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Les concessions de NIH amplifient des efforts de recherche de maladies rares

Des 6.500 à 7.000 maladies rares connues environ, seulement une fraction - peut-être 5% - ayez la nourriture des États-Unis et dopez les demandes de règlement Gestion-approuvées. Pour augmenter ce pourcentage, les instituts de la santé nationaux a attribué approximativement $31 millions dans les concessions dans les équipes de l'exercice 2019 à 20 - comprenant cinq groupes neufs -- des scientifiques, des cliniciens, des patients, des familles et des avocats de patient pour étudier un large éventail de maladies rares. Des $7 millions complémentaire ont été attribués à un centre de combinaison de caractéristiques indépendantes pour supporter ces efforts de recherche.

Les concessions, qui supportent les consortiums qui forment ensemble le réseau clinique de recherches de maladies rares (RDCRN), sont visées stimulant la recherche de collaboration parmi des scientifiques pour comprendre mieux comment les maladies rares progressent et pour développer des approches améliorées pour le diagnostic et la demande de règlement. C'est le quatrième cycle de cinq ans du financement pour le RDCRN, qui est supporté par les instituts multiples et les centres de NIH et abouti par le centre national de NIH pour avancer les sciences de translation (NCATS) et le bureau de NCATS de la recherche de maladies rares.

Individuellement, la plupart des maladies rares affectent seulement quelques centx à plusieurs milliers de gens ; collectivement, les maladies rares affectent plus de 25 millions d'Américains. Beaucoup de maladies rares sont potentiellement mortelles et environ la moitié de ceux affectés sont les enfants.

Puisque les maladies rares affectent un nombre restreint de gens, elles peuvent être extrêmement provocantes pour étudier. Les scientifiques manquent souvent des données de base au sujet des sympt40mes et de la biologie d'une maladie rare, et les voies une maladie peuvent affecter des gens au fil du temps. Le financement de recherches peut être rare.

Au cours des années, les scientifiques de RDCRN partnered avec des patients et des avocats pour développer des analyses neuves en causes et étape progressive - et des traitements potentiels pour - des maladies rares qui ne suscitaient simplement pas l'attention qu'elles ont méritée. Leur travail pilote en discernant des différences et des vulgarisations cliniques étant à la base dans les centaines de conditions rares a déjà changé l'horizontal de maladie rare des voies incalculables. »

Christopher Austin, M.D, directeur de NCATS

Déterminé par le congrès sous les maladies rares agissez en 2002, le RDCRN a compris plus de 350 sites aux Etats-Unis et plus de 50 dans 22 autres pays. Jusqu'à présent, ils ont entouré 237 protocoles de recherches et ont compris plus de 56.000 participants dans les études s'échelonnant des troubles du système immunitaire et des cancers rares aux troubles de coeur et de poumon, les maladies de développement du cerveau et plus.

Chaque membre de RDCRN est un consortium d'experts cliniques et scientifiques et des groupes patients qui étudient un groupe de maladies rares. Chaque consortium doit étudier les trois maladies ou plus, partner avec les groupes de pression patients de maladie rare, fournir la formation par la recherche de maladie rare aux chercheurs et réaliser les études d'histoire naturelle qui dressent une carte le cours et l'étape progressive des maladies. Le centre primaire du RDCRN est recherche clinique, et le réseau ne supporte pas généralement des soins cliniques en dehors de des activités de recherche.

Un élément clé du RDCRN est la gestion des données et le centre de combinaison (DMCC), qui a été attribué au centre médical d'hôpital pour enfants de Cincinnati. Le DMCC manage les moyens partagés et la caractéristique de la recherche de RDCRN étudie. Le DMCC met l'accent sur la standardisation des caractéristiques, du plus grand partage des informations et de la diffusion grande des découvertes de recherches.

Les consortiums de RDCRN ont une histoire riche de réalisation. Par exemple, les scientifiques de réseau de la maladie de Lysosomal ont abouti les études essentielles d'histoire naturelle et la recherche de retouche de gène qui ont fourni une fondation pour les études cliniques premier-dans-humaines de retouche de génome pour une maladie métabolique rare. Les membres primaires de consortium de demande de règlement de déficit immunitaire ont montré l'avantage des greffes tôt de cellule souche pour des patients présentant un trouble du système immunitaire rare, le déficit immunitaire combiné sévère, et le travail de groupe contribué aux avances dans des demandes de règlement basées sur traitement de gène pour la maladie.

Groupes neufs, l'accent neuf

Les cinq consortiums neufs sont :

  • Le réseau initiatique global de tests cliniques de Leukodystrophy. Fil : Hôpital pour enfants de Philadelphie
  • Consortium clinique de recherches de maladies rares congénitales et périnatales d'infections. Fil : Université de l'Alabama à Birmingham
  • Frontières dans des troubles congénitaux de glycosylation. Fil : La Mayo Clinic, Rochester, Minnesota
  • Consortium de troubles de Hyperphenylalaninemia. Fil : Université de santé et de la Science de l'Orégon, Portland
  • Réseau de maladie rare de myasthénie gravis. Fil : Université de George Washington, Washington, C.C

Selon directeur Anne Pariser, M.D. d'ORDR, un centre important du dernier groupe de récompenses est sur l'état de préparation de test clinique.

« Certains des organismes de recherche de RDCRN avaient travaillé ensemble pendant 10 ou 15 années et ont recueilli des caractéristiques importantes et ont développé une bonne compréhension des maladies qu'ils étudient, en plus des traitements potentiels neufs. Nous mettons l'accent sur la nécessité d'être disposé à conduire des tests cliniques, » Pariser a dit.

« Nous essayons d'obtenir les candidats de médicament plus près de soyons prêts pour les tests cliniques et le De-risque que les procédés qui mènent à un test clinique couronné de succès, » l'officier Tiina Urv ont indiqué de RDCRN programme, Ph.D. « pour obtenir le financement pour conduire des essais, ils doivent avoir des études intenses d'histoire naturelle qui montrent comment la maladie progresse, des voies de mesurer des résultats des demandes de règlement et des études de biomarqueur qui fournissent des indicateurs de la façon dont un médicament fonctionne dans les patients. »

La collaboration est clavette. Les consortiums peuvent faire participer de nombreuses équipes de recherche d'associé de différents sites, avec des patients de maladie rare et des groupes de pression. Les scientifiques de différentes institutions viennent ensemble pour mettre des patients, des caractéristiques, l'expérience et des moyens en commun.

Les « scientifiques ne peuvent pas seul travailler. Ils n'auraient pas assez de patients, et ils n'auraient pas les moyens adéquats et des informations sur les maladies, » Urv a dit. « Les scientifiques d'aide de patients et de familles décident ce qui est important pour l'étude, le test et le festin. »