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Étude : Plus de 300 millions de personnes ont affecté mondial par des maladies rares

Les maladies rares représentent un problème global. Jusqu'ici, le manque de caractéristiques l'a rendu difficile d'estimer leur prévalence. Produit et coordonné par Inserm, la base de données d'Orphanet, qui contient la plus grande quantité de caractéristiques épidémiologiques sur ces maladies prises de la littérature scientifique, a permis pour obtenir une estimation globale. Sous la coordination de directeur Ana Rath d'Inserm US14, ces caractéristiques ont prouvé que plus de 300 millions de personnes mondiaux vivent actuel avec une maladie rare. L'étude, publiée dans le tourillon européen de la génétique humaine, est la première pour analyser les données disponibles sur des maladies rares avec une telle précision.

Sclérose systémique, polycythemia Vera et syndrome de Marfan… Ce sont des conditions obscures, qui sont toujours en grande partie inconnues par le grand public et diffèrent grand dans leur expression clinique. Elles ont une chose en commun : elles sont très rares.

Selon la définition européenne, une maladie est considérée rare quand elle affecte moins de 5 dans 10.000 personnes. Peu d'études ont été réalisées par la communauté scientifique, et il y a un manque de compétences de professionnel de santé et de demandes de règlement adaptées. Ceci signifie que les milliers de maladies rares recensées au cours des années entraînent l'immense douleur à beaucoup de patients et à leurs familles, dans le monde entier.

Les quelques études épidémiologiques publiées sur le sujet emploient jusqu'ici rarement des Bureaux d'ordre de population globale. Ceci l'a rendu difficile de déterminer leur prévalence exacte.

Pourtant de tels chiffres sont nécessaires si nous devons définir des priorités pour la politique de santé et de recherche, comprenons le fardeau social de ces maladies, adaptons le management des patients et, plus généralement, introduisons une politique sanitaire réelle pour des conditions rares.

Vu que peu est connu au sujet des maladies rares, nous pourrions être pardonnés pour penser que leurs souffrants sont minces au sol. Mais quand pris ensemble ils représentent une grande proportion de la population. Bien que les maladies rares soient individuelles et spécifiques, ce qu'elles ont en commun est leur rareté, et les conséquences qui résultent de celle. »

Ana Rath, d'Inserm US14 (plate-forme de l'information et de service pour des maladies rares et des médicaments orphelins)

Sous son commandement, l'étude Stéphanie Nguenguan auteur (Inserm US14), et ses collègues, ont employé la base de données d'Orphanet pour jeter la lumière sur la question.

4% de la population du monde

Produit en 1997 par Inserm, Orphanet a graduel transformé dans un consortium de 40 pays, qui sont principalement situés en Europe. Ces associés travaillent ensemble pour mettre dans elle les données disponibles sur des maladies rares prises de la littérature scientifique, effectuant à Orphanet le moyen le plus complet dans le domaine. Un grand nombre d'information qu'il contient peut améliorer la compréhension de ces conditions.

Dans leur étude, l'équipe de Rath a examiné les caractéristiques procurables sur la prévalence de remarque de 3.585 maladies rares (à savoir, le nombre de gens affectés à un moment donné). Des cancers ainsi que les maladies rares causée par une infection ou l'intoxication rares ont été exclus de leur analyse.

Après l'harmonisation des caractéristiques de littérature suivre une méthode de prédéfinis, suivant qu'ils ont ajouté ensemble la prévalence de remarque des maladies variées référencées dans la base de données, ils pouvaient estimer cela à un moment donné, 3,5 à 5,9% de la population globale souffre de ces conditions. Ceci représente environ 300 millions de personnes, c.-à-d. 4% de la population du monde.

Une fois pris ensemble, les maladies « rares » ne sont pas aussi rares après tout, et pour cette raison les politiques sanitaires publiques à global et le niveau national sont nécessaires pour aborder cette édition, selon les auteurs. Une telle police est réalité étant en France, qui a lancé son 3ème régime national de maladies rares il y a une année.

« Selon toute probabilité, nos caractéristiques représentent une évaluation inférieure de la réalité. La majorité de maladies rares ne sont pas décelable dans des systèmes de santé et dans beaucoup de pays il n'y a aucun Bureau d'ordre national. Rendre des patients visibles dans leurs systèmes de santé respectifs en mettant en application des moyens d'enregistrer leurs diagnostics précis permettrait à l'avenir non seulement pour observer nos évaluations, mais améliorer plus principalement l'adaptation des polices de support et de remboursement », spécifie Rath.

D'autres observations ont été effectuées pendant cette étude, avec les chercheurs prouvant par exemple que hors des plus de 6.000 maladies décrites en Orphanet, 72% sont génétique et début de 70% dans l'enfance. En outre, parmi les maladies analysées dans l'étude, 149 seuls sont responsables de 80% de caisses de maladies rares ont recensé mondial.

La future recherche doit maintenant se concentrer sur rassembler et analyser les caractéristiques sur les maladies rares qui avaient été exclues de cette étude. Les cancers et d'autres maladies rares provoqués par des agents infectieux ou liés aux facteurs environnementaux seront le sujet des analyses neuves. Mais la priorité des chercheurs demeure la même : à savoir, pour élargir l'inducteur de la connaissance sur des maladies rares afin d'offrir des patients améliorez la demande de règlement et assurez-vous que, à l'avenir, personne est laissé.

Source:
Journal reference:

Wakap, S.N., et al. (2019) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics. doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.