Risque de trouble de grippage génétique : système de notation neuf

Une initiative clinique Clinique de Cleveland a fourni un système de notation neuf de risque pour des troubles épileptiques ou de grippage d'origine génétique. Les chercheurs ont résumé les risques pour un très grand nombre de gènes faible impliqués sous quelques formes courantes d'épilepsie, pour produire une rayure polygénique de risque.

Une fois appliquée à un grand groupe de personnes assimilées, la rayure a distingué correctement entre épileptique et les personnes en bonne santé, et également l'épileptique avec des victimes d'épilepsie généralisée et focale. Ceci a pu aider à développer des approches personnalisées à diagnostiquer et à traiter l'épilepsie. L'étude, publiée dans le cerveau de tourillon, est la seule plus grande pièce de recherche sur les gènes impliqués dans l'épilepsie jusqu'ici. C'est également la plus grande étude jamais pour regarder l'épilepsie sur la base des échantillons génétiques humains.

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Crédit d'image : Kateryna Kon/Shutterstock

Au sujet de l'épilepsie

Environ 1 dans cents Américains souffre de l'épilepsie. Quand une personne développe un premier épisode de grippage, c'est une question de la haute priorité pour savoir si c'est le début d'un trouble de grippage. L'épilepsie est diagnostiquée quand deux grippages ou plus se produisent sans provocation. Dans 94% de patients, l'épilepsie est généralisée ou focale.

Dans l'épilepsie généralisée, les deux hémisphères du cerveau sont impliqués. Dans l'épilepsie focale, cependant, le seulement un hémisphère est impliqué dans l'activité électrique anormale. Cependant, il est difficile d'effectuer ce type de prévision. C'est pourquoi les rayures actuelles de risque génétique pourraient être utiles grand dans les médecins de aide de recenser les patients qui doivent être mis sur des médicaments pour éviter le développement de l'épilepsie à l'avenir. L'intervention précoce peut être extrêmement utile dans ces cas.

Des gènes et épilepsie - y a-t-il un lien ?

L'épilepsie peut être un trouble par lui-même ou peut faire partie d'un trouble cérébral qui présente avec des grippages. Dans environ 40% de patients présentant le dernier état, une mutation rare unique est de blâmer du trouble cérébral dans chaque cas. Ces conditions variées sont maintenant sous le projecteur, avec des traitements personnalisés étant développés pour rectifier les gènes dysfonctionnels.  

D'autre part, sous les formes plus courantes de l'épilepsie qui seul restent, le dépistage génétique de grandes cohortes des patients employant des études de la taille du génome d'association (GWAS) ont été effectués dans l'espoir de trouver des gènes que l'aide prévoient le risque de la personne d'épilepsie. Cependant, ceci est basé sur trouver une variante qui est couramment trouvée - qui omet d'autres variantes possibles. De nouveau, la petite taille d'effet trouvée avec ces variantes signifie que la valeur possible de l'association trouvée entre une variante donnée de gène et le risque de l'épilepsie est inférieure. Ces facteurs le rendent presque impossible de dire si n'importe quel patient donné présentant une histoire d'un grippage développera l'épilepsie ou pas. En d'autres termes, aucun gène spécifique n'a été indiqué exactement en tant qu'étant responsable des formes courantes de l'épilepsie jusqu'ici, la rendant plus difficile de prévoir ou manager ces conditions.

Produire une rayure polygénique de risque pour l'épilepsie

L'étude actuelle a pour cette raison combiné toutes les variantes courantes de gène (numérotant des milliers) recensées de grandes populations multiples étudiées utilisant GWAS dans la recherche précédente. Le total est venu plus d'à 12.000 personnes qui ont eu l'épilepsie, et à 24.000 non-épileptiques. Ils ont analysé et ont mesuré le risque de chacune de ces variantes pour fournir leurs rayures polygéniques d'épilepsie. La valeur basse pour chaque association d'un gène donné avec le risque pour l'épilepsie a été ainsi magnifiée en étant combiné avec des milliers d'autres associations. La combinaison des tailles d'effet pour ce numéro très grand des variantes courantes a fourni une rayure pronostique utile pour l'épilepsie génétique. Celles-ci ont été validées dans plus de 8.000 gens supplémentaires avec l'épilepsie et 622.000 autres qui n'ont pas eu cette condition.

Importance

Des rayures de même prévues se sont avérées utiles en prévoyant les résultats et en effectuant un diagnostic précis en beaucoup d'autres conditions telles que l'infarctus du myocarde, le diabète et le cancer du sein. Ainsi cette étude a frayé un chemin en s'appliquant ce concept déterminé à l'épilepsie, et a confirmé la valeur prévisionnelle de la rayure polygénique même dans les patients qui reçoivent déjà le management médical normal.

Le chercheur Imad Majm dit, « tandis que la recherche complémentaire est nécessaire, nous croient que ces découvertes étendront le travail préparatoire pour un jour utilisant des évaluations de risque génétique dans la clinique pour diagnostiquer des épilepsies et la demande de règlement courantes de précision de guide plus tôt dans le procédé de la maladie. » Étant d'accord sur ceci, le Co-chercheur Dennis Lal dit, « le fait que nous pouvons maintenant recenser des gens au haut risque pour l'épilepsie, et commence même à distinguer les deux types principaux d'épilepsie, basés sur les rayures génétiques excite réellement. Ces résultats de point de repère ont préparé le terrain pour un sens entièrement neuf de recherche d'épilepsie. »

Journal reference:

Costin Leu, Remi Stevelink, Alexander W Smith, Slavina B Goleva, Masahiro Kanai, Lisa Ferguson, Ciaran Campbell, Yoichiro Kamatani, Yukinori Okada, Sanjay M Sisodiya, Gianpiero L Cavalleri, Bobby P C Koeleman, Holger Lerche, Lara Jehi, Lea K Davis, Imad M Najm, Aarno Palotie, Mark J Daly, Robyn M Busch, Epi25 Consortium, Dennis Lal, Polygenic burden in focal and generalized epilepsies, Brain, https://doi.org/10.1093/brain/awz292, https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awz292/5585821?searchresult=1

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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