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Los investigadores determinan los genes conectados a la mayoría de los síntomas severos de la esclerosis múltiple

A fin de determinar los factores conectados a las formas más debilitantes de la esclerosis múltiple (MS), los investigadores del remedio de Johns Hopkins dicen que han determinado tres supuestos “genes del sistema de complemento” que aparecen desempeñar un papel en baja Ms-causada de la visión. Los investigadores podían destacar estos genes -- sabido para ser integral en el revelado del cerebro y de los sistemas inmunes -- usando la DNA de pacientes del ms junto con la exploración retiniana de alta tecnología.

Los investigadores determinan los genes conectados a la mayoría de los síntomas severos de la esclerosis múltiple
Peter Calabresi. Haber: Remedio de Johns Hopkins

Si otros estudios confirman las conclusión del investigador, denunciadas en la aplicación de septiembre el cerebro, los investigadores dicen que podrían servir como marcadores para la progresión y la severidad que vigilaban y que predecían del ms, un desorden imprevisible en el cual el sistema inmune come de distancia en el aislamiento protector alrededor de las células nerviosas. Esta aproximación, los investigadores dicen, representan el principio del remedio de la precisión para el ms y pueden permitir final terapias del proyectista, como se está haciendo para los cánceres específicos.

En el ms, la comunicación del nervio analiza en un cierto plazo entre el cerebro y el descanso de la carrocería, causando los espasmos del músculo, los temblores crónicos e intermitentes, desequilibrio, dolor, entumecimiento, depresión, baja del mando del diafragma o del intestino y de los problemas de la visión. El ms es más común en mujeres, y los síntomas varían extensamente.

Aunque tengamos tratamientos para el tipo de ms adonde los síntomas vienen conectado en explosiones -- ms recaer-que remite llamado -- no tenemos ninguna manera de parar la clase de ms en la cual las células nerviosas comienzan a morir, conocida como ms progresivo. Creemos que nuestro estudio abre una nueva línea de investigación que apunta genes del complemento como manera potencial de tratar la progresión de la enfermedad y la muerte de la célula nerviosa.”

Peter Calabresi, M.D., profesor de la neurología y de la neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins y codirector del centro del remedio de la precisión de Johns Hopkins de la excelencia para la esclerosis múltiple

Para su estudio, los investigadores utilizaron la tomografía óptica de la coherencia -- una técnica de proyección de imagen que permitió que los investigadores observaran el dorso de los aros de cada paciente y fijaran daño a las células nerviosas en la retina -- en 374 pacientes con todos los tipos de ms. Los pacientes eran un promedio de 43 años y sobre todo las mujeres (el 78%).

Los investigadores reclutaron a estos pacientes y realizaron proyección de imagen regularmente a partir de 2010 a 2017, rindiendo un promedio de 4,6 exploraciones por participante a lo largo del estudio. Las exploraciones fueron utilizadas para medir la reducción de la capa de las células nerviosas -- conocido como células del ganglio -- en la retina en un cierto plazo. El índice medio de deterioro era una baja de 0,32 micrómetros del tejido por año en cada paciente.

Entonces, usando muestras de sangre de los pacientes para cerco su DNA, los investigadores cazaron para las mutaciones genéticas en esa gente con los regímenes más rápidos del deterioro y determinaron 23 tales variaciones de la DNA que correlacionaron al gen C3 del complemento.

Después, explorar para los genes fomente conectado a la baja de la visión, ellos realizó un análisis de un grupo existente de la juicio clínica de otras 835 personas con el ms, de quien los 74% eran mujeres, y de cuya edad media era 40. Cada participante experimentó la visión periódica que probaba sobre cada año para distinguir su capacidad de descubrir contraste -- cortinas más finas y más finas que distinguen la luz comparado con oscuridad. La prueba requiere a la persona leer cinco letras en fila como con una prueba típica de la carta de la visión, así como las cartas separadas del vison con las cartas débiles (del contraste inferior) que simulan la visión en luz corta (oscuridad u oscuridad). Sin embargo, en esta un cada fila hacia abajo consigue más débil y más débil bastante que más pequeño y más pequeño.

Usando la DNA de las muestras de sangre de estos 835 participantes, los investigadores determinaron cambios genéticos específicos en dos genes del complemento, C1QA y CR1, conectados a esa gente a la capacidad lo más rápidamente posible decreciente de distinguir cartas con menos ponen en contraste. Los pacientes con los cambios genéticos en el gen de C1QA eran los 71% más probables desarrollar la dificultad que descubría contraste visual, mientras que ésos con los cambios genéticos en el gen CR1 estaban en el riesgo creciente el 40% para desarrollar una capacidad reducida de descubrir contraste.

Estos genes del complemento encontrados para ser conectado a la severidad del asimiento de la baja de la visión del ms las instrucciones genéticas para hacer las proteínas de complemento.

Las “proteínas de complemento se han pensado tradicionalmente en como parte del sistema inmune, atando a los anticuerpos y ayudándoles para matar a las células infectadas en la carrocería,” dice Calabresi. “Hace una década, sin embargo, otros investigadores descubrieron que las proteínas de complemento atan a las conexiones entre las neuronas y les ayudan para crecer en direcciones específicas. Pero, demasiado complemento fue encontrado a las causas daña a las células nerviosas, matándoles eventual. Nuestras conclusión ajustadas bien en este sistema.”

“Nuestro paso siguiente será relanzar estos estudios en poblaciones más grandes,” dice a Kathryn Fitzgerald, Sc.D., profesor adjunto de la neurología en la Facultad de Medicina de la Universidad John Hopkins y primer autor del parte publicado. “Después, los estudios animales que observan más lejos en la función de las proteínas de complemento también necesitarán ser realizados así que podemos imaginar el mecanismo detrás de su papel en células nerviosas de la matanza en gente con el ms. Allí de nosotros podemos pensar posiblemente en cómo diseñar nuevas terapias.”

Según la sociedad nacional del ms, casi un millón personas en los E.E.U.U. tienen el ms, y no hay vulcanización permanente para la condición.

Genes conectados a la mayoría de los síntomas severos de la esclerosis múltiple. Haber: Remedio de Johns Hopkins

Source:
Journal reference:

Fitzgerald, K.C., et al. (2019) Early complement genes are associated with visual system degeneration in multiple sclerosis. Brain. doi.org/10.1093/brain/awz188.

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