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Estudio: Más de 300 millones de personas de afectaron por todo el mundo por enfermedades raras

Las enfermedades raras representan un problema global. Hasta ahora, la falta de datos hizo difícil estimar su incidencia. Creado y coordinado por Inserm, la base de datos de Orphanet, que contiene la cantidad más grande de datos epidemiológicos sobre estas enfermedades tomadas de la literatura científica, ha permitido obtener un presupuesto global. Bajo coordinación de director Ana Rath de Inserm US14, estos datos han mostrado que más de 300 millones de personas de por todo el mundo están viviendo actualmente con una enfermedad rara. El estudio, publicado en el gorrón europeo de la genética humana, es el primer para analizar los datos disponibles sobre enfermedades raras con tal precisión.

Esclerosis, polycythemia Vera y síndrome sistémicos de Marfan… Éstas son las condiciones indeterminadas, que siguen siendo en gran parte desconocidas por el público en general y difieren ampliamente en su expresión clínica. Tienen una cosa en campo común: son muy raras.

Según la definición europea, una enfermedad se considera rara cuando afecta más poco de 5 en 10.000 personas. Pocos estudios han sido realizados por la comunidad científica, y hay una falta de experiencia profesional de salud y de tratamientos convenientes. Esto significa que los millares de enfermedades raras determinadas a lo largo de los años causan el sufrimiento inmenso a muchos pacientes y a sus familias, en el mundo entero.

Los pocos estudios epidemiológicos publicados en el tema utilizan hasta ahora raramente registros de la población en general. Esto hizo difícil establecer su incidencia exacta.

Con todo tales figuras son necesarias si debemos determinar las prioridades para el plan de acción de la salud y de investigación, entendemos la carga social de estas enfermedades, adaptamos a la administración de pacientes y, más generalmente, ascendemos una política sanitaria pública real para las condiciones raras.

Dado que poco está sabida sobre enfermedades raras, podríamos ser perdonados pensar que sus víctimas son finas en la tierra. Pero cuando están tomados junta representan a una proporción grande de la población. Aunque las enfermedades raras sean individuales y específicas, qué tienen en campo común es su rareza, y las consecuencias que resultan de ésa.”

Anecdotario Rath, de Inserm US14 (plataforma de la información y del servicio para las enfermedades raras y las drogas huérfanas)

Bajo su liderazgo, el estudio Stéphanie Nguenguan autor (Inserm US14), y sus colegas, utilizaron la base de datos de Orphanet para verter la luz en la entrega.

el 4% de la población de mundo

Creado en 1997 por Inserm, Orphanet ha transformado progresivamente en un consorcio de 40 países, que están situados principalmente en Europa. Estos socios trabajan juntos para reunir dentro de ella los datos disponibles sobre las enfermedades raras tomadas de la literatura científica, haciendo Orphanet el recurso más completo del campo. Una gran cantidad de la información que contiene puede perfeccionar la comprensión de estas condiciones.

En su estudio, las personas de Rath examinaron los datos disponibles en la incidencia de 3.585 enfermedades raras (a saber, el número del punto de gente afectada en un momento dado). Los cánceres raros así como las enfermedades raras causados por la infección o el envenenamiento fueron excluidos de su análisis.

Después de armonizar los datos de la literatura usando un método predefinido, siguiendo que agregaron junta la incidencia del punto de las diversas enfermedades referidas a la base de datos, podían estimar eso en un momento dado, 3,5 a 5,9% de la población global sufren de estas condiciones. Esto representa alrededor 300 millones de personas de, es decir el 4% de la población de mundo.

Cuando está tomado junto, las enfermedades “raras” no son tan raras con todo y por lo tanto las políticas sanitarias públicas en global y el nivel nacional son necesarias abordar esta entrega, según los autores. Tal plan de acción es realidad que se convierte en Francia, que puso en marcha su 3ro plan raro nacional de las enfermedades hace un año.

“Según parece, nuestros datos representan una apreciación inferior de la realidad. La mayoría de enfermedades raras no es detectable en sistemas sanitarios y en muchos países no hay registros nacionales. La fabricación de pacientes visibles dentro de sus sistemas sanitarios respectivos ejecutando medios de registrar sus diagnosis exactas permitiría en el futuro no sólo revisar nuestras apreciaciones, pero perfeccionar más fundamental la adaptación de los planes de acción del apoyo y del reembolso”, especifica Rath.

Otras observaciones fueron hechas durante este estudio, con los investigadores mostrando por ejemplo que fuera de las más de 6.000 enfermedades descritas en Orphanet, el 72% es genético y comienzo del 70% en niñez. Además, entre las enfermedades analizadas en el estudio, 149 solos son responsables del 80% de los casos de enfermedades raras determinaron por todo el mundo.

La investigación futura debe ahora centrarse en el cerco y analizar de los datos sobre las enfermedades raras que habían sido excluidas de este estudio. Los cánceres y otras enfermedades raras causados por los agentes infecciosos o conectados a los factores ambientales serán el tema de nuevos análisis. Pero la prioridad de los investigadores sigue siendo lo mismo: a saber, para ensanchar el campo del conocimiento en enfermedades raras para ofrecer a pacientes mejore el tratamiento y asegúrese de que, en el futuro, dejan nadie detrás.

Source:
Journal reference:

Wakap, S.N., et al. (2019) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics. doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0.