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I ricercatori identificano le varianti genetiche relative a punto di partenza della malattia del Parkinson

I ricercatori dall'istituto delle neuroscienze dell'università di Barcellona (UBNeuro), di ospedale Clínic e dell'istituto di ricerca biomedico augusto di pi i Sunyer (IDIBAPS) hanno identificato un gruppo di varianti genetiche relative al punto di partenza della malattia del Parkinson. Questi risultati, pubblicati nei disordini di movimento del giornale, permetteranno a delimitare la ricerca sui nuovi obiettivi terapeutici ed hanno potuto avere implicazioni nella diagnosi della malattia.

Lo studio piombo dal conferenziere del dipartimento della biomedicina della facoltà delle scienze di salubrità e della medicina del UB Cristina Malagelada come pure Maria Josep Martí, capo dell'unità di Parkinson e disordini di movimento alla clinica dell'ospedale e Mario Ezquerra e Rubén Fernández Santiago, genetisti a IDIBAPS. Núria Martín-Flores, ricercatore di UBNeuro, è il primo slip definitivo dell'articolo, che completamente è stato costituito un fondo per dal Michael J. Fox Foundation per la ricerca di Parkinson (Stati Uniti).

Associazione fra i marcatori genetici

I ricercatori hanno studiato i marcatori genetici - segmenti del DNA con le posizioni cromosoma-identificabili che regolano l'età cominciante della malattia del Parkinson.

Ci sono marcatori genetici conosciuti, quali i marcatori genetici del gene dello synuclein, che sono associati con un inizio più iniziale dei sintomi, ma in questo studio abbiamo messo a fuoco sull'influenza dell'associazione di altri indicatori che non sono stati conosciuti ancora.„

Cristina Malagelada, neuro ricercatore di UB

I risultati, ottenuti dai campioni di sangue da più di 900 pazienti della clinica dell'ospedale, indicano che un gruppo di marcatori genetici della via metabolica del mTOR, combinati non determinato e, contribuiscono per regolare l'età cominciante della malattia del Parkinson. “Identificando questo gruppo di indicatori che si influenzano e che condizionano il punto di partenza della malattia concedono delimitare la ricerca di nuovi obiettivi terapeutici in questi geni del candidato„, punti culminanti Cristina Malagelada.

Inoltre, l'identificazione di questa famiglia del gene - collegata alla sopravvivenza di un neurone, la plasticità e la sintesi sinaptiche della proteina è stata confermata in una seconda popolazione indipendente dei pazienti commoventi circa di 4,000 persone, grazie ottenuti alla collaborazione con il consorzio genomica del morbo di parkinson internazionale.

Secondo il ricercatore di UB, questo studio, che ha usato le tecniche di Biocomputing, mostra l'importanza dell'analisi delle interazioni statistiche per identificare le associazioni genetiche, poiché può contribuire a spiegare le malattie complesse come quelle neurodegenerative.

La seconda malattia neurodegenerative comune

La malattia del Parkinson, che pregiudica più di 1% della popolazione, è la seconda malattia neurodegenerative comune dopo Alzheimer. Pregiudica più di sei milione di persone universalmente, una figura che potrebbe superare dodici milioni da ora al 2030, secondo i dati dall'organizzazione mondiale della sanità (WHO). In questa patologia, il neurotrasmettitore che attività motoria di comandi - la dopamina è debito diminuito la morte progressiva dei neuroni dopaminergici.

Source:
Journal reference:

Fernández‐Santiago, R. et al. (2019) SNCA and mTOR Pathway Single Nucleotide Polymorphisms Interact to Modulate the Age at Onset of Parkinson's Disease. Movement Disorders. doi.org/10.1002/mds.27770.