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PWSA (EUA) anuncia o apoio para H.R.4144 - terminar o acto diagnóstico da odisseia de 2019

Hoje, PWSA (EUA) anunciou seu apoio para H.R.4144 - terminar o acto diagnóstico da odisseia de 2019, uma conta para permitir estados de fornecer melhor o acesso ao genoma inteiro que arranja em seqüência crianças undiagnosed clínicas dos serviços com certeza sob o programa de Medicaid, e para outros fins.

Esta conta permitirá que os estados forneçam indivíduos elegíveis em Medicaid para receber o genoma inteiro que arranja em seqüência serviços clínicos. A conta criaria um programa piloto para cobrir 75 por cento dos custos do genoma inteiro de um indivíduo que arranja em seqüência com Medicaid pelos primeiros três anos, incentivando estados para cobrir os 25 por cento permanecendo. O genoma inteiro que arranja em seqüência serviços clínicos inclui arranjar em seqüência imparcial de todas as bases do ácido deoxyribonucleic no genoma, e inclui toda a análise, interpretação, e os dados relatam derivado de tal arranjar em seqüência.

A odisseia diagnóstica é uma sucessão das etapas, partindo do início dos sintomas ao diagnóstico de uma doença genética. As doenças raras vão frequentemente undiagnosed devido a consciência limitada da doença; os atrasos no diagnóstico podem conduzir à gestão da doença assim como à progressão impróprias da doença.

Para uma criança com síndrome de Prader-Willi (PWS), um diagnóstico exacto e oportuno pode ser a chave a uma vida mais longa, mais saudável.”

Divisão de Stacy, director de PWSA (EUA) da família & do apoio médico

Uma análise do methylation do ADN detecta quase todos os casos de PWS. Igualmente detecta a síndrome de Angelman que envolve a mesma região do cromossoma 15. Há 3 mudanças genéticas principais que podem causar PWS (chamado às vezes classe molecular ou subtipos genéticos), e todos os 3 tipos terão uma análise positiva do methylation do ADN para PWS.

PWSA (EUA) é uns 501 (c) (3) a organização e é a única organização nacional dedicada a melhorar as vidas de toda a pessoa afligido com síndrome de Prader-Willi e às apoiar em cada fase da vida com a pesquisa, a educação, o apoio, e a defesa. Sediado em Sarasota, Florida, a organização foi formado em 1975 para fornecer um veículo de uma comunicação para pais, profissionais, e outros cidadãos interessados. Os hospitais, os médicos, as organizações, e os pais consultam do mundo inteiro com o PWSA (EUA) em relação às emergências médicas e a outro as edições PWS-relacionadas diárias.

PWSA (EUA) apoia programas de selecção genéticos robustos, bem alicerçados em cada estado, e incentiva legisladores do estado dar a prioridade à detecção atempada de doenças genéticas raras. PWSA (EUA) incentiva cada estado adotar o painel recém-nascido uniforme da selecção desenvolvido pelos ACHDNC e pelos programas robustos de Medicaid do estado que reduzem a pesquisa gastada tempo por um diagnóstico.