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Os pesquisadores identificam os genes ligados à maioria de sintomas severos da esclerose múltipla

A fim de determinar os factores ligados aos formulários os mais debilitantes da esclerose múltipla (MS), os pesquisadores da medicina de Johns Hopkins dizem que identificaram três de “genes assim chamados do sistema complemento” que parecem jogar um papel na perda Senhora-causada da visão. Os pesquisadores podiam escolher estes genes -- sabido para ser integral na revelação do cérebro e dos sistemas imunitários -- usando o ADN dos pacientes do MS junto com a exploração retina da alto-tecnologia.

Os pesquisadores identificam os genes ligados à maioria de sintomas severos da esclerose múltipla
Peter Calabresi. Crédito: Medicina de Johns Hopkins

Se uns estudos mais adicionais confirmam os resultados do pesquisador, relatados na introdução de setembro do cérebro, os investigador dizem que poderiam servir como marcadores para a progressão e a severidade de monitoração e de predição do MS, uma desordem imprevisível em que o sistema imunitário come afastado na isolação protectora em torno das pilhas de nervo. Esta aproximação, os pesquisadores dizem, representam o começo da medicina da precisão para o MS e podem finalmente permitir terapias do desenhista, como está sendo feito para cancros específicos.

No MS, uma comunicação do nervo divide ao longo do tempo entre o cérebro e o resto do corpo, causando espasmos do músculo, tremores crônicos e/ou intermitentes, desequilíbrio, dor, dormência, depressão, perda de controle da bexiga ou das entranhas e de problemas da visão. O MS é mais comum nas mulheres, e os sintomas variam extensamente.

Embora nós tenhamos tratamentos para o tipo de MS aonde os sintomas vêm sobre nas explosões -- MS deremitência chamado -- nós não temos nenhuma maneira de parar o tipo do MS em que as pilhas de nervo começam morrer, conhecido como a Senhora progressiva. Nós acreditamos que nosso estudo abre uma nova linha de investigação que visa genes do complemento como uma maneira potencial de tratar a progressão da doença e a morte celular do nervo.”

Peter Calabresi, M.D., professor da neurologia e da neurociência na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins e co-director do centro da medicina da precisão de Johns Hopkins de excelência para a esclerose múltipla

Para seu estudo, os pesquisadores usaram o tomografia óptico da coerência -- uma técnica de imagem lactente que permitisse que os pesquisadores olhassem a parte traseira dos olhos de cada paciente e avaliassem dano às pilhas de nervo na retina -- em 374 pacientes com todos os tipos de Senhora. Os pacientes eram uma média de 43 anos velho e na maior parte as mulheres (78%).

Os investigador recrutaram estes pacientes e executaram a imagem lactente regularmente desde 2010 até 2017, rendendo uma média de 4,6 varreduras pelo participante no curso do estudo. As varreduras foram usadas para medir a diluição da camada das pilhas de nervo -- sabido como pilhas do gânglio -- na retina ao longo do tempo. A taxa média de deterioração era uma perda de 0,32 micrômetros do tecido pelo ano em cada paciente.

Então, usando amostras de sangue dos pacientes para recolher seu ADN, os pesquisadores caçaram para mutações genéticas naqueles povos com as taxas as mais rápidas da deterioração e identificaram 23 tais variações do ADN que traçaram ao gene C3 do complemento.

Em seguida, para procurarar por genes promova ligado à perda da visão, eles executou uma análise de um grupo existente do ensaio clínico de outros 835 povos com o MS, de quem 74% eram mulheres, e do cuja a idade média era 40. Cada participante submeteu-se à visão periódica que testa sobre cada ano para distinguir sua capacidade para detectar o contraste -- máscaras mais finas e mais finas que distinguem a luz contra a obscuridade. O teste exige a pessoa ler em seguido cinco letras como com um teste típico da carta da visão, assim como cartas separadas do vison com (letras fracas do baixo contraste) que simulam a visão na luminosidade reduzida (crepúsculo ou obscuridade). Contudo, nesta um cada fileira obtem para baixo mais fraco e mais fraco um pouco do que menor e menor.

Usando o ADN das amostras de sangue destes 835 participantes, os pesquisadores identificaram mudanças genéticas específicas em dois genes do complemento, C1QA e CR1, ligados 2 aqueles povos com a capacidade o mais ràpida de diminuição para distinguir letras com menos contrastam. Os pacientes com mudanças genéticas no gene de C1QA eram 71% mais prováveis desenvolver a dificuldade que detecta o contraste visual, visto que aqueles com mudanças genéticas no gene CR1 estavam no risco aumentado 40% para desenvolver uma capacidade reduzida para detectar o contraste.

Estes genes do complemento encontrados para ser ligado com a severidade da posse da perda da visão do MS as instruções genéticas para fazer proteínas de complemento.

De “as proteínas complemento foram pensadas tradicional como parte do sistema imunitário, ligando aos anticorpos e ajudando os para matar pilhas contaminadas no corpo,” diz Calabresi. “Uma década há, contudo, outros pesquisadores descobriram que as proteínas de complemento ligam às conexões entre os neurônios e ajudam-nos a crescer em sentidos específicos. Mas, demasiado complemento foi encontrado às causas danifica às pilhas de nervo, matando eventualmente as. Nossos resultados cabidos bem neste sistema.”

“Nosso passo seguinte será repetir estes estudos em populações maiores,” diz Kathryn Fitzgerald, Sc.D., professor adjunto da neurologia na Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins e primeiro autor do relatório publicado. “Em seguida, os estudos animais que olham mais na função de proteínas de complemento igualmente deverão ser executados assim que nós podemos figurar para fora o mecanismo atrás de seu papel em pilhas de nervo da matança nos povos com Senhora. Lá dos nós podemos possivelmente pensar sobre como projectar terapias novas.”

De acordo com a sociedade nacional do MS, quase um milhão de povos nos E.U. têm o MS, e não há nenhuma cura permanente para a circunstância.

Genes ligados à maioria de sintomas severos da esclerose múltipla. Crédito: Medicina de Johns Hopkins

Source:
Journal reference:

Fitzgerald, K.C., et al. (2019) Early complement genes are associated with visual system degeneration in multiple sclerosis. Brain. doi.org/10.1093/brain/awz188.

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