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Les chercheurs recensent des variants génétiques liés au point de départ de la maladie de Parkinson

Les chercheurs de l'institut des neurologies de l'université de Barcelone (UBNeuro), d'hôpital Clínic et de l'institut de recherche biomédicale d'août pi i Sunyer (IDIBAPS) ont recensé un groupe de variants génétiques liés au point de départ de la maladie de Parkinson. Ces résultats, publiés dans les troubles des mouvements de tourillon, activeront délimiter la recherche sur les objectifs thérapeutiques neufs, et ont pu avoir des implications dans le diagnostic de la maladie.

L'étude a été aboutie par le conférencier du service de la biomédecine des sciences de faculté de médecine et de santé de l'UB Cristina Malagelada, ainsi que Maria Josep Martí, chef de l'élément de Parkinson et troubles des mouvements à la clinique d'hôpital, et Mario Ezquerra et Rubén Fernández Santiago, généticiens à IDIBAPS. Núria Martín-Flores, chercheur d'UBNeuro, est le premier signataire de l'article, qui a été entièrement financé par le Michael J. Fox Foundation pour la recherche de Parkinson (Etats-Unis).

Association entre les repères génétiques

Les chercheurs ont étudié les repères génétiques - segments d'ADN avec l'emplacement chromosome-identifiable qui règlent l'âge commençant de la maladie de Parkinson.

Il y a les repères génétiques connus, tels que les repères génétiques du gène de synuclein, qui sont associés à un début plus tôt des sympt40mes, mais dans cette étude nous nous sommes concentrés sur l'influence de l'association d'autres bornes qui n'ont pas été connues encore. »

Cristina Malagelada, chercheur neuro d'UB

Les résultats, obtenus à partir des prises de sang de plus de 900 patients de clinique d'hôpital, prouvent qu'un groupe de repères génétiques de la voie métabolique de mTOR, combinés et pas individuellement, contribuent pour régler l'âge commençant de la maladie de Parkinson. « Recensant ce groupe de bornes qui s'influencent et qui révisent le point de départ de la maladie laissent délimiter la recherche des objectifs thérapeutiques neufs en ces gènes candidats », points culminants Cristina Malagelada.

En outre, l'identification de cette famille de gènes - liée à la survie neuronale, la plasticité et la synthèse synaptiques de protéine a été confirmée dans une deuxième population indépendante des patients affectés d'environ 4.000 personnes, grâce obtenue à la collaboration avec le consortium génomique international de la maladie de Parkinson.

Selon le chercheur d'UB, cette étude, qui a employé des techniques de Biocomputing, montre que l'importance de l'analyse des interactions statistiques recensait des associations génétiques, puisqu'elle peut aider à expliquer les maladies complexes telles que les neurodegenerative.

La deuxième maladie neurodegenerative courante

La maladie de Parkinson, qui affecte plus de 1% de la population, est la deuxième maladie neurodegenerative courante après Alzheimer. Elle affecte plus de six millions de personnes mondiaux, un chiffre qui pourrait obtenir plus de douze millions d'ici 2030, selon des caractéristiques de l'Organisation Mondiale de la Santé (WHO). En cette pathologie, la neurotransmetteur qu'activité motrice de contrôles - la dopamine est dû réduit la mort graduelle des neurones dopaminergiques.

Source:
Journal reference:

Fernández‐Santiago, R. et al. (2019) SNCA and mTOR Pathway Single Nucleotide Polymorphisms Interact to Modulate the Age at Onset of Parkinson's Disease. Movement Disorders. doi.org/10.1002/mds.27770.