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Estudo: Mais de 300 milhões de pessoas afectaram no mundo inteiro por doenças raras

As doenças raras representam um problema global. Até aqui, a falta dos dados fez difícil calcular sua predominância. Criado e coordenado por Inserm, a base de dados de Orphanet, que contem a quantidade a maior de dados epidemiológicos nestas doenças tomadas da literatura científica, tornou possível obter uma avaliação global. Sob a coordenação do director Ana Rath de Inserm US14, estes dados mostraram que mais de 300 milhões de pessoas no mundo inteiro estão vivendo actualmente com uma doença rara. O estudo, publicado no jornal europeu da genética humana, é o primeiro para analisar os dados disponíveis em doenças raras com tal precisão.

Esclerose, polycythemia vera e síndrome sistemáticos de Marfan… Estas são as circunstâncias obscuras, que são ainda pela maior parte desconhecidas pelo público geral e diferem amplamente em sua expressão clínica. Têm uma coisa na terra comum: são muito raros.

De acordo com a definição européia, uma doença está considerada rara quando afecta mais pouca de 5 em 10.000 povos. Poucos estudos foram executados pela comunidade científica, e há uma falta da experiência profissional de saúde e de tratamentos apropriados. Isto significa que os milhares de doenças raras identificadas ao longo dos anos causam o sofrimento imenso a muitos pacientes e a suas famílias, no mundo inteiro.

Poucos estudos epidemiológicos publicados no assunto usam até agora raramente registros da população geral. Isto fez difícil estabelecer sua predominância exacta.

Contudo tais figuras são necessários se nós devemos identificar prioridades para a política da saúde e de pesquisa, compreendemos a carga social destas doenças, adaptamos a gestão dos pacientes e, mais geralmente, promovemos uma política sanitária pública real para circunstâncias raras.

Dado que pouco está sabido sobre doenças raras, nós poderíamos ser perdoados pensando que seus sofredores são finos na terra. Mas quando tomado junto representarem uma grande proporção da população. Embora as doenças raras sejam individuais e específicas, o que têm na terra comum são sua raridade, e as conseqüências que resultam daquela.”

Ana Rath, de Inserm US14 (plataforma da informação e do serviço para doenças raras e drogas órfãos)

Sob sua liderança, o estudo Stéphanie Nguenguan autor (Inserm US14), e seus colegas, usaram a base de dados de Orphanet para derramar a luz na edição.

4% da população de mundo

Criado em 1997 por Inserm, Orphanet transformou progressivamente em um consórcio de 40 países, que são ficados situados principalmente em Europa. Estes sócios trabalham junto para associar dentro dela os dados disponíveis nas doenças raras tomadas da literatura científica, fazendo a Orphanet o recurso o mais detalhado no campo. As grandes quantidades de informação que contem podem melhorar a compreensão destas circunstâncias.

Em seu estudo, a equipe de Rath examinou os dados disponíveis na predominância de 3.585 doenças raras (a saber, o número de pessoas do ponto afetado em um dado momento). Os cancros raros assim como as doenças raras causados pela infecção ou pelo envenenamento foram excluídos de sua análise.

Após ter harmonizado os dados da literatura usando um método predefinido, seguindo que adicionassem junto a predominância do ponto das várias doenças providas na base de dados, podiam calcular a um momento determinado isso, 3,5 a 5,9% da população global sofrem destas circunstâncias. Isto representa ao redor 300 milhões de pessoas, isto é 4% da população de mundo.

Quando tomado junto, as doenças “raras” não são tão raras apesar de tudo, e conseqüentemente as políticas sanitárias públicas em global e no nível nacional são necessários endereçar esta edição, de acordo com os autores. Tal política é realidade tornando-se em França, que lançaram seu ó plano raro nacional das doenças um ano há.

“Com toda a probabilidade, nossos dados representam uma baixa avaliação da realidade. A maioria de doenças raras não é rastreável nos sistemas de saúde e em muitos países não há nenhum registro nacional. Fazer pacientes visíveis dentro de seus sistemas de saúde respectivos executando meios gravar seus diagnósticos precisos tornaria possível no futuro rever não somente nossas avaliações, mas para melhorar mais fundamental a adaptação de políticas do apoio e do reembolso”, especifica Rath.

Outras observações foram feitas durante este estudo, com os pesquisadores que mostram por exemplo que fora das mais de 6.000 doenças descritas em Orphanet, 72% são genético e começo de 70% na infância. Além disso, entre as doenças analisadas no estudo, 149 sozinhos estão responsáveis para 80% dos casos de doenças raras identificaram no mundo inteiro.

A pesquisa futura deve agora focalizar em recolher e em analisar os dados nas doenças raras que tinham sido excluídas deste estudo. Os cancros e outras doenças raras causados por agentes infecciosos ou ligados aos factores ambientais serão o assunto de análises novas. Mas a prioridade dos pesquisadores permanece a mesma: a saber, para alargar o campo do conhecimento em doenças raras a fim oferecer pacientes melhore o tratamento e assegure-se de que, no futuro, ninguém esteja deixado atrás.

Source:
Journal reference:

Wakap, S.N., et al. (2019) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics. doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.