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La scoperta in scimmie ha potuto aprire la strada per il trattamento della sindrome di Bardet-Biedl

Una mutazione che genetica quello piombo ad un raro, ma devastare cecità-causando la sindrome è stata scoperta per la prima volta in scimmie. L'individuazione offre un modo di promessa sviluppare il gene e le terapie cellulari che potrebbero trattare il termine nella gente.

Tre macachi del reso con un gene mutato che è associato con la sindrome di Bardet-Biedl sono stati scoperti, secondo uno studio pubblicato nella ricerca sperimentale dell'occhio del giornale. È il modello naturale in primo luogo conosciuto del primate non umano della sindrome, che egualmente è chiamata BBS.

Il BBS piombo a perdita della visione, disfunzione del rene, barrette extra o dita del piede ed altri sintomi. Si presenta in 1 delle 140.000 - 160.000 nascite nordamericane.

Non c'è oggi maturazione per la sindrome di Bardet-Biedel, ma avere un modello animale naturale per la circostanza potrebbe aiutarci a trovare uno in futuro.„

Martha Neuringer, Ph.D., l'autore corrispondente del documento

Martha Neuringer, Ph.D., è un professore della neuroscienza al centro di ricerca nazionale del primate dell'Oregon all'università di salubrità & di scienza dell'Oregon e un professore associato della ricerca dell'oftalmologia nell'istituto della scuola di medicina di OHSU e dell'occhio di OHSU Casey.

Più vaste applicazioni

I macachi del reso con questa malattia hanno potuto aiutare più appena i pazienti del BBS. Il BBS fa parte di più grande famiglia delle malattie chiamate retinite pigmentose, che pregiudicano la retina, o la parte arretrata dell'occhio. Un modello animale naturale per il BBS ha potuto aiutare i ricercatori a trovare i trattamenti per varie malattie di retinite pigmentose.

La scoperta è tempestiva, poichè la terapia genica già sta trasformandosi in in una realtà per alcuno con le malattie retiniche. Negli anni 90, i ricercatori hanno scoperto i cani che hanno avuti una mutazione genetica collegata ad uno stato cecità-causante congenito chiamato il amaurosis congenito di Leber. Che il modello animale ha svolto un ruolo chiave in ricercatori d'aiuto sviluppi che cosa si è trasformato nella prima terapia genica approvata dalla FDA per una malattia ereditata nel dicembre 2018. Il gruppo di Neuringer egualmente spera di sviluppare una simile terapia per il BBS.

Mutazione genetica

Dopo Neuringer ed i colleghi ha scoperto due scimmie riferite senza celle che sono chiave agli esperti Betsy Ferguson, Ph.D. nella genetica del primate non umano di OHSU, della visione ed a Samuel Peterson, Ph.D., ha esaminato i genoma degli animali. Hanno trovato rapidamente che entrambe le scimmie hanno avute una mutazione del gene BBS7, uno almeno di 14 geni connessi con il BBS.

Poiché Ferguson piombo uno sforzo geneticamente ai macachi del reso di sequenza 2.000 al centro di ricerca del primate non umano, potevano egualmente cercare i genoma di numeroso altre scimmie là. Di conseguenza, il gruppo ha trovato una terza scimmia con la stessa mutazione. Il terzo macaco del reso già ha avuto perdita seria della visione quando è stato identificato nel 2018 all'età tre e ad una metà, sebbene si adattasse così bene fra il suo gruppo sociale che la perdita della visione non era ovvia. Il gruppo di Neuringer sta osservando col passare del tempo la terza scimmia per capire meglio come la malattia progredisce nei macachi del reso.

Neuringer ed i suoi colleghi ora stanno usando una concessione nazionale dell'istituto dell'occhio per crescere più animali con la mutazione naturale BBS7. Avere più animali con la mutazione può aiutare meglio i ricercatori a capire i trattamenti di potenziale della prova e di malattia. La conoscenza che acquisiscono potrebbe permettere loro di sviluppare il gene e le terapie cellulari che potrebbero fare maturare il BBS e le malattie degeneranti retiniche riferite.

Source:
Journal reference:

Peterson, S.M., et al. (2019) Bardet-Biedel Syndrome in rhesus macaques: A nonhuman primate model of retinitis pigmentosa. Experimental Eye Research. doi.org/10.1016/j.exer.2019.107825.