Modela único al striatum observado en gente con la enfermedad de Huntington

La parte del cerebro que degenera selectivamente en gente con la enfermedad de Huntington (HD), llamada el striatum, se destruye casi totalmente a finales de los escenarios de la enfermedad. Las muestras del cerebro de los individuos positivos del gen del mutante HD que todavía no habían desarrollado síntomas por la época de la muerte son extremadamente raras. Por consiguiente, muy poco se sabe sobre el proceso activo de la enfermedad que causa los síntomas devastadores de HD.

En un nuevo estudio, los investigadores de la Facultad de Medicina de la universidad de Boston (BUSM) analizaban muestras del striatum de dos individuos positivos del gen del mutante HD y compararon las configuraciones de la expresión génica en esta región a la corteza prefrontal, que se pasa sin relativamente en HD. “Nuestros datos sugieren que el striatum experimente la inflamación masiva en HD incluso antes de que aparecen los síntomas, y exhiba una configuración similar de la expresión génica a ésa observada en corteza prefrontal. Las configuraciones únicas al striatum también se observan,” autor Adán correspondiente explicado Labadorf, doctorado, director del nexo de la bioinformática de los BU.

Las muestras post mortem del cerebro humano de la corteza y del striatum prefrontales fueron disecadas y sujetadas al perfilado transcriptomic usando la alta producción que ordenaba la tecnología (ARN-Seq). Los datos de secuencia eran analizados usando técnicas bioinformatic del análisis para entender qué genes y procesos biológicos fueron alterados al comparar diversas regiones del cerebro en individuos con HD y mandos.

A pesar de los más de 25 años de investigación intensa que siguen el descubrimiento del gen de HD, todavía no hay terapias efectivas para curar o para mejorar síntomas. Según los investigadores, esto está en la parte grande debido a nuestra falta de comprensión del proceso activo de la enfermedad en el cerebro humano. “Este estudio presenta el análisis más detallado hasta la fecha del proceso activo de la enfermedad en la región sobre todo afectada del cerebro de HD, y aunque estos resultados no sugieran directamente ninguna terapias nueva, una mejor comprensión de estos procesos es probable llevar a ellos.”

Además de procesos inflamatorios extensos, una configuración separada en los datos sugiere que el striatum de HD esté experimentando activamente una cierta forma del neurogenesis durante el proceso de la enfermedad. Mientras que los autores esfuerzo que mucho más investigación es necesaria soportar estas conclusión, no obstante sugieren la posibilidad de tormento que las neuronas se están soportando activamente en el striatum prodrómico de HD, para compensar posiblemente la baja neuronal que precede síntomas. “La idea que el neurogenesis activo ocurra en el cerebro adulto es polémica, pero podría llevar a los descubrimientos emocionantes en las capacidades regeneradoras naturales del sistema nervioso central.”

Estas conclusión aparecen en la genómica médica del gorrón BMC.

Source:
Journal reference:

Agus, F. et al. (2019) The caudate nucleus undergoes dramatic and unique transcriptional changes in human prodromal Huntington’s disease brain. BMC Medical Genomics. doi.org/10.1186/s12920-019-0581-9