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Risco de desordem de apreensão genética: sistema de pontuação novo

Uma iniciativa Clínica-conduzida Cleveland veio acima com um sistema de pontuação novo do risco para desordens do epilético ou de apreensão da origem genética. Os pesquisadores resumiram os riscos para um número muito grande de genes implicados fraca em alguns formulários comuns da epilepsia, para criar uma contagem poligénica do risco.

Quando aplicada a um grande grupo de indivíduos similares, a contagem distinguiu correctamente entre povos epiléticos e saudáveis, e igualmente entre epiléticos com as vítimas da epilepsia generalizada e focal. Isto podia ajudar a desenvolver aproximações personalizadas a diagnosticar e a tratar a epilepsia. O estudo, publicado no cérebro do jornal, é a única parte a maior de pesquisa sobre os genes envolvidos na epilepsia até agora. É igualmente o estudo o maior nunca para olhar a epilepsia com base em amostras genéticas humanas.

Crédito de imagem: Kateryna Kon/Shutterstock
Crédito de imagem: Kateryna Kon/Shutterstock

Sobre a epilepsia

Aproximadamente 1 em cem americanos sofre da epilepsia. Quando um indivíduo desenvolve um primeiro episódio da apreensão, é uma matéria da alta prioridade para saber se este é o começo de uma desordem de apreensão. A epilepsia está diagnosticada quando dois ou mais apreensões ocorrem sem provocação. Em 94% dos pacientes, a epilepsia é generalizada ou focal.

Na epilepsia generalizada, ambos os hemisférios do cérebro são involvidos. Na epilepsia focal, contudo, somente um hemisfério é implicado na actividade elétrica anormal. Contudo, este tipo de previsão é duro de fazer. Eis porque marcar genético actual do risco poderia ser do grande uso em doutores de ajuda identificar os pacientes que precisam de ser postos sobre medicamentações para impedir no futuro a revelação da epilepsia. A intervenção adiantada pode ser extremamente útil nesses casos.

Genes e epilepsia - há uma conexão?

A epilepsia pode ser uma desordem por si só ou pode ser parte de uma desordem do cérebro que apresente com apreensões. Em aproximadamente 40% dos pacientes com a última condição, uma única mutação rara é responsabilizar pela desordem do cérebro em cada caso. Estas várias circunstâncias estão agora sob o projector, com as terapias personalizadas que estão sendo tornadas para corrigir os genes disfuncionais.  

Por outro lado, nos formulários mais comuns da epilepsia que estão selecção sozinha, genética de grandes coortes dos pacientes que usam estudos genoma-largos da associação (GWAS) foram realizados na esperança de encontrar genes que a ajuda prevê o risco do indivíduo de epilepsia. Contudo, isto é baseado em encontrar uma variação que é encontrada geralmente - que deixa para fora outras variações possíveis. Além disso, o tamanho pequeno do efeito encontrado com estas variações significa que o valor possível da associação encontrada entre uma variação dada do gene e o risco da epilepsia é baixo. Estes factores fazem quase impossível dizer se qualquer paciente dado com uma história de uma apreensão desenvolverá a epilepsia ou não. Ou seja nenhum gene específico tem sido localizado como sendo responsável para os formulários comuns da epilepsia até agora, fazendo a mais difícil prever ou controlar estas circunstâncias.

Criando uma contagem poligénica do risco para a epilepsia

O estudo actual combinou conseqüentemente todas as variações comuns do gene (que numeram milhares) identificadas das grandes populações múltiplas estudadas usando GWAS na pesquisa precedente. O total veio sobre a 12.000 povos que tiveram a epilepsia, e a 24.000 não-epiléticos. Analisaram e determinaram o risco de cada um destas variações para vir acima com suas contagens poligénicas da epilepsia. O baixo valor para cada associação de um gene dado com o risco para a epilepsia foi ampliado assim sendo combinado com os milhares de outras associações. A combinação de tamanhos do efeito para este muito grande número de variações comuns forneceu uma contagem prognóstica útil para a epilepsia genética. Estes foram validados dentro sobre 8.000 mais povos com epilepsia e 622.000 outro que não tiveram esta circunstância.

Importância

As contagens similarmente calculadas foram encontradas para ser úteis em prever o resultado e em fazer um diagnóstico exacto em muitas outras condições tais como o enfarte do miocárdio, o diabetes e o cancro da mama. Assim este estudo abriu caminho em aplicar este conceito estabelecido à epilepsia, e confirmou o valor com carácter de previsão da contagem poligénica mesmo nos pacientes que já estão recebendo a gestão médica padrão.

O pesquisador Imad Majm diz, “quando a pesquisa adicional for necessária, nós acredita que estes resultados colocarão o fundamento para um dia usando avaliações de risco genéticas na clínica para diagnosticar epilepsias e o tratamento comuns da precisão do guia mais cedo no processo da doença.” Concordando a isto, o co-pesquisador Dennis Lal diz, “o facto de que nós podemos agora identificar povos no risco elevado para a epilepsia, e começa mesmo distinguir entre os dois tipos principais de epilepsia, com base em contagens genéticas é realmente emocionante. Estes resultados do marco ajustaram a fase para um sentido inteiramente novo da pesquisa da epilepsia.”

Journal reference:

Costin Leu, Remi Stevelink, Alexander W Smith, Slavina B Goleva, Masahiro Kanai, Lisa Ferguson, Ciaran Campbell, Yoichiro Kamatani, Yukinori Okada, Sanjay M Sisodiya, Gianpiero L Cavalleri, Bobby P C Koeleman, Holger Lerche, Lara Jehi, Lea K Davis, Imad M Najm, Aarno Palotie, Mark J Daly, Robyn M Busch, Epi25 Consortium, Dennis Lal, Polygenic burden in focal and generalized epilepsies, Brain, https://doi.org/10.1093/brain/awz292, https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awz292/5585821?searchresult=1

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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