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Les scientifiques découvrent la mutation génique impliquée dans la paraplégie et l'épilepsie

Les chercheurs à l'université de Manchester ont effectué une découverte importante qui pourrait aider des scientifiques à comprendre la cause de la paraplégie et de l'épilepsie dans quelques souffrants.

Leur étude a dirigé vers des mutations dans un gène ce des indicatifs pour une enzyme impliquée dans la synthèse d'un lipide principal de membrane qui est en particulier enrichi dans le cerveau.

La conclusion a pu contribuer vers le développement des demandes de règlement pour des gens avec les mutations et des gens avec des troubles relatifs.

mutation géniqueCrédit d'image : nobeastsofierce/Shutterstock.com

Paraplégies spasmodiques héréditaires

Les paraplégies spasmodiques héréditaires (HSP) est une condition générale pour un groupe de troubles neurologiques dégénératifs héréditaires qui affectent les neurones moteurs supérieurs et entraînent la faiblesse et la dureté dans les muscles de patte.

Dans le cerveau et la moelle épinière, les neurones moteurs supérieurs envoient des signes d'abaisser les neurones moteurs, qui, à leur tour, envoient des signes aux muscles. Dans le HSP, ces neurones moteurs supérieurs se dégénèrent graduellement et les muscles ne reçoivent pas les messages corrects.

Ceci entraîne la spasticité et la faiblesse musculaire graduelles dans les pattes. La dureté croissante dans les patients de moyens de pattes a éventuellement la difficulté marcher et, car la maladie progresse, elles deviennent souvent personne à charge de fauteuil roulant.

Si le HSP affecte seulement la partie inférieure du corps, la maladie désigné sous le nom peu compliquée ou pure, mais si d'autres systèmes dans le fuselage sont affectés, le HSP est classifié comme complexe ou compliqué. La participation de ces systèmes mène aux sympt40mes complémentaires comprenant l'ataxie, l'épilepsie, la perte auditive, la visibilité nuie, la cognition nuie, et la neuropathie périphérique.  

Actuel, il n'y a aucune demande de règlement procurable qui peut éviter, lent, ou le HSP inverse et les sympt40mes sont managés avec le médicament et la physiothérapie.

Plusieurs mutations géniques ont été liées au développement du HSP, mais dans un nombre considérable de cas, la cause sous-jacente est inconnue.

Les chercheurs découvrent la mutation génique neuve

Comme signalé dans le cerveau de tourillon, Siddharth Banka et collègues à Amsterdam ont maintenant déterminé une origine génétique neuve de HSP complexe.

Banka est conférencier supérieur clinique à l'université de Manchester et au généticien clinique de conseiller à l'hôpital de St Mary, la confiance de fondation de l'université NHS de Manchester (MFT). Le groupe il aboutit des utilisations une combinaison des études de génomique, cliniques et fonctionnelles de vérifier les causes potentielles de la maladie dans les patients dans des conditions génétiques non résolues.

L'équipe a effectué une analyse génétique de cinq personnes avec le paraparesis spasmodique (paralysie partielle des membres inférieurs) ou le tetraparesis (paralysie complète du fuselage du col vers le bas), l'épilepsie et cérébral graduel et l'atrophie cérébelleuse. Leur analyse a indiqué que le HSP complexe est provoqué par les mutations dans un gène PCYT2 appelé qui le rendent moins actif.

PCYT2 code un cytidylyltransferase appelé de phosphoethanolamine d'enzymes (ET), qui est employé pour synthétiser un phosphatidylethanolamine appelé de lipide de membrane cellulaire. Phosphatidylethanolamine est l'un des lipides de membrane les plus abondants dans le fuselage et il est en particulier enrichi dans le cerveau.

L'équipe a étudié les effets du HSP en comparant des zebrafish à normal ou l'activité PCYT2 réduite et la cellule échantillonne pris des patients qui ont eu la maladie.

Ils ont constaté que les taux de survie parmi des zebrafish avec l'activité normale PCYT2 ou réduite étaient sensiblement plus élevés que parmi des poissons avec un coup de grâce complet de PCYT2. Ceci a abouti Banka et collègues à conclure que la perte complète de l'activité PCYT2 est susceptible d'être « incompatible avec la durée dans les vertébrés. »

Cette connaissance a pu mener aux demandes de règlement

Nous avons produit des mutations dans le gène PCYT2 dans les zebrafish, nous permettant d'étudier cette maladie plus en détail. Cette connaissance contribuera vers le développement des demandes de règlement pour le déficit PCYT2 et autre des troubles associés, »

John McDermott, stagiaire de spécialiste en génétique médicale au MFT

Les collaborateurs à Amsterdam ont également recensé les signatures biochimiques anormales dans les fibroblastes des patients qui ont donné des prises de sang.

« Utilisant les fibroblastes patients, nous avons expliqué que ces variantes sont hypomorphic, avons comme conséquence modifié mais le résiduel ET les taux de protéine et l'activité enzymatique réduite concomitante, » écrit l'équipe.

Les chercheurs espèrent que ces signatures pourraient un jour être employées car des biomarqueurs pour aider à diagnostiquer des patients dans la condition.

Combinaison des rôles scolaires et cliniques

Banka dit que pouvoir combiner son rôle en tant que chercheur scolaire et son rôle en tant que clinicien a été en effectuant cette découverte :  

Le « hôpital de St Mary est l'un des principaux NHS et internationalement - les fournisseurs de grande puissance identifiés des services génomiques. Pouvoir combiner mon rôle clinique à l'hôpital, avec ma recherche universitaire à l'université de Manchester, a été essentiel à ces résultats. »

Il dit que la tige entre le milieu universitaire et les moyens de NHS l'équipe peut traduire la recherche du banc au chevet, au profit des patients.

« L'identification de plus de patients à l'avenir aidera dans une meilleure compréhension des effets du HSP, » ajoute Banka.

Les chercheurs espèrent que cela l'étude du gène PCYT2 aidera également des chercheurs à comprendre d'autres types de HSP et d'autres conditions neurodegenerative.

Journal reference:

Vaz, F.M. et al. (2019) Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia. Brain. doi.org/10.1093/brain/awz291

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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