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La découverte chez les singes a pu préparer le terrain pour la demande de règlement du syndrome de Bardet-Biedl

Une mutation génétique que cela mène à un rare, mais dévaster cécité-entraînant le syndrome a été découvert chez les singes pour la première fois. La conclusion offre une voie prometteuse de développer le gène et les thérapies cellulaires qui pourraient traiter la condition dans les gens.

Trois macaques de rhésus avec un gène muté qui est associé au syndrome de Bardet-Biedl ont été découverts, selon une étude publiée dans la recherche expérimentale d'oeil de tourillon. C'est le modèle naturel d'abord connu de primate du syndrome, qui est également BBS appelé.

Le BBS mène à la perte de vision, le dysfonctionnement de rein, les doigts ou les tep supplémentaires, et d'autres sympt40mes. Il se produit dans 1 de 140.000 à 160.000 naissances nord-américaines.

Il n'y a aucun remède pour le syndrome de Bardet-Biedel aujourd'hui, mais avoir un modèle animal naturel pour la condition pourrait nous aider à trouver un à l'avenir. »

Martha Neuringer, Ph.D., l'auteur correspondant du papier

Martha Neuringer, Ph.D., est un professeur de la neurologie au centre de recherche national de primate de l'Orégon à l'université de santé et de la Science de l'Orégon, et un professeur agrégé de recherches de l'ophthalmologie dans l'institut d'École de Médecine d'OHSU et d'oeil d'OHSU Casey.

Des applications plus grandes

Les macaques de rhésus avec cette maladie ont pu aider plus que juste des patients de BBS. Le BBS fait partie d'une famille plus nombreuse des rétinites pigmentaires appelées des maladies, qui affectent la rétine, ou la partie arrière de l'oeil. Un modèle animal naturel pour le BBS a pu aider des chercheurs à trouver des demandes de règlement pour un grand choix de maladies de rétinites pigmentaires.

La découverte est opportune, car la thérapie génique devient déjà une réalité pour certains avec des rétinopathies. Pendant les années 1990, les chercheurs ont découvert les crabots qui ont eu une mutation génique liée à l'état congénital l'amaurosis congénital appelé d'un Leber cécité-entraînant. Ce modèle animal a joué une fonction clé dans les chercheurs de aide développent ce qui est devenu la première thérapie génique approuvée par le FDA pour une maladie héritée en décembre 2018. Le groupe de Neuringer espère également développer un traitement assimilé pour le BBS.

Mutation génique

Après Neuringer et collègues a découvert deux singes associés sans cellules qui sont principales aux experts en matière Betsy Ferguson de génétique de visibilité, de primate d'OHSU, au Ph.D., et au Samuel Peterson, Ph.D., a examiné les génomes des animaux. Ils ont rapidement trouvé que les deux singes ont eu une mutation du gène BBS7, un au moins de 14 gènes liés au BBS.

Puisque Ferguson aboutit un effort génétiquement aux macaques de rhésus de la séquence 2.000 au centre de recherche de primate, ils pouvaient également rechercher les génomes de nombreux d'autres singes là. Comme résultat, l'équipe a trouvé un troisième singe avec la même mutation. Le troisième macaque de rhésus a déjà eu la perte de vision sérieuse quand il a été recensé en 2018 à l'âge trois et à une moitié, bien qu'il se soit tellement bien adapté parmi son groupe social que la perte de vision n'était pas évidente. L'équipe de Neuringer observe le troisième singe au fil du temps pour comprendre mieux comment la maladie progresse dans des macaques de rhésus.

Neuringer et ses collègues emploient maintenant une concession nationale d'institut d'oeil pour multiplier plus d'animaux avec la mutation BBS7 naturelle. Avoir plus d'animaux avec la mutation peut aider des chercheurs mieux à comprendre les demandes de règlement de potentiel de la maladie et de test. Les connaissances qu'elles acquièrent pourraient leur permettre de développer le gène et les thérapies cellulaires qui pourraient guérir le BBS et les maladies dégénératives rétiniennes associées.

Source:
Journal reference:

Peterson, S.M., et al. (2019) Bardet-Biedel Syndrome in rhesus macaques: A nonhuman primate model of retinitis pigmentosa. Experimental Eye Research. doi.org/10.1016/j.exer.2019.107825.