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Les chercheurs recensent des gènes liés à la plupart des symptômes sévères de sclérose en plaques

Afin de déterminer des facteurs liés aux formes les plus débilitantes de la sclérose en plaques (MS), les chercheurs de médicament de Johns Hopkins disent qu'ils ont recensé trois soi-disant gènes de « système complémentaire » qui semblent jouer un rôle dans la perte de vision Mme-entraînée. Les chercheurs pouvaient choisir ces gènes -- su pour être intégral dans le développement du cerveau et des systèmes immunitaires -- à l'aide de l'ADN des patients de milliseconde avec la lecture rétinienne de pointe.

Les chercheurs recensent des gènes liés à la plupart des symptômes sévères de sclérose en plaques
Peter Calabresi. Crédit : Médicament de Johns Hopkins

Si d'autres études confirment les découvertes du chercheur, rapportées dans l'édition de septembre du cerveau, les chercheurs disent qu'ils pourraient servir de bornes à l'étape progressive et à la gravité de surveillance et de prévision de la milliseconde, un trouble imprévisible dans lequel le système immunitaire érode à l'isolation protectrice autour des cellules nerveuses. Cette approche, les chercheurs disent, représentent le début du médicament de précision pour la milliseconde et peuvent éventuel permettre des traitements de créateur, comme est fait pour les cancers spécifiques.

En milliseconde, la transmission de nerf décompose au fil du temps entre le cerveau et le reste du corps, entraînant des crampes musculaires continuelles et/ou intermittentes, des tremblements, déséquilibre, douleur, engourdissement, la dépression, perte de vessie ou contrôle et problèmes de vision d'entrailles. La milliseconde est plus courante chez les femmes, et les sympt40mes varient considérablement.

Bien que nous ayons des demandes de règlement pour le type de milliseconde où les sympt40mes viennent en circuit dans les paquets d'impulsions -- milliseconde de rechuter-remise appelée -- nous n'avons aucune voie d'arrêter le genre de milliseconde dans lequel les cellules nerveuses commencent à mourir, connu sous le nom de Mme graduelle. Nous croyons que notre étude ouvrent une nouvelle ligne d'enquête visant des gènes de complément comme voie potentielle de traiter la mort de progression de la maladie et de cellule nerveuse. »

Peter Calabresi, M.D., professeur de la neurologie et de la neurologie à l'École de Médecine d'Université John Hopkins et codirecteur du centre d'excellence de médicament de précision de Johns Hopkins pour la sclérose en plaques

Pour leur étude, les chercheurs ont employé la tomographie optique de cohérence -- une technique d'imagerie qui a permis aux chercheurs d'examiner au fond des yeux de chaque patient et d'évaluer les dégâts aux cellules nerveuses dans la rétine -- dans 374 patients présentant tous les types de Mme. Les patients étaient une moyenne de 43 années et en grande partie les femmes (78%).

Les chercheurs ont recruté ces patients et ont exécuté la représentation régulièrement à partir de 2010 à 2017, fournissant une moyenne de 4,6 échographies selon le participant au cours de l'étude. Les échographies ont été employées pour mesurer l'éclaircissement de la couche des cellules nerveuses -- connu comme cellules ganglionnaires -- dans la rétine au fil du temps. Le taux moyen de détérioration était une perte de 0,32 micromètres de tissu par an dans chaque patient.

Puis, utilisant des prises de sang des patients pour rassembler leur ADN, les chercheurs ont chassé pour des mutations génétiques dans ces gens avec les vitesses les plus rapides de détérioration et ont recensé 23 telles variations d'ADN qui ont tracé au gène C3 de complément.

Ensuite, pour rechercher des gènes encore lié à la perte de vision, ils a exécuté une analyse d'un groupe existant de test clinique d'encore 835 personnes avec la milliseconde, de laquelle 74% étaient des femmes, et de dont l'âge moyen était 40. Chaque participant a subi la visibilité périodique vérifiant au sujet de chaque année pour discerner leur capacité de trouver le contraste -- des nuances plus fines et plus fines qui discernent la lumière contre l'obscurité. Le test exige de la personne d'afficher cinq lettres dans une rangée comme avec un test typique de carte de visibilité, ainsi que les cartes indépendantes de vison avec les lettres faibles (de contraste inférieur) qui simulent la visibilité dans la faible luminosité (crépuscule ou obscurité). Cependant, dans cette un rangée réduit plus faible et plus faible plutôt que plus petit et plus petit.

Utilisant l'ADN des prises de sang de ces 835 participants, les chercheurs ont recensé les altérations génétiques spécifiques en deux gènes de complément, C1QA et CR1, liés à ces gens avec la capacité se baissante le plus rapidement de discerner des lettres avec moins contrastent. Les patients présentant des altérations génétiques dans le gène de C1QA étaient 71% plus susceptibles de développer la difficulté trouvant le contraste visuel, alors que ceux avec des altérations génétiques dans le gène CR1 étaient au risque accru de 40% pour développer une capacité réduite de trouver le contraste.

Ces gènes de complément avérés pour être joint avec la gravité de la prise de perte de vision de milliseconde les directives génétiques pour effectuer des protéines de complément.

Des « protéines de complément ont été traditionnellement considérées en tant qu'élément du système immunitaire, grippant aux anticorps et les aidant pour détruire les cellules infectées dans le fuselage, » dit Calabresi. « Il y a une décennie, cependant, d'autres chercheurs ont découvert que les protéines de complément grippent aux liens entre les neurones et les aident pour se développer dans des sens spécifiques. Mais, excessif complément a été trouvé aux causes endommagent aux cellules nerveuses, les détruisant éventuellement. Nos découvertes insérées bien dans ce système. »

« Notre prochaine opération sera de répéter ces études dans de plus grandes populations, » dit Kathryn Fitzgerald, Sc.D., professeur adjoint de la neurologie à l'École de Médecine d'Université John Hopkins et premier auteur de l'état publié. « Ensuite, des études des animaux examinant davantage le fonctionnement des protéines de complément devront également être réalisées ainsi nous pouvons figurer à l'extérieur le mécanisme derrière leur rôle en cellules nerveuses de massacre dans les gens avec Mme. Là de nous pouvons probablement penser à la façon concevoir des traitements neufs. »

Selon la société nationale de milliseconde, presque un million de personnes aux États-Unis ont la milliseconde, et il n'y a aucun remède permanent pour la condition.

Gènes liés à la plupart des symptômes sévères de sclérose en plaques. Crédit : Médicament de Johns Hopkins

Source:
Journal reference:

Fitzgerald, K.C., et al. (2019) Early complement genes are associated with visual system degeneration in multiple sclerosis. Brain. doi.org/10.1093/brain/awz188.

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