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As concessões de NIH impulsionam esforços de pesquisa raros das doenças

De umas 6.500 a 7.000 doenças raras conhecidas calculadas, somente uma fracção - talvez 5% - tenha o alimento dos E.U. e drogue tratamentos Administração-aprovados. Para aumentar essa porcentagem, os institutos de saúde nacionais concederam aproximadamente $31 milhões nas concessões em equipes orçamantais do exercício 2019 a 20 - incluir cinco grupos novos -- dos cientistas, dos clínicos, dos pacientes, das famílias e dos advogados do paciente para estudar uma vasta gama de doenças raras. Uns $7 milhões adicional foram concedidos a um centro de coordenação de dados separados para apoiar estes esforços de pesquisa.

As concessões, que apoiam os consórcios que formam junto a rede clínica da pesquisa das doenças raras (RDCRN), são visadas promovendo a pesquisa colaboradora entre cientistas para compreender melhor como as doenças raras progridem e para desenvolver aproximações melhoradas para o diagnóstico e o tratamento. Este é o quarto ciclo de cinco anos do financiamento para o RDCRN, que é apoiado por institutos múltiplos e por centros de NIH e conduzido pelo centro nacional de NIH para avançar as ciências Translational (NCATS) e o escritório de NCATS da pesquisa rara das doenças.

Individualmente, a maioria de doenças raras afectam somente alguns cem a diverso mil povos; colectivamente, as doenças raras afectam mais de 25 milhão americanos. Muitas doenças raras são risco de vida e sobre a metade daqueles afetados são as crianças.

Porque as doenças raras afectam um pequeno número de povos, podem ser extremamente desafiantes estudar. Os cientistas faltam frequentemente a informação básica sobre os sintomas e a biologia de uma doença rara, e as maneiras uma doença podem afectar povos ao longo do tempo. O financiamento da pesquisa pode ser escasso.

Ao longo dos anos, os cientistas de RDCRN partnered com pacientes e advogados para desenvolver introspecções novas nas causas e na progressão - e terapias potenciais para - das doenças raras que simplesmente não recebiam a atenção que mereceram. Seu trabalho de abertura de caminhos em distinguir diferenças e normalizações clínicas sendo a base nas centenas de circunstâncias raras tem mudado já a paisagem rara da doença em maneiras incomensuráveis.”

Christopher Austin, M.D, director de NCATS

Estabelecido pelo congresso sob as doenças raras actue em 2002, o RDCRN incluiu mais de 350 locais nos Estados Unidos e mais de 50 outros em 22 países. Até agora, abrangeram 237 protocolos da pesquisa e incluíram mais de 56.000 participantes nos estudos que variam das desordens do sistema imunitário e dos cancros raros às desordens do coração e do pulmão, doenças da revelação do cérebro e mais.

Cada membro de RDCRN é um consórcio de peritos clínicos e científicos e os grupos pacientes que estudem um grupo de doenças raras. Cada consórcio deve estudar três ou mais doenças, para partner com os grupos de pressão pacientes da doença rara, para fornecer a pesquisa rara da doença treinando aos investigador e para executar os estudos da história natural que fazem um mapa do curso e da progressão das doenças. O foco preliminar do RDCRN é pesquisa clínica, e a rede não apoia geralmente o cuidado clínico fora das actividades de pesquisa.

Um componente-chave do RDCRN é o centro da gestão de dados e de coordenação (DMCC), que foi concedido ao centro médico de hospital de crianças de Cincinnati. O DMCC controla recursos compartilhados e os dados da pesquisa de RDCRN estudam. O DMCC sublinha a normalização dos dados, da partilha de dados aumentada e da disseminação larga de resultados da pesquisa.

Os consórcios de RDCRN têm uma história rica da realização. Por exemplo, os cientistas da rede da doença de Lysosomal conduziram estudos cruciais e gene da história natural que editam a pesquisa que forneceu uma fundação para o genoma primeiro-em-humano que edita estudos clínicos para uma doença metabólica rara. Os membros preliminares do consórcio do tratamento da deficiência imune mostraram a vantagem de transplantações adiantadas da célula estaminal para pacientes com uma desordem rara do sistema imunitário, uma imunodeficiência combinada severa, e o trabalho de grupo contribuído aos avanços em tratamentos terapia-baseados gene para a doença.

Grupos novos, ênfase nova

Os cinco consórcios novos são:

  • A rede global dos ensaios clínicos da iniciativa de Leukodystrophy. Chumbo: O hospital de crianças de Philadelphfia
  • Consórcio clínico da pesquisa das doenças raras congenitais e perinatais das infecções. Chumbo: Universidade de Alabama em Birmingham
  • Fronteiras em desordens congenitais do Glycosylation. Chumbo: Clínica de Mayo, Rochester, Minnesota
  • Consórcio das desordens de Hyperphenylalaninemia. Chumbo: Universidade da saúde e da ciência de Oregon, Portland
  • Rede rara da doença de Gravis da miastenia. Chumbo: Universidade de George Washington, Washington, C.C.

De acordo com o director Anne Pariser de ORDR, M.D., um foco importante do grupo o mais atrasado de concessões está na prontidão do ensaio clínico.

“Alguns dos grupos de investigação de RDCRN têm trabalhado junto por 10 ou 15 anos e recolheram dados importantes e desenvolveram uma boa compreensão das doenças que estudam, além do que terapias potenciais novas. Nós estamos sublinhando a necessidade de ser preparado para conduzir ensaios clínicos,” Pariser disse.

“Nós estamos tentando obter os candidatos da droga mais perto de estejamos prontos para o teste e o de-risco que clínicos os processos que conduzem a um ensaio clínico bem sucedido,” disseram o oficial Tiina Urv do programa de RDCRN, Ph.D. “conseguir o financiamento conduzir experimentações, precisam de ter os estudos fortes da história natural que mostram como a doença progride, maneiras de medir resultados dos tratamentos e dos estudos do biomarker que fornecem indicadores de como uma droga está trabalhando nos pacientes.”

A colaboração é chave. Os consórcios podem envolver equipas de investigação numerosas do sócio dos locais diferentes, junto com pacientes da doença e grupos de pressão raros. Os cientistas das instituições diferentes vêm junto associar pacientes, dados, experiência e recursos.

Os “cientistas não podem trabalhar apenas. Não teriam bastante pacientes, e não teriam recursos adequados e informação sobre as doenças,” Urv disse. Dos “os cientistas da ajuda pacientes e das famílias decidem o que é importante para o estudo, o teste e o deleite.”