L'étude TDP-43 a pu accélérer le diagnostic et la demande de règlement des ALS

La recherche neuve aboutie par le myrte des marais Hammell d'aquarium populaire de professeur agrégé de laboratoire de Cold Spring Harbor a pu préparer le terrain pour le diagnostic amélioré et plus de traitements efficaces pour la sclérose latérale amyotrophique (ALS).

NeuronesKateryna Kon/Shutterstock.com

Les ALS, qui sont également connus comme sclérose latérale amyotrophique (MND), n'ont actuel aucun remède. La maladie est caractérisée par la mort des neurones qui règlent le mouvement de muscle volontaire.

L'étape progressive de la condition voit des muscles devenir plus faibles, le discours et la capacité d'avaler devient nui, et les patients ont éventuellement la difficulté respirer, avec des beaucoup mourir de l'insuffisance respiratoire ou de la pneumonie. La cause exacte des ALS n'a pas été encore recensée, bien que les scientifiques croient le jeu de facteurs génétiques et environnementaux une cloison.

L'étude neuve, publiée dans des états de cellules, a analysé les protéines de la pièce TDP-43 (soi-disant pour leur rôle en produisant le kDa obligatoire transactive de protéine 43 de réaction ADN) jouent dans les ALS.

Ces protéines se rassemblent en cellules nerveuses trouvées dans le cerveau et les blocs de moelle épinière et de forme (ou les ensembles), faisant mourir un grand nombre de cellules nerveuses. C'est cette éradication de masse des cellules nerveuses qui voit des patients d'ALS paralysés au cours de la maladie.

En analysant les fonctionnements des protéines TDP-43, qui sont trouvées à l'intérieur des noyaux de cellules en la plupart des tissus, Hammell et son équipe de recherche a visé à découvrir s'il y avait des différences cas d'ALS entre patients des'.

C'est parce que les patients ne développent pas toujours le même ensemble de sympt40mes, avec quelques faiblesses remarquantes dans les pattes avant que la condition progresse et d'autres qui rencontrent des problèmes avec la parole au début des ALS. Quelques patients continuent également pour développer la démence frontotemporal (FTD), alors que d'autres ne font pas, et les raisons de ces différences sont peu claires.

TDP-43 a été recensé comme protéine pathologique importante dans les ALS, avec au moins 60 mutations dans le gène de TARDBP s'avérant faire misfold et former la protéine TDP-43 les blocs de protéine dans des neurones moteurs. TDP-43 a été également impliqué dans FTD, que les scientifiques croient maintenant est un état étroitement lié aux ALS.

Dans une étude publiée dans l'opinion actuelle en neurologie, les auteurs écrivent que la découverte des « taux plasmatiques élevés de TDP-43, dans quelques patients présentant la maladie neurodegenerative, supporte l'utilisation possible de TDP-43 comme in vivo biomarqueur de faciliter le diagnostic et en surveillant les effets du traitement. »

Les auteurs continuent pour dire qu'en découvrant que TDP-43 joue un rôle majeur dans des ALS et FTD, il y a eu une avance de « commandant » vers le management efficace de chacun des deux états graves.

L'étude de Hammell a interrogé les tiges entre TDP-43 et rétrotransposons, qui sont également les gènes sauteurs appelés pour que leur capacité déménage d'un emplacement dans un génome à l'autre. Cet endroit était d'intérêt aux équipes de recherche car TDP-43 est une protéine qui peut maintenir les gènes sauteurs silencieux, et a été trouvé dans les niveaux élevés dans quelques patients avec des ALS.

Cependant, TDP-43 ne peut pas amortir les gènes sauteurs quand il se développe en blocs en cellules nerveuses, et en étudiant l'expression du gène dans des échantillons de tissu cérébral provenant des patients post mortem d'ALS, les deux avec et sans la pathologie TDP-43, ils ont constaté que des gènes sauteurs n'ont pas été amortis en tant que considérable dans les patients présentant des hauts niveaux des protéines TDP-43.

Ces gènes sauteurs nous indiquent au sujet des patients qui ont la pathologie TDP-43. Nous réellement ne savons pas pourquoi un patient aurait un ensemble de sympt40mes contre des des autres, et nous essayons de répondre à cette question. »

Myrte des marais Hammell, professeur agrégé, laboratoire d'aquarium populaire de Cold Spring Harbor

Les chercheurs présument que les hauts niveaux des gènes sauteurs peuvent imiter les agents pathogènes viraux ou d'autres infections en tissus, signifiant que les traitements antiviraux ou les thérapies alternatives pourraient viser ces gènes particulièrement.

« Qui est l'une des choses que nous sommes réellement excités environ comme possibilité, » Hammell prolongé. « Allant vers l'avant, nous voulons comprendre si les transposons entraînent la maladie et s'ils sont impliqués dans d'autres maladies qui tendent également à avoir les ensembles TDP-43, comme la démence frontotemporal et quelques sous-ensembles d'Alzheimer. »

Journal references:
  • Tam, O. H., et al. (2019). Postmortem Cortex Samples Identify Distinct Molecular Subtypes of ALS: Retrotransposon Activation, Oxidative Stress, and Activated Glia. Cell Reports. DOI: 10.1016/j.celrep.2019.09.066.
  • Mackenzie I. R. A. & Rademakers, R. (2019). The role of TDP-43 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Curr Opin Neurol. DOI: 10.1097/WCO.0b013e3283168d1d.
Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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