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El descubrimiento en grapas podía pavimentar la manera para el tratamiento del síndrome de Bardet-Biedl

Una mutación genética que eso lleva a un raro, pero la devastación ceguera-causando síndrome se ha descubierto en grapas por primera vez. El encontrar ofrece una manera prometedora de desarrollar el gen y las terapias celulares que podrían tratar la condición en gente.

Tres macaques del macaco de la India con un gen transformado que se asocia al síndrome de Bardet-Biedl se han descubierto, según un estudio publicado en la investigación experimental del aro del gorrón. Es el modelo natural primero sabido del primate no humano del síndrome, que también se llama BBS.

El BBS lleva a la baja de la visión, disfunción del riñón, los dedos o los dedos del pie extras, y otros síntomas. Ocurre en 1 de 140.000 a 160.000 nacimientos norteamericanos.

No hay vulcanización para el síndrome de Bardet-Biedel hoy, pero tener un modelo animal natural para la condición podría ayudarnos a encontrar uno en el futuro.”

Martha Neuringer, Ph.D., el autor correspondiente del papel

Martha Neuringer, Ph.D., es profesor de la neurología en el centro de investigación nacional del primate de Oregon en la universidad de la salud y de la ciencia de Oregon, y profesor adjunto de la investigación de la oftalmología en el instituto de la Facultad de Medicina de OHSU y del aro de OHSU Casey.

Usos más amplios

Los macaques del macaco de la India con esta enfermedad podían ayudar más que apenas a pacientes del BBS. El BBS es parte de una familia más grande de enfermedades llamadas pigmentosa de la retinitis, que afectan a la retina, o la parte trasera del aro. Un modelo animal natural para el BBS podía ayudar a investigadores a encontrar los tratamientos para una variedad de enfermedades del pigmentosa de la retinitis.

El descubrimiento es oportuno, pues la terapia génica se está convirtiendo en ya una realidad para alguno con enfermedades retinianas. En los años 90, los investigadores descubrieron los perros que tenían una mutación de gen conectada a una condición ceguera-que causaba congénita llamada el amaurosis congénito de Leber. Que el modelo animal desempeñó un papel dominante en investigadores de ayuda desarrolle qué se convirtió en la primera terapia génica aprobada por la FDA para una enfermedad heredada en diciembre de 2018. El grupo de Neuringer también espera desarrollar una terapia similar para el BBS.

Mutación de gen

Después de Neuringer y de colegas descubrió dos grapas relacionadas sin las células que son dominantes a los expertos Betsy Ferguson de la genética de la visión, del primate no humano de OHSU, al Ph.D., y a Samuel Peterson, Ph.D., examinó los genomas de los animales. Encontraron rápidamente que ambas grapas tenían una mutación del gen BBS7, uno por lo menos de 14 genes asociados al BBS.

Porque Ferguson lleva un esfuerzo genético a los macaques del macaco de la India de la serie 2.000 en el centro de investigación del primate no humano, podían también explorar los genomas de numeroso otras grapas allí. Como consecuencia, las personas encontraron una tercera grapa con la misma mutación. El tercer macaque del macaco de la India tenía ya baja seria de la visión cuando fue determinado en 2018 en la edad tres y una mitad, aunque se adaptara tan bien entre su grupo social que la baja de la visión no era obvia. Las personas de Neuringer están observando la tercera grapa en un cierto plazo para entender mejor cómo la enfermedad progresa en macaques del macaco de la India.

Neuringer y sus colegas ahora están utilizando una concesión nacional del instituto del aro para criar más animales con la mutación natural BBS7. Tener más animales con la mutación puede ayudar a investigadores mejor a entender los tratamientos del potencial de la enfermedad y de la prueba. El conocimiento que ganan podría permitirles desarrollar el gen y las terapias celulares que podrían curar el BBS y enfermedades degenerativas retinianas relacionadas.

Source:
Journal reference:

Peterson, S.M., et al. (2019) Bardet-Biedel Syndrome in rhesus macaques: A nonhuman primate model of retinitis pigmentosa. Experimental Eye Research. doi.org/10.1016/j.exer.2019.107825.