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Le concessioni di NIH amplificano gli sforzi di ricerca rari di malattie

Delle 6.500 - 7.000 malattie rare conosciute stimate, soltanto una frazione - forse 5% - abbia alimento degli Stati Uniti e droghi i trattamenti Amministrazione-approvati. Per aumentare quella percentuale, gli istituti della sanità nazionali ha assegnato circa $31 milione nelle concessioni nei gruppi di esercizi fiscali 2019 - 20 - compreso cinque nuovi gruppi -- degli scienziati, dei clinici, dei pazienti, delle famiglie e degli avvocati pazienti per studiare una vasta gamma di malattie rare. I $7 milioni supplementare hanno ricevuto ad un centro di coordinazione di dati separati per supportare questi sforzi di ricerca.

Le concessioni, che supportano i consorzi che formano insieme la rete clinica della ricerca di malattie rare (RDCRN), sono puntate su promuoventi la ricerca di collaborazione fra gli scienziati per capire meglio come le malattie rare progrediscono e per sviluppare i migliori approcci per la diagnosi ed il trattamento. Ciò è il quarto ciclo quinquennale di finanziamento per il RDCRN, che è supportato dagli istituti multipli e dai centri di NIH e piombo dal centro nazionale di NIH per l'avanzamento le scienze di traduzione (NCATS) e dell'ufficio di NCATS della ricerca rara di malattie.

Determinato, la maggior parte delle malattie rare pregiudicano soltanto alcuni cento a parecchie migliaia di gente; collettivamente, le malattie rare pregiudicano più di 25 milione Americani. Molte malattie rare sono pericolose e circa la metà di quelli influenzati sono i bambini.

Poiché le malattie rare pregiudicano un piccolo numero di gente, possono essere estremamente provocatorie studiare. Gli scienziati mancano spesso delle informazioni di base sui sintomi e sulla biologia di una malattia rara ed i modi una malattia possono pregiudicare col passare del tempo la gente. Il finanziamento della ricerca può essere insufficiente.

Nel corso degli anni, gli scienziati di RDCRN partnered con i pazienti e gli avvocati per sviluppare le nuove comprensioni nelle cause e nella progressione - e terapie potenziali per - delle malattie rare che non stavano ricevendo semplicemente l'attenzione che meritassero. Il loro lavoro aprente la strada nel discernimento le differenze e delle comunanze cliniche stanti alla base nelle centinaia di circostanze rare già ha cambiato il paesaggio raro di malattia nei modi illimitati.„

Christopher Austin, M.D, Direttore di NCATS

Stabilito dal congresso nell'ambito delle malattie rare agisca nel 2002, il RDCRN ha incluso più di 350 siti negli Stati Uniti e più di 50 in altri 22 paesi. Fin qui, hanno compreso 237 protocolli della ricerca ed hanno incluso più di 56.000 partecipanti negli studi che variano dai disordini del sistema immunitario e dai cancri rari ai disordini del polmone e del cuore, malattie dello sviluppo del cervello e più.

Ogni membro di RDCRN è un consorzio degli esperti clinici e scientifici e gruppi pazienti che studiano un gruppo di malattie rare. Ogni consorzio deve studiare tre o più malattie, partner con i gruppi di pressione pazienti di malattia rara, fornire ricerca rara di malattia preparantesi ai ricercatori e svolgere gli studi di storia naturale che tracciano una carta del percorso e della progressione delle malattie. Il fuoco primario del RDCRN è la ricerca clinica e la rete non supporta generalmente la cura clinica fuori delle attività di ricerca.

Una componente chiave del RDCRN è il centro di coordinazione e della gestione di dati (DMCC), che ha ricevuto al centro medico dell'ospedale pediatrico di Cincinnati. Il DMCC gestisce le risorse comuni ed i dati dalla ricerca di RDCRN studiano. Il DMCC sottolinea la normalizzazione dei dati, della condivisione di dati aumentata e di vasta diffusione dei risultati della ricerca.

I consorzi di RDCRN hanno una cronologia ricca della realizzazione. Per esempio, gli scienziati della rete di malattia di Lysosomal piombo gli studi cruciali ed il gene di storia naturale che modificano la ricerca che ha fornito le fondamenta per il genoma primo in umano che modifica gli studi clinici per una malattia metabolica rara. I membri primari del consorzio del trattamento di immunodeficienza hanno mostrato il vantaggio dei trapianti in anticipo della cellula staminale per i pazienti con un disordine raro del sistema immunitario, un'immunodeficienza combinata severa ed il lavoro de gruppo contribuito agli avanzamenti ai nei trattamenti basati a terapia del gene per la malattia.

Nuovi gruppi, nuova enfasi

I cinque nuovi consorzi sono:

  • La rete globale di test clinici di iniziativa di Leukodystrophy. Cavo: Ospedale pediatrico di Filadelfia
  • Consorzio clinico di ricerca di malattie rare congenite e perinatali di infezioni. Cavo: Università di Alabama a Birmingham
  • Frontiere nei disordini congeniti della glicosilazione. Cavo: Clinica di Mayo, Rochester, Minnesota
  • Consorzio di disordini di Hyperphenylalaninemia. Cavo: Università di salubrità e di scienza dell'Oregon, Portland
  • Rete rara di malattia di miastenia gravis. Cavo: Università di George Washington, Washington, DC

Secondo Direttore Anne Pariser, M.D. di ORDR, un fuoco importante di ultimo gruppo di premi è sulla prontezza di test clinico.

“Alcuni dei gruppi di ricerca di RDCRN stanno lavorando insieme per 10 o 15 anni ed hanno riunito i dati importanti ed hanno sviluppato una buona comprensione delle malattie che studiano, oltre alle nuove terapie potenziali. Stiamo sottolineando la necessità di essere preparato condurre i test clinici,„ Pariser ha detto.

“Stiamo provando ad ottenere i candidati della droga più vicino a siamo pronti per la prova e il de-rischio che clinici i trattamenti che piombo ad un riuscito test clinico,„ hanno detto l'ufficiale Tiina Urv di programma di RDCRN, Ph.D. “per convincere il finanziamento per condurre le prove, devono avere forti studi di storia naturale che mostrano come la malattia progredisce, modi misurare i risultati dei trattamenti e degli studi di biomarcatore che forniscono gli indicatori di come una droga sta funzionando nei pazienti.„

La collaborazione è tasto. I consorzi possono fare partecipare i numerosi gruppi di ricerca del partner dai siti differenti, con i pazienti di malattia ed i gruppi di pressione rari. Gli scienziati dalle istituzioni differenti vengono insieme a riunire i pazienti, i dati, l'esperienza e le risorse.

“Gli scienziati non possono lavorare da solo. Non avrebbero abbastanza pazienti e non disporrebbero dei mezzi adeguati ed informazioni sulle malattie,„ Urv ha detto. “Gli scienziati di guida delle famiglie e dei pazienti decidono che cosa è importante allo studio, alla prova ed all'ossequio.„