Rischio di disordine di attacco genetico: nuovo sistema di raschiatura

Da un'iniziativa guidata da clinica di Cleveland ha fornito un sistema di raschiatura di nuovo rischio per i disordini di attacco o epilettici dell'origine genetica. I ricercatori hanno riassunto i rischi per un grandissimo numero di geni implicati debolmente in certi moduli comuni dell'epilessia, per creare un punteggio poligenico di rischio.

Una volta applicato ad un grande gruppo di simili persone, il punteggio ha distinto correttamente fra la gente epilettica ed in buona salute ed anche fra il epileptics con le vittime dell'epilessia generalizzata e focale. Ciò ha potuto contribuire a sviluppare gli approcci personali alla diagnostica ed a trattare dell'epilessia. Lo studio, pubblicato nel cervello del giornale, è il singolo più grande pezzo di ricerca sui geni in questione finora nell'epilessia. È mai egualmente il più grande studio per esaminare l'epilessia in base ai campioni genetici umani.

Credito di immagine: Kateryna Kon/Shutterstock
Credito di immagine: Kateryna Kon/Shutterstock

Circa l'epilessia

Circa 1 in cento Americani soffre dall'epilessia. Quando una persona sviluppa un primo episodio di attacco, è un aspetto di prioritario per sapere se questo è l'inizio di un disordine di attacco. L'epilessia è diagnosticata quando due o più attacchi si presentano senza provocazione. In 94% dei pazienti, l'epilessia è generalizzata o focale.

Nell'epilessia generalizzata, entrambi gli emisferi del cervello sono implicati. Nell'epilessia focale, tuttavia, soltanto un emisfero è implicato nell'attività elettrica anormale. Tuttavia, questo tipo di previsione è duro da fare. Ecco perché la segnatura genetica corrente di rischio potrebbe essere utile grande in medici d'aiuto identificare i pazienti che devono essere messi sui farmaci per impedire lo sviluppo dell'epilessia in futuro. L'intervento iniziale può essere estremamente utile in questi casi.

Geni e l'epilessia - c'è una connessione?

L'epilessia può essere un disordine da sè o può fa parte di un disordine del cervello che presenta con gli attacchi. In circa 40% dei pazienti con lo stato posteriore, una singola mutazione rara è di incolpare del disordine del cervello in ogni caso. Queste varie circostanze sono ora sotto il riflettore, con le terapie personali che sono diventate per correggere i geni disfunzionali.  

D'altra parte, nei moduli più comuni dell'epilessia che stanno selezione sola e genetica di grandi gruppi dei pazienti che usando gli studi genoma di ampiezza di associazione (GWAS) sono stati effettuati nella speranza di individuazione dei geni che la guida predice il rischio della persona di epilessia. Tuttavia, questo è basato sull'individuazione dell'una variante che è trovata comunemente - che omette altre varianti possibili. Di nuovo, la piccola dimensione di effetto trovata con queste varianti significa che il valore possibile dell'associazione trovata fra una variante data del gene ed il rischio dell'epilessia è basso. Questi fattori lo rendono quasi impossible dire se qualunque paziente dato con una cronologia di un attacco svilupperà l'epilessia oppure no. Cioè nessun gene specifico è stato segnato finora come essendo responsabile dei moduli comuni dell'epilessia, rendente la più difficile predire o gestire queste circostanze.

Creazione del punteggio poligenico di rischio per l'epilessia

Lo studio corrente quindi ha combinato tutte le varianti comuni del gene (che numerano migliaia) identificate dalle grandi popolazioni multiple studiate facendo uso di GWAS nella ricerca precedente. Il totale è venuto a 12,000 persone eccessive che hanno avute epilessia e a 24.000 non-epileptics. Hanno analizzato e quantificato il rischio di ciascuna di queste varianti per fornire i loro punteggi poligenici dell'epilessia. Il valore basso per ogni associazione di un gene dato con il rischio per l'epilessia è stato ingrandetto così dalla combinazione con migliaia di altre associazioni. La combinazione di dimensioni di effetto per questo grande numero stesso delle varianti comuni ha fornito un punteggio prognostico utile per l'epilessia genetica. Questi sono stati convalidati dentro oltre 8.000 nuove genti con l'epilessia e 622.000 altre che non hanno avute questa circostanza.

Importanza

I punteggi similmente calcolati sono stati trovati per essere utili nella predizione del risultato e nella fabbricazione della diagnosi accurata in molti altri termini quali infarto miocardico, il diabete ed il cancro al seno. Così questo studio ha aperto la strada a nell'applicazione del questo concetto stabilito all'epilessia ed ha confermato il valore predittivo del punteggio poligenico anche in pazienti che già stanno ricevendo la gestione medica standard.

Il ricercatore Imad Majm dice, “mentre la ricerca supplementare è necessaria, noi ritiene che questi risultati stendano il fondamento per l'un giorno facendo uso delle valutazioni del rischio genetiche nella clinica per diagnosticare le epilessie ed il trattamento comuni di precisione della guida più presto nel trattamento di malattia.„ Acconsentendo a questo, il co-ricercatore Dennis Lal dice, “il fatto che possiamo ora identificare la gente ad ad alto rischio per l'epilessia e perfino comincia distinguere fra i due tipi principali di epilessie, in base ai punteggi genetici è realmente emozionante. Questi risultati del punto di riferimento hanno collocato la fase per un'assolutamente nuova direzione della ricerca dell'epilessia.„

Journal reference:

Costin Leu, Remi Stevelink, Alexander W Smith, Slavina B Goleva, Masahiro Kanai, Lisa Ferguson, Ciaran Campbell, Yoichiro Kamatani, Yukinori Okada, Sanjay M Sisodiya, Gianpiero L Cavalleri, Bobby P C Koeleman, Holger Lerche, Lara Jehi, Lea K Davis, Imad M Najm, Aarno Palotie, Mark J Daly, Robyn M Busch, Epi25 Consortium, Dennis Lal, Polygenic burden in focal and generalized epilepsies, Brain, https://doi.org/10.1093/brain/awz292, https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awz292/5585821?searchresult=1

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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