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Las concesiones de NIH refuerzan esfuerzos de investigación raros de las enfermedades

De 6.500 a 7.000 enfermedades raras sabidas estimadas, solamente una fracción - quizá el 5% - tenga comida de los E.E.U.U. y drogue los tratamientos Administración-aprobados. Para aumentar ese porcentaje, los institutos de la salud nacionales han concedido aproximadamente $31 millones en concesiones en personas económicas del ejercicio 2019 a 20 - incluyendo cinco nuevos grupos -- de científicos, de clínicos, de pacientes, de familias y de abogados del paciente para estudiar una amplia gama de enfermedades raras. $7 millones adicional se ha concedido a un centro que coordinaba de datos separados para soportar estos esfuerzos de investigación.

Las concesiones, que soportan los consorcios que juntos forman la red clínica de la investigación de las enfermedades raras (RDCRN), se dirigen fomentando la investigación colaborativa entre científicos para entender mejor cómo progresan las enfermedades raras y para desarrollar las aproximaciones perfeccionadas para la diagnosis y el tratamiento. Éste es el cuarto ciclo de cinco años del financiamiento para el RDCRN, que es soportado por los institutos múltiples y los centros de NIH y llevado por el centro nacional de NIH para avance las ciencias de translación (NCATS) y la oficina de NCATS de la investigación rara de las enfermedades.

Individualmente, la mayoría de las enfermedades raras afectan a solamente unas centenas a varios miles de personas; colectivamente, las enfermedades raras afectan a más de 25 millones de americanos. Muchas enfermedades raras son peligrosas para la vida y sobre la mitad de ésos afectados están los niños.

Porque las enfermedades raras afectan a una pequeña cantidad de personas, pueden ser extremadamente desafiadoras estudiar. Los científicos faltan a menudo la información básica sobre los síntomas y la biología de una enfermedad rara, y las maneras una enfermedad pueden afectar a gente en un cierto plazo. El financiamiento de la investigación puede ser escaso.

A lo largo de los años, los científicos de RDCRN partnered con los pacientes y los abogados para desarrollar nuevos discernimientos en las causas y la progresión - y las terapias potenciales para - de las enfermedades raras que no recibían simple la atención que merecieron. Su trabajo pionero en el discernimiento de diferencias y de usos comunes clínicos que eran la base en centenares de condiciones raras ha cambiado ya el paisaje raro de la enfermedad de maneras inconmensurables.”

Christopher Austin, M.D, director de NCATS

Establecido por el congreso bajo enfermedades raras actúe en 2002, el RDCRN ha incluido más de 350 sitios en los Estados Unidos y más de 50 en 22 otros países. Hasta la fecha, han abarcado 237 protocolos de la investigación y han incluido a más de 56.000 participantes en los estudios que colocaban de desordenes del sistema inmune y de cánceres raros a los desordenes del corazón y del pulmón, enfermedades del revelado del cerebro y más.

Cada pieza de RDCRN es un consorcio de expertos clínicos y científicos y los grupos pacientes que estudian un grupo de enfermedades raras. Cada consorcio debe estudiar tres o más enfermedades, partner con los grupos de presión pacientes de la enfermedad rara, ofrecer la investigación rara de la enfermedad entrenando a los investigadores y realizar los estudios de la historia natural que trazan el curso y la progresión de enfermedades. El foco primario del RDCRN es investigación clínica, y la red no soporta generalmente cuidado clínico fuera de actividades de investigación.

Un componente clave del RDCRN es la gestión de datos y el centro que coordina (DMCC), que fue concedido al centro médico del hospital de niños de Cincinnati. El DMCC maneja recursos compartidos y los datos de la investigación de RDCRN estudian. El DMCC acentúa la estandarización de datos, de la distribución de datos creciente y de la difusión amplia de las conclusión de la investigación.

Los consorcios de RDCRN tienen una historia rica de la ejecución. Por ejemplo, los científicos de la red de la enfermedad de Lysosomal llevaron estudios cruciales y el gen de la historia natural que corregían la investigación que ofreció un asiento para el genoma primero-en-humano que corregía los estudios clínicos para una enfermedad metabólica rara. Las piezas primarias del consorcio del tratamiento de la deficiencia inmune mostraron la ventaja de los trasplantes tempranos de la célula madre para los pacientes con un desorden raro del sistema inmune, una inmunodeficiencia combinada severa, y el trabajo de grupo contribuido a los avances en los tratamientos terapia-basados gen para la enfermedad.

Nuevos grupos, nuevo énfasis

Los cinco nuevos consorcios son:

  • La red preliminar global de las juicios clínicas de Leukodystrophy. Guía: El hospital de niños de Philadelphia
  • Consorcio clínico de la investigación de las enfermedades raras congénitas y perinatales de las infecciones. Guía: Universidad de Alabama en Birmingham
  • Fronteras en desordenes congénitos del Glycosylation. Guía: Clínica de Mayo, Rochester, Minnesota
  • Consorcio de los desordenes de Hyperphenylalaninemia. Guía: Universidad de la salud y de la ciencia de Oregon, Portland
  • Red rara de la enfermedad de Gravis de la miastenia. Guía: Universidad de George Washington, Washington, C.C.

Según director Anne Pariser, M.D. de ORDR, un foco importante del último grupo de recompensas está en la disposición de la juicio clínica.

“Algunos de los grupos de investigación de RDCRN han estado trabajando juntos por 10 o 15 años y han recopilado datos importantes y han desarrollado una buena comprensión de las enfermedades que estudian, además de nuevas terapias potenciales. Estamos acentuando la necesidad de ser preparado para conducto juicios clínicas,” Pariser dijo.

“Estamos intentando conseguir a los candidatos de la droga más cercano a estemos listos para la prueba y el de-riesgo clínicos que los procesos que llevan a una juicio clínica acertada,” dijeron el oficial Tiina Urv del programa de RDCRN, Ph.D. “para conseguir el financiamiento para conducto juicios, necesitan tener estudios fuertes de la historia natural que muestren cómo progresa la enfermedad, las maneras de medir resultados de los tratamientos y de los estudios del biomarker que ofrecen indicadores de cómo una droga está trabajando en pacientes.”

La colaboración es llave. Los consorcios pueden implicar a los equipos de investigación numerosos del socio de diversos sitios, junto con pacientes de la enfermedad y grupos de presión raros. Los científicos de diversas instituciones vienen juntos reunir pacientes, datos, experiencia y recursos.

Los “científicos no pueden trabajar solamente. No tendrían suficiente pacientes, y no tendrían recursos adecuados e información sobre las enfermedades,” Urv dijo. “Los científicos de la ayuda de los pacientes y de las familias deciden cuál es importante para el estudio, la prueba y la invitación.”