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PWSA (los E.E.U.U.) anuncia el apoyo para H.R.4144 - terminación del acto diagnóstico de la odisea de 2019

Hoy, PWSA (los E.E.U.U.) anunció su apoyo para H.R.4144 - terminación del acto diagnóstico de la odisea de 2019, de una cuenta para permitir a estados ofrecer mejor el acceso al genoma entero que ordena a niños undiagnosed clínicos de los servicios con certeza bajo programa de Medicaid, y para otros fines.

Esta cuenta permitirá que los estados ofrezcan a individuos elegibles en Medicaid para recibir el genoma entero que ordena servicios clínicos. Que sigue habiendo la cuenta crearía un programa piloto para revestir el 75 por ciento de los costos del genoma entero de un individuo que ordena a través de Medicaid por los primeros tres años, estimulando estados para revestir el 25 por ciento. El genoma entero que ordena servicios clínicos incluye la secuencia imparcial de todas las bases del ácido desoxirribonucléico en el genoma, e incluye cualquier análisis, interpretación, y los datos denuncian derivado de tal secuencia.

La odisea diagnóstica es una sucesión de pasos, a partir del inicio de síntomas a la diagnosis de una enfermedad genética. Las enfermedades raras van a menudo undiagnosed debido a la percatación limitada de la enfermedad; los retrasos en diagnosis pueden llevar a la administración de la enfermedad así como a la progresión inadecuadas de la enfermedad.

Para un niño con el síndrome de Prader-Willi (PWS), una diagnosis exacta y oportuna puede ser la llave a una vida más larga, más sana.”

Sala de Stacy, director de PWSA (los E.E.U.U.) de la familia y del apoyo médico

Un análisis de la metilación de la DNA descubre casi todos los casos de PWS. También descubre el síndrome de Angelman que implica la misma región del cromosoma 15. Hay 3 cambios genéticos importantes que pueden causar PWS (a veces llamado clase molecular o los subtipos genéticos), y los 3 tipos tendrán un análisis positivo de la metilación de la DNA para PWS.

PWSA (los E.E.U.U.) es 501 (c) (3) la organización y es la única organización nacional dedicada a perfeccionar las vidas de toda la persona afligida con el síndrome de Prader-Willi y a soportarlas en cada escenario de la vida con la investigación, la educación, el apoyo, y la defensa. Establecido jefatura en Sarasota, la Florida, la organización fue formada en 1975 para ofrecer un vehículo de la comunicación para los padres, los profesionales, y otros ciudadanos interesados. Los hospitales, los médicos, las organizaciones, y los padres de todas partes del mundo consultan con PWSA (los E.E.U.U.) con respecto emergencias médicas y a otra las entregas PWS-relacionadas diarias.

PWSA (los E.E.U.U.) soporta programas de cribado genéticos robustos, bien financiados en cada estado, y anima a legisladores del estado a dar prioridad a la detección temprana de enfermedades genéticas raras. PWSA (los E.E.U.U.) anima a cada estado que adopte el panel recién nacido uniforme de la investigación desarrollado por los ACHDNC y los programas robustos de Medicaid del estado que reducen explorar pasado tiempo para una diagnosis.