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Investigación: El camino alternativo a la producción de hormonas masculinas está presente durante el revelado fetal humano

La investigación llevada por las universidades de Birmingham y de Manchester ha hecho una conexión entre las hormonas masculinas de la producción de los ualabis del bebé de la manera y cómo algunas muchachas humanas nacen con los órganos genitales que se asemejan a los de un muchacho.

La investigación, publicada en PNAS y soportada por la confianza de Wellcome y el Consejo de Investigación médico, muestra que un camino alternativo a la producción de hormonas masculinas activas - determinadas previamente en los jóvenes tammar de la bolsa del ualabi - es presente y activo durante el revelado fetal humano.

Analizando la orina de bebés humanos recién nacidos, las personas mostraron que este camino alternativo es determinado activo cuando las muchachas recién nacidas nacen con un desorden - hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) - en cuál se asemejan sus órganos genitales al de un muchacho.

CAH es una condición heredada causada por mutaciones en los genes que cifran las enzimas implicadas en la fabricación de las hormonas esteroides en las casquillos del prensaestopas suprarrenales. Las casquillos del prensaestopas suprarrenales son los órganos cónicos que se sientan encima de cada riñón. Hacen varias hormonas necesarias para la función sana de la carrocería. En gente con CAH, las casquillos del prensaestopas suprarrenales no pueden hacer suficientes de una hormona llamada cortisol. Mientras que comienzan a trabajar más difícilmente en tentativas de hacer más cortisol aumentan de tamaño.

Los bebés con CAH nacen con varios cambios físicos. Sus casquillos del prensaestopas suprarrenales son a menudo más grandes que normales, incluso en el nacimiento. Deben las muchachas con CAH pueden nacer con los órganos de sexo externos que aparecen más masculinos que ellas. Si no tratado, los muchachos y las muchachas desarrollarán características sexuales tempranas, mucho antes la pubertad normal debe comenzar.

Profesor Wiebke Arlt, director de la universidad del instituto de Birmingham del metabolismo y sistemas investiga, explicado:

La producción de hormonas masculinas requiere generalmente la producción de testosterona en las gónadas antes de la hormona masculina más potente, DHT, se forma de la testosterona en la piel genital, que hace que el falo de los bebés masculinos crece.

“CAH es un desorden heredado en el cual la superproducción de las hormonas masculinas da lugar a un bebé recién nacido con CAH que tiene un clítoris el asemejarse de un pene, y al principio observa a menudo sus órganos genitales aparece parecer masculino.

“Presumimos que esto es debido a un camino alternativo del andrógeno a DHT no dependiendo de la formación de testosterona. Este camino se ha mostrado previamente para existir en los jóvenes tammar de la bolsa del ualabi, pero nunca en seres humanos.”

Neil Hanley, profesor de medicina en la universidad de Manchester y del director de investigación e innovación en el asiento de NHS de la universidad de Manchester confía en, agregado: “Usando las células del órgano a partir de las fases tempranas del revelado fetal humano, podríamos mostrar que este camino alternativo propuesto es presente y activo temprano durante el revelado, con contribuciones de las casquillos del prensaestopas suprarrenales, de las gónadas y de la piel genital.”

Las personas cerco la orina de bebés recién nacidos con CAH y de bebés sanos y podrían mostrar que los bebés con CAH todavía excretaron una gran cantidad de esteroides alternativos del camino para las primeras semanas después del nacimiento.

El Dr. Nicole Reisch, profesor investigador anterior de Marie Curie en la universidad de Birmingham, dijo: “En tubo de ensayo experimentamos, proporcionamos pruebas cuantitativas adicionales que el camino alternativo es más importante que el camino clásico del andrógeno para el revelado de las características masculinas en muchachas de CAH.

“Tomado juntos, nuestros resultados muestran que el camino alternativo del andrógeno es presente y activo durante el revelado fetal humano y que tiene un papel dominante en el revelado de las características físicas masculinas de los órganos genitales externos de muchachas con CAH.”

El Dr. Angela Taylor, becario postdoctoral mayor de la universidad de Birmingham, adicional: “Éste es la primera vez que las pruebas directas se han proporcionado para la existencia del camino alternativo del andrógeno en el feto humano durante el plazo mayor en que se forman los órganos genitales internos y externos.”

Este primer de su investigación buena, que asumió el control una década para terminar, se centró en un cierto tipo de CAH (deficiencia variable de la óxidorreductasa P450 de CAH). No obstante los investigadores dicen que es muy probable que las conclusión también se apliquen a una variante mucho más común de CAH (deficiencia 21-hydroxylase), que afecta a uno en 12.000 bebés soportados en el Reino Unido.

Profesor Arlt agregó: “Nuestras conclusión muestran que el camino alternativo del andrógeno es un contribuidor dominante si no el impulsor del exceso masculino de la hormona ese los resultados en el revelado de las características físicas masculinas de órganos genitales externos en muchachas recién nacidas con CAH.”

Profesor Arlt, que es apoyado por el instituto nacional para el centro de investigación biomédico de Birmingham de la investigación de la salud (NIHR), concluye: “Las conclusión ofrecen un discernimiento fundamental en cómo la naturaleza trabaja y cómo el revelado sexual ocurre durante el período fetal y que las hormonas y los caminos están implicados en la producción del andrógeno en embarazos normales y en embarazos con los niños de CAH.

“Esto pudo, con la investigación adicional, da lugar a encontrar mejores soluciones para prevenir el revelado de las características físicas masculinas de órganos genitales externos en muchachas recién nacidas con CAH.”

Source:
Journal reference:

Reisch, N. et al. (2019) Alternative pathway androgen biosynthesis and human fetal female virilization. Proceedings of the National Academy of Sciences. doi.org/10.1073/pnas.1906623116.