El nuevo estudio encuentra el eslabón genético para algunas formas de SIDS

Un eslabón genético ahora se ha encontrado para algunos casos del síndrome de muerte súbita infantil, o SIDS. El nuevo estudio de la investigación del remedio de UW es el primer para hacer un eslabón explicable que rastrea el mecanismo entre una anomalía genética y algunas formas del síndrome devastador, que demanda las vidas de más de 3.000 niños al año.

El Ruohola-Panadero de Hannele, profesor de la bioquímica en la universidad de la Facultad de Medicina de Washington, dirigió el estudio multi-institucional. Las conclusión se publican en la edición del 11 de octubre de las comunicaciones de la naturaleza. La investigación centrada en carencia de proteínas tri funcional mitocondrial, un desorden metabólico cardiaco potencialmente fatal causado por una mutación genética en el gen HADHA.

Los recién nacidos con esta anomalía genética no pueden metabolizar los lípidos encontrados en leche, y mueren repentinamente de fallo cardiaco cuando son meses de un par de fuerzas. Los lípidos son una categoría de las moléculas que incluyen las grasas, el colesterol y los ácidos grasos.

“Hay causas múltiples para el síndrome de muerte súbita infantil,” dijo al Ruohola-Panadero, que es también director adjunto del instituto del remedio de UW para la célula madre y el remedio regenerador, en donde el laboratorio ella dirige se localiza. “Hay algunas causas que son ambientales. Pero qué estamos estudiando aquí es realmente una causa genética de SIDS. En este caso determinado, implica defecto en la enzima que analiza la grasa.”

Jason Miklas, que ganó su Ph.D. en el UW y ahora es un becario postdoctoral en la Universidad de Stanford, era el autor importante en el papel. Él dijo que él primero subió con la idea mientras que investigaba enfermedad cardíaca. Él notó un pequeño estudio que había examinado a los niños que no podrían tramitar las grasas y que tenían enfermedad cardiaca que no podría ser explicada fácilmente.

Tan Miklas, junto con Ruohola-Panadero, comenzó a observar en porqué las células del corazón, células infantiles miméticas venidas, morían en la placa de Petri donde eran crecidas.

“Si un niño tiene una mutación, dependiendo de la mutación que los primeros meses de la vida pueden ser muy asustadizos como el niño puede morir repentinamente,” él observó. “Una autopsia no tomaría necesariamente porqué el niño pasó pero pensamos que puede ser que sea debido al corazón del niño que paraba a la batido.”

“Apenas estamos intentando no más tratar los síntomas de la enfermedad,” Miklas agregó. “Estamos intentando encontramos maneras de tratar el problema de raíz. Es muy gratificante ver que podemos hacer progreso real en el laboratorio hacia las intervenciones que podrían un día hacer su manera a la clínica.”

En deficiencia de MTP, las células del corazón de niños afectados no convierten las grasas en los alimentos correctamente, esto dan lugar a una acumulación del material graso sin procesar que pueda romper funciones del corazón. Más técnico, la avería ocurre cuando las enzimas no pueden terminar un proceso conocido como oxidación del ácido graso. Es posible revisar para los marcadores genéticos de la deficiencia de MTP; pero los tratamientos efectivos siguen siendo las maneras lejos.

El Ruohola-Panadero ve el último descubrimiento del laboratorio como paso grande hacia encontrar maneras de vencer SIDS.

No hay vulcanización para esto. Pero ahora hay esperanza, porque hemos encontrado un nuevo aspecto de esta enfermedad que innovará las generaciones de pequeñas moléculas nuevas y de proteínas diseñadas, que pudieron ayudar a estos pacientes en el futuro.”

Ruohola-Panadero, profesor de la bioquímica, universidad de la Facultad de Medicina de Washington

Una droga que el grupo está enfocando conectado ahora es Elamipretide. Se utiliza para estimular los corazones y los órganos que tienen deficiencia del oxígeno, pero era considerada pelado para ayudar a corazones infantiles, hasta ahora. Además, los padres anticipados pueden ser revisados para considerar si hay una ocasión que podrían tener un niño que pudo llevar esta mutación genética.

El Ruohola-Panadero tiene un interés personal en esta investigación, como uno de sus amigos en su país de orígen de Finlandia tenía un bebé que murió de SIDS.

“Era absolutamente devastador para ése los pares de fuerzas,” ella dijo. “Desde entonces, he estado muy interesado en las causas para el síndrome de muerte súbita infantil. Es muy emocionante pensar que nuestro trabajo puede contribuir a los tratamientos futuros, y ayuda para la angustia para los padres que encuentran a sus niños para tener estas mutaciones.”

Source:
Journal reference:

Miklas, J.W., et al. (2019) TFPa/HADHA is required for fatty acid beta-oxidation and cardiolipin re-modeling in human cardiomyocytes. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-019-12482-1.