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Studio: Più di 300 milione di persone hanno pregiudicato universalmente dalle malattie rare

Le malattie rare rappresentano un problema globale. Finora, la mancanza di dati lo ha reso difficile stimare la loro prevalenza. Creato e coordinato da Inserm, il database di Orphanet, che contiene la più grande quantità di dati epidemiologici su queste malattie catturate dalla letteratura scientifica, ha permesso di ottenere un preventivo globale. Nell'ambito del coordinamento di Direttore Ana Rath di Inserm US14, questi dati hanno indicato che più di 300 milione di persone universalmente corrente stanno vivendo con una malattia rara. Lo studio, pubblicato nel giornale europeo della genetica umana, è il primo per analizzare i dati disponibili sulle malattie rare con tale precisione.

Sclerosi, policitemia vera e sindrome di Marfan sistematiche… Queste sono circostanze oscure, che sono ancora in gran parte sconosciute dal grande pubblico e differiscono largamente nella loro espressione clinica. Hanno una cosa in comune: sono molto rare.

Secondo la definizione europea, una malattia è considerata rara quando pregiudica più poco di 5 in 10,000 persone. Pochi studi sono stati svolti dalla comunità scientifica e c'è una mancanza di competenza del professionista del settore medico-sanitario e di trattamenti adatti. Ciò significa che migliaia di malattie rare identificate nel corso degli anni causano la sofferenza immensa a molti pazienti ed alle loro famiglie, nel mondo intero.

I pochi studi epidemiologici pubblicati sull'oggetto usano finora raramente le registrazioni della popolazione in genere. Ciò lo ha reso difficile stabilire la loro prevalenza esatta.

Eppure tali figure sono necessarie se dobbiamo identificare le priorità per salubrità e politica della ricerca, capiamo il carico sociale di queste malattie, adattiamo la gestione dei pazienti e, più generalmente, promuoviamo una politica sanitaria di salute pubblica reale per le circostanze rare.

Poichè piccolo è conosciuto circa le malattie rare, potremmo essere perdonati per il pensiero che le loro vittime sono sottili sulla terra. Ma quando catturato insieme rappresentano una grande percentuale di popolazione. Sebbene le malattie rare siano determinate e specifiche, che cosa in comune è la loro rarità e le conseguenze che derivano da quella.„

Ana Rath, da Inserm US14 (piattaforma di servizio e di informazioni per le malattie rare ed i medicinali orfani)

Nell'ambito della sua direzione, lo studio l'autore Stéphanie Nguenguan (Inserm US14) ed i suoi colleghi, hanno usato il database di Orphanet per fare luce sull'emissione.

4% della popolazione del mondo

Creato nel 1997 da Inserm, Orphanet ha trasformato progressivamente in un consorzio di 40 paesi, che principalmente sono individuati in Europa. Questi partner lavorano insieme per riunire all'interno dei dati disponibili sulle malattie rare catturate dalla letteratura scientifica, rendente a Orphanet la risorsa più completa nel campo. Un gran numero di informazioni che contiene possono migliorare la comprensione di queste circostanze.

Nel loro studio, il gruppo di Rath ha esaminato i dati disponibili sulla prevalenza di 3.585 malattie rare (vale a dire, il numero del punto della gente influenzata in un dato momento). I cancri rari come pure la causata da infezione o l'avvelenamento rara di malattie si sono esclusi dalla loro analisi.

Dopo l'armonizzazione dei dati della letteratura facendo uso di un metodo predefinito, seguente che hanno aggiunto insieme la prevalenza del punto di varie malattie fornite di rimandi nel database, potevano stimare quello in qualunque momento, 3,5 - 5,9% della popolazione globale soffrono da queste circostanze. Ciò rappresenta intorno 300 milione di persone, cioè 4% della popolazione del mondo.

Una volta catturato insieme, le malattie “rare„ non sono così rare dopo tutto, e quindi le politiche sanitarie di salute pubblica a globale ed al livello nazionale sono necessarie affrontare questa emissione, secondo gli autori. Una tal polizza è la realtà diventante in Francia, che ha lanciato la sua terza pianificazione rara nazionale di malattie un anno fa.

“Con ogni probabilità, i nostri dati rappresentano una valutazione bassa della realtà. La maggior parte delle malattie rare non è imputabile in sistemi sanitari ed in molti paesi non ci sono registrazioni nazionali. Rendere i pazienti visibili all'interno dei loro rispettivi sistemi sanitari applicando i mezzi per registrare le loro diagnosi precise permetterebbe in futuro non solo di esaminare le nostre valutazioni, ma migliorare più fondamentalmente l'adattamento delle polizze di risarcimento e di sostegno„, specifica Rath.

Altre osservazioni sono state fatte durante questo studio, con i ricercatori che indicano per esempio che dalle più di 6.000 malattie descritte in Orphanet, 72% è genetico ed inizio di 70% nell'infanzia. Ancora, fra le malattie analizzate nello studio, 149 soli sono responsabili di 80% dei casi delle malattie rare hanno identificato universalmente.

La ricerca futura deve ora mettere a fuoco sulla raccolta e sull'analizzare dei dati sulle malattie rare che si erano escluse da questo studio. I Cancri ed altre malattie rare causati dagli agenti infettante o collegati ai fattori ambientali saranno l'argomento di nuove analisi. Ma la priorità dei ricercatori rimane la stessa: vale a dire, per estendere il campo di conoscenza sulle malattie rare per offrire i pazienti migliori il trattamento ed assicuri che, in futuro, nessuno sia lasciato.

Source:
Journal reference:

Wakap, S.N., et al. (2019) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics. doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.