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Los investigadores determinan las variantes genéticas relacionadas con el punto de partida de la enfermedad de Parkinson

Los investigadores del instituto de las neurologías de la universidad de Barcelona (UBNeuro), del hospital Clínic y del instituto de investigación biomédico de agosto pi i Sunyer (IDIBAPS) han determinado un grupo de variantes genéticas relacionadas con el punto de partida de la enfermedad de Parkinson. Estos resultados, publicados en los desordenes de movimiento del gorrón, habilitarán la delimitación de la investigación sobre nuevos objetivos terapéuticos, y podían tener implicaciones en la diagnosis de la enfermedad.

El estudio ha sido llevado por el conferenciante del departamento de la biomedecina de la facultad de ciencias del remedio y de la salud del UB Cristina Malagelada, así como Maria José Martí, jefe de la unidad de Parkinson y los desordenes de movimiento en la clínica del hospital, y Mario Ezquerra y Rubén Fernández Santiago, genetistas en IDIBAPS. Núria Martín-Flores, investigador de UBNeuro, es el primer firmante del artículo, que fue financiado completo por el Michael J. Fox Foundation para la investigación de Parkinson (Estados Unidos).

Asociación entre los marcadores genéticos

Los investigadores estudiaron los marcadores genéticos - segmentos de la DNA con las situaciones cromosoma-identificables que ajustan la edad que comienza de la enfermedad de Parkinson.

Hay marcadores genéticos sabidos, tales como los marcadores genéticos del gen del synuclein, que se asocian a un comienzo anterior de los síntomas, pero en este estudio nos centramos en la influencia de la asociación de otros marcadores que no eran sabidos todavía.”

Cristina Malagelada, investigador neuro de UB

Los resultados, obtenidos de muestras de sangre de más de 900 pacientes de clínica del hospital, muestran que un grupo de marcadores genéticos del camino metabólico del mTOR, combinados y no individualmente, contribuyen para ajustar la edad que comienza de la enfermedad de Parkinson. “Determinando este grupo de los marcadores que se influencian y que condicionan el punto de partida de la enfermedad permiten el delimitar de la investigación de nuevos objetivos terapéuticos en estos genes del candidato”, puntos culminantes Cristina Malagelada.

También, la identificación de esta familia del gen - conectada a la supervivencia neuronal, la plasticidad y la síntesis sinápticas de la proteína se ha confirmado en una segunda población independiente de pacientes afectados de cerca de 4.000 personas, gracias obtenidos a la colaboración con el consorcio Genomic internacional de la enfermedad de Parkinson.

Según el investigador de UB, este estudio, que utilizó técnicas del Biocomputing, muestra la importancia del análisis de acciones recíprocas estadísticas para determinar asociaciones genéticas, puesto que puede ayudar a explicar enfermedades complejas tales como las neurodegenerative.

La segunda enfermedad neurodegenerative común

La enfermedad de Parkinson, que afecta más el de 1% de la población, es la segunda enfermedad neurodegenerative común después de Alzheimer. Afecta más de seis millones de personas de por todo el mundo, una figura que podría conseguir sobre doce millones en 2030, según datos de la Organización Mundial de la Salud (WHO). En esta patología, el neurotransmisor que actividad de motor de los mandos - la dopamina es deuda reducida la muerte progresiva de neuronas dopaminérgicas.

Source:
Journal reference:

Fernández‐Santiago, R. et al. (2019) SNCA and mTOR Pathway Single Nucleotide Polymorphisms Interact to Modulate the Age at Onset of Parkinson's Disease. Movement Disorders. doi.org/10.1002/mds.27770.