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Os pesquisadores identificam as variações genéticas relativas ao ponto de partida da doença de Parkinson

Pesquisadores do instituto das neurociência da universidade de Barcelona (UBNeuro), de hospital Clínic e do pi de agosto eu o instituto de investigação biomedicável de Sunyer (IDIBAPS) identifiquei um grupo de variações genéticas relativas ao ponto de partida da doença de Parkinson. Estes resultados, publicados nas desordens de movimento do jornal, permitirão a limitação da pesquisa sobre alvos terapêuticos novos, e podiam ter implicações no diagnóstico da doença.

O estudo foi conduzido pelo conferente do departamento da biomedicina da faculdade de ciências da medicina e da saúde do UB Cristina Malagelada, assim como Maria Josep Martí, chefe da unidade de Parkinson e desordens de movimento na clínica do hospital, e Mario Ezquerra e Santiago de Rubén Fernández, geneticista em IDIBAPS. Núria Martín-Flores, pesquisador de UBNeuro, é o primeiro signatário do artigo, que foi financiado inteiramente pelo Michael J. Fox Fundação para a pesquisa de Parkinson (os Estados Unidos).

Associação entre sinais genéticos

Os pesquisadores estudaram os sinais genéticos - segmentos do ADN com lugar cromossoma-identificáveis que ajustam a idade começando da doença de Parkinson.

Há sinais genéticos conhecidos, tais como os sinais genéticos do gene do synuclein, que são associados com um começo mais adiantado dos sintomas, mas neste estudo nós centramo-nos sobre a influência da associação de outros marcadores que não foram sabidos ainda.”

Cristina Malagelada, pesquisador Neuro de UB

Os resultados, obtidos das amostras de sangue de mais de 900 pacientes da clínica do hospital, mostram que um grupo de sinais genéticos do caminho metabólico do mTOR, combinados e não individualmente, contribuem para ajustar a idade começando da doença de Parkinson. “Identificando este grupo de marcadores que se influenciam e que condicionam o ponto de partida da doença reservam limitar a pesquisa de alvos terapêuticos novos nestes genes do candidato”, destaques Cristina Malagelada.

Também, a identificação desta família do gene - ligada à sobrevivência neuronal, a plasticidade e a síntese synaptic da proteína foram confirmadas em uma segunda população independente de pacientes afetados de aproximadamente 4.000 povos, agradecimentos obtidos à colaboração com o consórcio Genomic internacional da doença de Parkinson.

De acordo com o pesquisador de UB, este estudo, que usou técnicas do Biocomputing, mostra a importância da análise de interacções estatísticas para identificar associações genéticas, desde que pode ajudar a explicar doenças complexas tais como as neurodegenerative.

O segundo - a maioria de doença neurodegenerative comum

A doença de Parkinson, que afecta mais de 1% da população, é a segunda - a maioria de doença neurodegenerative comum após Alzheimer. Afecta mais de seis milhões de pessoas no mundo inteiro, uma figura que poderia obter sobre doze milhões em 2030, de acordo com dados da Organização Mundial de Saúde (WHO). Nesta patologia, o neurotransmissor que actividade de motor dos controles - a dopamina é dívida reduzida a morte progressiva dos neurônios dopaminergic.

Source:
Journal reference:

Fernández‐Santiago, R. et al. (2019) SNCA and mTOR Pathway Single Nucleotide Polymorphisms Interact to Modulate the Age at Onset of Parkinson's Disease. Movement Disorders. doi.org/10.1002/mds.27770.