Lo studio TDP-43 ha potuto accelerare la diagnosi ed il trattamento di ALS

La nuova ricerca piombo dal vento fortissimo freddo Hammell di Molly di professore associato del laboratorio del porto della sorgente ha potuto aprire la strada per la diagnosi migliore ed i trattamenti più efficaci per la sclerosi laterale amiotrofica (ALS).

NeuroniKateryna Kon/Shutterstock.com

Il ALS, che egualmente è conosciuto come malattia del motoneurone (MND), corrente non ha maturazione. La malattia è caratterizzata dalla morte dei neuroni che gestiscono il movimento del muscolo volontario.

La progressione della circostanza vede i muscoli diventare più deboli, il discorso e la capacità inghiottire è alterati ed i pazienti finalmente incontrano difficoltà respirare, con i molti la morte dell'arresto respiratorio o della polmonite. La causa esatta di ALS ancora non è stata identificata, sebbene gli scienziati ritenessero sia il gioco di fattori genetici che ambientali un la parte.

Il nuovo studio, pubblicato nei rapporti delle cellule, ha analizzato la parte le proteine di TDP-43 che (cosiddette per il loro ruolo nella creazione del kDa obbligatorio della proteina 43 del DNA di risposta transactive) fanno nel ALS.

Queste proteine si raccolgono in cellule nervose trovate nel cervello ed i mucchi del modulo e del midollo spinale (o i cumuli), inducenti le tantissime cellule nervose a morire. È questa estirpazione di massa delle cellule nervose che vede i pazienti di ALS paralizzati nel corso della malattia.

Analizzando le funzioni delle proteine TDP-43, che sono trovati dentro i nuclei delle cellule nella maggior parte dei tessuti, Hammell ed il suo gruppo di ricerca ha mirato a scoprire se c'erano differenze fra casi di ALS dei pazienti'.

Ciò è perché i pazienti non sviluppano sempre lo stesso insieme dei sintomi, con alcune debolezze d'esperimento nei cosciotti prima della circostanza progredisce ed altre che avvertono i problemi con discorso all'inizio del ALS. Alcuni pazienti egualmente continuano a sviluppare la demenza frontotemporal (FTD), mentre altri non fanno e le ragioni per queste differenze sono poco chiare.

TDP-43 è stato identificato come proteina patologica importante nel ALS, con almeno 60 mutazioni nel gene di TARDBP che è trovato per indurre la proteina TDP-43 a misfold e formare i mucchi della proteina in motoneuroni. TDP-43 egualmente è stato implicato in FTD, che gli scienziati ora ritengono è uno stato strettamente connesso a ALS.

In uno studio pubblicato nell'opinione corrente in neurologia, gli autori scrivono che la scoperta di “ha elevato i livelli del plasma di TDP-43, in alcuni pazienti con la malattia neurodegenerative, supporta l'uso possibile di TDP-43 come in vivo biomarcatore aiutare nella diagnosi e nel video degli effetti della terapia.„

Gli autori continuano a dire che nella scoperta che TDP-43 svolge un ruolo importante sia nel ALS che in FTD, c'è stato un avanzamento “di maggiore„ verso l'efficace gestione di entrambe circostanze serie.

Lo studio di Hammell ha interrogato i collegamenti fra TDP-43 ed i retrotransposoni, che egualmente sono chiamati geni di salto affinchè la loro capacità si muovessero da una posizione in un genoma verso un altro. Questa area era di interesse ai gruppi di ricerca poichè TDP-43 è una proteina che può continuare i geni saltare silenziosi ed è stato trovato nei livelli elevati in alcuni pazienti con ALS.

Tuttavia, TDP-43 non può fare tacere i geni di salto quando sta sviluppandosi in mucchi in cellule nervose e studiando l'espressione genica nei campioni di tessuto cerebrale dai pazienti post mortem di ALS, con e senza patologia TDP-43, hanno trovato che i geni di salto non sono stati fatti tacere come estesamente in pazienti con gli alti livelli delle proteine TDP-43.

Questi geni di salto stanno dicendoci circa i pazienti che hanno patologia TDP-43. Realmente non sappiamo perché un paziente avrebbe un insieme dei sintomi contro un altro e stiamo provando a rispondere a quella domanda.„

Vento fortissimo Hammell, professore associato, laboratorio freddo di Molly del porto della sorgente

I ricercatori suppongono che gli alti livelli dei geni di salto possano imitare gli agenti patogeni virali o altre infezioni in tessuti, significanti che i farmaci antivirali o le terapie alternative potrebbero mirare a questi geni specificamente.

“Che è una delle cose che realmente siamo eccitati circa come possibilità,„ Hammell è continuato. “Andando in avanti, vogliamo capire se i transposons stiano causando la malattia e se sono compresi in altre malattie che egualmente tendono ad avere cumuli TDP-43, come demenza frontotemporal ed alcuni sottoinsiemi di Alzheimer.„

Journal references:
  • Tam, O. H., et al. (2019). Postmortem Cortex Samples Identify Distinct Molecular Subtypes of ALS: Retrotransposon Activation, Oxidative Stress, and Activated Glia. Cell Reports. DOI: 10.1016/j.celrep.2019.09.066.
  • Mackenzie I. R. A. & Rademakers, R. (2019). The role of TDP-43 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Curr Opin Neurol. DOI: 10.1097/WCO.0b013e3283168d1d.
Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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