

Questa fattura permetterà che gli stati forniscano alle persone ammissibili su Medicaid per ricevere i servizi clinici di intero sequenziamento del genoma. La fattura creerebbe un programma pilota per riguardare 75 per cento dei costi di intero sequenziamento del genoma di una persona attraverso Medicaid per i primi tre anni, incentivante gli stati per riguardare i 25 per cento rimanenti. I servizi clinici di intero sequenziamento del genoma comprende l'ordinamento imparziale di tutte le basi dell'acido desossiribonucleico nel genoma e comprende tutta l'analisi, l'interpretazione ed i dati riferiscono derivato da tale ordinamento.

L'odissea diagnostica è una successione dei punti, a partire dall'inizio dei sintomi alla diagnosi di una malattia genetica. Le malattie rare vanno spesso undiagnosed a causa di consapevolezza limitata della malattia; le more nella diagnosi possono piombo alla gestione di malattia come pure alla progressione inadeguate di malattia.

Per un bambino con la sindrome di Prader-Willi (PWS), una diagnosi accurata e tempestiva può essere il tasto ad una vita più lunga e più sana.„

Reparto di Stacy, Direttore di PWSA (U.S.A.) della famiglia & del supporto medico

Un'analisi di metilazione del DNA individua quasi tutti i casi di PWS. Egualmente individua la sindrome di Angelman che comprende la stessa regione di cromosoma 15. Ci sono 3 cambiamenti genetici importanti che possono causare PWS (a volte chiamato classe molecolare o sottotipi genetici) e tutti e 3 i tipi avranno un'analisi positiva di metilazione del DNA per PWS.

PWSA (U.S.A.) è i 501 (c) (3) l'organizzazione ed è la sola organizzazione nazionale dedicata al miglioramento delle vite di tutta la persona afflitta con la sindrome di Prader-Willi ed a supportarle in ogni fase di vita con la ricerca, la formazione, il supporto e l'avvocatura. Acquartierato a Sarasota, Florida, l'organizzazione è stata formata nel 1975 per fornire un veicolo della comunicazione per i genitori, i professionisti ed altri cittadini interessati. Gli ospedali, i medici, le organizzazioni ed i genitori da ogni parte del mondo si consultano con PWSA (U.S.A.) per quanto riguarda le emergenze mediche ed altre emissioni in relazione con PWS quotidiane.

PWSA (U.S.A.) supporta i programmi di 'screening'genetici robusti e solidi in ogni stato ed incoraggia i legislatori dello stato a dare la priorità all'individuazione tempestiva delle malattie genetiche rare. PWSA (U.S.A.) incoraggia ogni stato ad adottare il comitato neonato costante della selezione sviluppato dai ACHDNC e dai programmi robusti di Medicaid dello stato che diminuiscono la ricerca spesa tempo una diagnosi.