A descoberta nos macacos podia pavimentar a maneira para o tratamento da síndrome de Bardet-Biedl

Uma mutação que genética isso conduz a um raro, mas devastar cegueira-causando a síndrome tem sido descoberta nos macacos pela primeira vez. Encontrar oferece uma maneira prometedora de desenvolver as terapias do gene e de pilha que poderiam tratar a condição nos povos.

Três macaques do rhesus com um gene transformado que fosse associado com a síndrome de Bardet-Biedl foram descobertos, de acordo com um estudo publicado na pesquisa experimental do olho do jornal. É o modelo natural primeiramente conhecido do primata nonhuman da síndrome, que é chamada igualmente BBS.

O BBS conduz à perda da visão, a deficiência orgânica do rim, os dedos ou os dedos do pé extra, e os outros sintomas. Ocorre em 1 de 140.000 a 160.000 nascimentos norte-americanos.

Não há nenhuma cura para a síndrome de Bardet-Biedel hoje, mas ter um modelo animal natural para a circunstância poderia ajudar-nos a encontrar no futuro um.”

Martha Neuringer, Ph.D., o autor correspondente do papel

Martha Neuringer, Ph.D., é um professor da neurociência no centro de pesquisa nacional do primata de Oregon na universidade da saúde & da ciência de Oregon, e um professor de investigador associado da oftalmologia no instituto da Faculdade de Medicina de OHSU e do olho de OHSU Casey.

Aplicações mais largas

Os macaques do Rhesus com esta doença podiam ajudar mais do que apenas pacientes do BBS. O BBS é parte de uma família maior das doenças chamadas pigmentosa da retinite, que afectam a retina, ou a parte traseira do olho. Um modelo animal natural para o BBS podia ajudar pesquisadores a encontrar tratamentos para uma variedade de doenças do pigmentosa da retinite.

A descoberta é oportuna, porque a terapia genética já se está transformando uma realidade para algum com doenças retinas. Nos anos 90, os pesquisadores descobriram os cães que tiveram uma mutação genética ligada a uma condição decausa congenital chamada o amaurosis congenital de Leber. Que o modelo animal jogou um papel chave em pesquisadores de ajuda desenvolva o que se transformou a primeira terapia genética aprovado pelo FDA para uma doença herdada em dezembro de 2018. O grupo de Neuringer igualmente espera desenvolver uma terapia similar para o BBS.

Mutação genética

Após Neuringer e colegas descobriu dois macacos relativos sem pilhas que são chaves aos peritos Betsy Ferguson da genética da visão, do primata nonhuman de OHSU, ao Ph.D., e ao Samuel Peterson, Ph.D., examinou os genomas dos animais. Encontraram rapidamente que ambos os macacos tiveram uma mutação do gene BBS7, um pelo menos de 14 genes associados com o BBS.

Porque Ferguson conduz um esforço genetically aos macaques do rhesus da seqüência 2.000 no centro de pesquisa do primata nonhuman, podiam igualmente procurarar lá os genomas de numeroso outros macacos. Em conseqüência, a equipe encontrou um terceiro macaco com a mesma mutação. O terceiro macaque do rhesus já teve a perda séria da visão quando foi identificado em 2018 na idade três e em uma metade, embora se adaptasse tão bem entre seu grupo social que a perda da visão não era óbvia. A equipe de Neuringer está observando o terceiro macaco ao longo do tempo para compreender melhor como a doença progride em macaques do rhesus.

Neuringer e seus colegas estão usando agora uma concessão nacional do instituto do olho para produzir mais animais com a mutação BBS7 natural. Ter mais animais com a mutação pode ajudar pesquisadores melhor a compreender os tratamentos do potencial da doença e do teste. O conhecimento que ganham poderia permiti-los de desenvolver as terapias do gene e de pilha que poderiam curar o BBS e doenças degenerativos retinas relativas.

Source:
Journal reference:

Peterson, S.M., et al. (2019) Bardet-Biedel Syndrome in rhesus macaques: A nonhuman primate model of retinitis pigmentosa. Experimental Eye Research. doi.org/10.1016/j.exer.2019.107825.