El estudio TDP-43 podía acelerar la diagnosis y el tratamiento del ALS

La nueva investigación llevada por el temporal frío Hammell de Molly del profesor adjunto del laboratorio del puerto del muelle podía pavimentar la manera para la diagnosis perfeccionada y tratamientos más efectivos para la esclerosis lateral amiotrófica (ALS).

NeuronasKateryna Kon/Shutterstock.com

El ALS, que también se conoce como enfermedad de la neurona de motor (MND), no tiene actualmente ninguna vulcanización. La enfermedad es caracterizada por la muerte de las neuronas que controlan el movimiento del músculo voluntario.

La progresión de la condición considera los músculos llegar a ser más débiles, el discurso y la capacidad de tragar se empeora, y los pacientes tienen eventual dificultad el respirar, con muchos muerte de la falla o de la pulmonía respiratoria. La causa exacta del ALS todavía no se ha determinado, aunque los científicos crean el juego de los factores genéticos y ambientales una partición.

El nuevo estudio, publicado en partes de la célula, analizaba las proteínas de la pieza TDP-43 (supuestas para su papel en crear kDa obligatorio de la proteína 43 de la DNA de la reacción transactive) juega en el ALS.

Estas proteínas cerco en las células nerviosas encontradas en el cerebro y los grupos de la médula espinal y de la forma (o los agregados), haciendo un gran número de las células nerviosas morir. Es esta erradicación en masa de las células nerviosas que considera a los pacientes del ALS paralizados a lo largo de la enfermedad.

Analizando las funciones de las proteínas TDP-43, que se encuentran dentro de núcleos de célula en la mayoría de los tejidos, Hammell y su equipo de investigación apuntó descubrir si había diferencias entre casos del ALS de los pacientes los'.

Esto está porque los pacientes no desarrollan siempre el mismo equipo de síntomas, con algunas debilidades que experimentan en los tramos antes de que progrese la condición y otras que experimentan problemas con discurso en el inicio del ALS. Algunos pacientes también continúan desarrollar la demencia frontotemporal (FTD), mientras que no lo hacen otros, y las razones de estas diferencias son no entendibles.

TDP-43 se ha determinado como proteína patológica importante en el ALS, con por lo menos 60 mutaciones en el gen de TARDBP que era encontrado para hacer la proteína TDP-43 misfold y formar los grupos de la proteína en neuronas de motor. TDP-43 también se ha implicado en FTD, que los científicos ahora creen son una condición estrechamente vinculada al ALS.

En un estudio publicado en la opinión actual en neurología, los autores escriben que el descubrimiento de “elevó niveles del plasma de TDP-43, en algunos pacientes con enfermedad neurodegenerative, soportan el uso posible de TDP-43 como in vivo biomarker de ayudar en diagnosis y vigilar los efectos de la terapia.”

Los autores continúan decir que en el descubrimiento de que TDP-43 desempeña un papel importante en el ALS y FTD, ha habido un avance del “comandante” hacia la administración efectiva de ambas condiciones serias.

El estudio de Hammell interrogó a los eslabones entre TDP-43 y los retrotransposones, que también se llaman los genes de salto para que su capacidad se mueva a partir de una situación en un genoma a otra. Esta área estaba de interés a los equipos de investigación pues TDP-43 es una proteína que puede mantener genes de salto silenciosos, y fue encontrado en niveles elevados en algunos pacientes con el ALS.

Sin embargo, TDP-43 no puede imponer silencio a genes de salto cuando está creciendo en grupos en células nerviosas, y estudiando la expresión génica en muestras de tejido cerebral de pacientes post mortem del ALS, ambos con y sin la patología TDP-43, encontraron que los genes de salto no fueron impuestos silencio como extensivamente en pacientes con niveles de las proteínas TDP-43.

Estos genes de salto nos están informando sobre los pacientes que tienen patología TDP-43. No sabemos realmente porqué un paciente tendría un equipo de síntomas comparado con otro, y estamos intentando contestar a esa pregunta.”

Temporal Hammell, profesor adjunto, laboratorio frío de Molly del puerto del muelle

Los investigadores presumen que los niveles de los genes de salto pueden imitar patógeno virales u otras infecciones en los tejidos, significando que las medicaciones antivirus o las terapias alternativas podrían apuntar estos genes específicamente.

“Que es una de las cosas que nos excitan realmente alrededor como posibilidad,” Hammell continuó. “Yendo adelante, queremos entender si los transposons están causando la enfermedad y si están implicados en otras enfermedades que también tiendan a tener agregados TDP-43, como demencia frontotemporal y algunos subconjuntos de Alzheimer.”

Journal references:
  • Tam, O. H., et al. (2019). Postmortem Cortex Samples Identify Distinct Molecular Subtypes of ALS: Retrotransposon Activation, Oxidative Stress, and Activated Glia. Cell Reports. DOI: 10.1016/j.celrep.2019.09.066.
  • Mackenzie I. R. A. & Rademakers, R. (2019). The role of TDP-43 in amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia. Curr Opin Neurol. DOI: 10.1097/WCO.0b013e3283168d1d.
Lois Zoppi

Written by

Lois Zoppi

Lois is a freelance copywriter based in the UK. She graduated from the University of Sussex with a BA in Media Practice, having specialized in screenwriting. She maintains a focus on anxiety disorders and depression and aims to explore other areas of mental health including dissociative disorders such as maladaptive daydreaming.

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