Riesgo de desorden de captura genético: nuevo sistema de sonorización

Una iniciativa Clínica-llevada Cleveland ha subido con un nuevo sistema de sonorización del riesgo para los desordenes epilépticos o de captura del origen genético. Los investigadores resumieron los riesgos para un gran número de genes implicados débil en algunas formas comunes de la epilepsia, para crear una muesca poligénica del riesgo.

Cuando estaba aplicada a un grupo grande de individuos similares, la muesca distinguió correctamente entre la gente epiléptica y sana, y también entre el epileptics con las víctimas de la epilepsia generalizada y focal. Esto podía ayudar a desarrollar aproximaciones personalizadas a diagnosticar y a tratar epilepsia. El estudio, publicado en el cerebro del gorrón, es el único pedazo más grande de investigación sobre los genes implicados en epilepsia hasta ahora. Es también el estudio más grande nunca para observar epilepsia en base de muestras genéticas humanas.

Haber de imagen: Kateryna Kon/Shutterstock
Haber de imagen: Kateryna Kon/Shutterstock

Sobre epilepsia

Cerca de 1 en cientos americanos sufre de epilepsia. Cuando un individuo desarrolla un primer episodio de la captura, es una cuestión de prioritario para saber si éste es el principio de un desorden de captura. Se diagnostica la epilepsia cuando dos o más capturas ocurren sin la provocación. En el 94% de pacientes, la epilepsia es generalizada o focal.

En epilepsia generalizada, ambos hemisferios del cerebro están implicados. En epilepsia focal, sin embargo, solamente un hemisferio se implica en la actividad eléctrica anormal. Sin embargo, este tipo de predicción es duro de hacer. Esta es la razón por la cual el rayado genético actual del riesgo podría ser de gran uso en doctores de ayuda de determinar a los pacientes que necesitan ser puestos en medicaciones para prevenir el revelado de la epilepsia en el futuro. La intervención temprana puede ser extremadamente útil en estos casos.

¿Los genes y epilepsia - hay una conexión?

La epilepsia puede ser un desorden en sí mismo o puede ser parte de un desorden del cerebro que presente con capturas. En el cerca de 40% de pacientes con la última condición, una única mutación rara es culpar por el desorden del cerebro en cada caso. Estas diversas condiciones ahora están bajo el proyector orientable, con las terapias personalizadas que son convertidas para corregir los genes disfuncionales.  

Por otra parte, en las formas mas comunes de la epilepsia que se ponen de pie investigación sola, genética de cohortes grandes de los pacientes que usaban estudios genoma-anchos de la asociación (GWAS) se han realizado con la esperanza de encontrar genes que la ayuda predice el riesgo del individuo de epilepsia. Sin embargo, esto se basa en encontrar una variante que se encuentre común - que deja fuera otras variantes posibles. Una vez más la pequeña talla del efecto encontrada con estas variantes significa que el valor posible de la asociación encontrada entre una variante dada del gen y el riesgo de la epilepsia es inferior. Estos factores hacen casi imposible informar si cualquier paciente dado con una historia de una captura desarrolla epilepsia o no. Es decir no se ha establecido claramente ningunos genes específicos como siendo responsables de las formas comunes de la epilepsia hasta ahora, haciéndola más difícil predecir o manejar estas condiciones.

Crear una muesca poligénica del riesgo para la epilepsia

El estudio actual por lo tanto combinó todas las variantes comunes del gen (que numeran millares) determinadas de las poblaciones grandes múltiples estudiadas usando GWAS en la investigación anterior. El total vino sobre a 12.000 personas que tenían epilepsia, y al non-epileptics 24.000. Analizaban y cuantificaron el riesgo de cada uno de estas variantes para subir con sus muescas poligénicas de la epilepsia. El escaso valor para cada asociación de un gen dado con el riesgo para la epilepsia fue magnificado así por ser combinado con millares de otras asociaciones. La combinación de las tallas del efecto para este número muy grande de variantes comunes ofreció una muesca pronóstica útil para la epilepsia genética. Éstos fueron validados hacia adentro sobre 8.000 más personas con la epilepsia y 622.000 otras que no tenían esta condición.

Importancia

Las muescas semejantemente calculadas se han encontrado para ser útiles en predecir el resultado y en la fabricación de una diagnosis exacta en muchas otras condiciones tales como cáncer del infarto del miocardio, de la diabetes y de pecho. Así este estudio ha promovido en la aplicación de este concepto establecido a la epilepsia, y ha confirmado el valor profético de la muesca poligénica incluso en los pacientes que están recibiendo ya a la administración médica estándar.

El investigador Imad Majm dice, “mientras que la investigación adicional es necesaria, nosotros cree que estas conclusión pondrán la base para un día usando evaluaciones de riesgos genéticas en la clínica para diagnosticar epilepsias y el tratamiento comunes de la precisión de la guía anterior en el proceso de la enfermedad.” Estando de acuerdo esto, el co-investigador Dennis Lal dice, “el hecho de que podemos ahora determinar a gente en de alto riesgo para la epilepsia, e incluso comienza a distinguir entre los dos tipos principales de epilepsia, sobre la base de muescas genéticas es realmente emocionante. Estos resultados del punto de referencia en tierra fijaron el escenario para totalmente una nueva dirección de la investigación de la epilepsia.”

Journal reference:

Costin Leu, Remi Stevelink, Alexander W Smith, Slavina B Goleva, Masahiro Kanai, Lisa Ferguson, Ciaran Campbell, Yoichiro Kamatani, Yukinori Okada, Sanjay M Sisodiya, Gianpiero L Cavalleri, Bobby P C Koeleman, Holger Lerche, Lara Jehi, Lea K Davis, Imad M Najm, Aarno Palotie, Mark J Daly, Robyn M Busch, Epi25 Consortium, Dennis Lal, Polygenic burden in focal and generalized epilepsies, Brain, https://doi.org/10.1093/brain/awz292, https://academic.oup.com/brain/advance-article/doi/10.1093/brain/awz292/5585821?searchresult=1

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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