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I ricercatori identificano i geni collegati alla maggior parte dei sintomi severi della sclerosi a placche

Allo scopo di determinare i fattori collegati ai moduli più debilitanti della sclerosi a placche (MS), i ricercatori della medicina di Johns Hopkins dicono che hanno identificato tre cosiddetti geni “del complemento„ che sembrano svolgere un ruolo nella perdita Sig.ra-causata della visione. I ricercatori potevano scegliere questi geni -- noto per essere integrale nello sviluppo del cervello e dei sistemi immunitari -- usando DNA dai pazienti del ms con lo scansione retinico alta tecnologia.

I ricercatori identificano i geni collegati alla maggior parte dei sintomi severi della sclerosi a placche
Peter Calabresi. Credito: Medicina di Johns Hopkins

Se ulteriori studi confermano i risultati del ricercatore, riferiti nell'emissione di settembre del cervello, i ricercatori dicono che potrebbero servire da indicatori per la progressione e la severità di video e di predizione del ms, un disordine imprevedibile in cui il sistema immunitario erode l'isolante protettivo intorno alle cellule nervose. Questo approccio, i ricercatori dicono, rappresenta l'inizio della medicina di precisione per il ms e può infine permettere le terapie del progettista, come sta facendo per i cancri specifici.

In ms, la comunicazione del nervo riparte col passare del tempo fra il cervello ed il resto dell'organismo, causando gli spasmi del muscolo, i tremiti cronici e/o intermittenti, lo squilibrio, il dolore, l'intorpidimento, la depressione, perdita di controllo delle viscere o della vescica e di problemi della visione. Il ms è più comune in donne ed i sintomi variano ampiamente.

Sebbene abbiamo trattamenti per il tipo di ms in cui i sintomi vengono sopra nei burst -- ms dirimessa chiamato -- non abbiamo alcun modo fermare il genere di ms in cui le cellule nervose cominciano morire, conosciuto come sig.ra progressiva. Crediamo che il nostro studio apra una nuova linea di ricerca che mira ai geni del complemento come modo potenziale trattare la progressione di malattia e la morte di cellule nervose.„

Peter Calabresi, M.D., professore di neurologia e di neuroscienza alla scuola di medicina di Johns Hopkins University e co-direttore del centro di eccellenza della medicina di precisione di Johns Hopkins per la sclerosi a placche

Per il loro studio, i ricercatori hanno usato la tomografia ottica della coerenza -- una tecnica di rappresentazione che ha permesso che i ricercatori esaminassero la parte posteriore degli occhi di ogni paziente e valutassero il danneggiamento delle cellule nervose nella retina -- in 374 pazienti con tutti i tipi di sig.re. I pazienti erano una media di 43 anni e principalmente donne (78%).

I ricercatori hanno reclutato questi pazienti ed hanno eseguito la rappresentazione regolarmente dal 2010 al 2017, rendendo una media di 4,6 scansioni per partecipante nel corso dello studio. Le scansioni sono state usate per misurare l'assottigliamento del livello delle cellule nervose -- conosciuto come celle del ganglio -- nella retina col passare del tempo. La tariffa media di deterioramento era una perdita di 0,32 micrometri del tessuto all'anno in ogni paziente.

Poi, facendo uso dei campioni di sangue dai pazienti per raccogliere il loro DNA, i ricercatori hanno cercato per le mutazioni genetiche in quella gente con le tariffe di deterioramento più veloci ed hanno identificato 23 tali variazioni del DNA che hanno mappato al gene C3 del complemento.

Dopo, cercare i geni ancora collegato a perdita della visione, essi ha eseguito un'analisi di un gruppo attuale di test clinico di altre 835 persone con il ms, di cui 74% erano donne e del cui l'età media era 40. Ogni partecipante ha subito la visione periodica che prova circa ogni anno per distinguere la loro capacità di individuare il contrasto -- tonalità più fini e più fini che distinguono l'indicatore luminoso contro buio. La prova richiede alla persona di leggere cinque lettere in una riga come con una prova tipica del diagramma della visione come pure i diagrammi separati del vison con (le lettere deboli di contrasto basso) che simulano la visione alla scarsa visibilità (crepuscolo o buio). Tuttavia, in questa un ogni riga riduce più debole e più debole piuttosto che più piccolo e più piccolo.

Facendo uso di DNA dai campioni di sangue di questi 835 partecipanti, i ricercatori hanno identificato i cambiamenti genetici specifici in due geni del complemento, C1QA e CR1, collegati a quella gente con la capacità il più rapido diminuente di distinguere le lettere con di meno contrappongono. I pazienti con i cambiamenti genetici nel gene di C1QA erano 71% più probabili sviluppare la difficoltà che individua il contrasto visivo, mentre quelli con i cambiamenti genetici nel gene CR1 erano al rischio aumentato 40% per sviluppare una capacità diminuita di individuare il contrasto.

Questi geni del complemento trovati per essere collegato con severità della tenuta di perdita di visione del ms le istruzioni genetiche per la fabbricazione delle proteine di complemento.

“Le proteine di complemento sono state pensate tradizionalmente come componente del sistema immunitario, legando agli anticorpi ed aiutandoli per uccidere le celle infettate nell'organismo,„ dice Calabresi. “Una decade fa, tuttavia, altri ricercatori hanno scoperto che le proteine di complemento legano alle connessioni fra i neuroni e li aiuta per svilupparsi nelle direzioni specifiche. Ma, troppo complemento è stato trovato alle cause danneggiamento delle cellule nervose, finalmente mortali loro. I nostri risultati inseriti bene in questo sistema.„

“Il nostro punto seguente sarà di ripetere questi studi in più grandi popolazioni,„ dice Kathryn Fitzgerald, Sc.D., assistente universitario della neurologia alla scuola di medicina di Johns Hopkins University e primo autore del rapporto pubblicato. “Dopo, gli studi sugli animali che esaminano più ulteriormente la funzione delle proteine di complemento egualmente dovranno essere svolti in modo da possiamo capire il meccanismo dietro il loro ruolo in cellule nervose di uccisione nella gente con sig.ra. Là dai possiamo possibilmente pensare a come progettare le nuove terapie.„

Secondo la società nazionale del ms, quasi un milione di genti negli Stati Uniti hanno ms e non c'è maturazione permanente per la circostanza.

Geni collegati alla maggior parte dei sintomi severi della sclerosi a placche. Credito: Medicina di Johns Hopkins

Source:
Journal reference:

Fitzgerald, K.C., et al. (2019) Early complement genes are associated with visual system degeneration in multiple sclerosis. Brain. doi.org/10.1093/brain/awz188.

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