Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Gli scienziati scoprono la mutazione genetica coinvolgere nella paraplegia e nell'epilessia

I ricercatori all'università di Manchester hanno fatto una scoperta importante che potrebbe aiutare gli scienziati a capire la causa di paraplegia e dell'epilessia in alcune vittime.

Il loro studio ha indicato verso le mutazioni in un gene quel codici per un enzima ha compreso nella sintesi di un lipido chiave della membrana che è arricchito specialmente nel cervello.

L'individuazione ha potuto contribuire verso lo sviluppo dei trattamenti per la gente con le mutazioni e la gente con i disordini relativi.

mutazione geneticaCredito di immagine: nobeastsofierce/Shutterstock.com

Paraplegie spastiche ereditarie

Le paraplegie spastiche ereditarie (HSP) è un termine generale per un gruppo di disordini neurologici degeneranti ereditari che pregiudicano i motoneuroni superiori e causano la debolezza e la rigidezza nei muscoli del cosciotto.

Nel cervello e nel midollo spinale, i motoneuroni superiori inviano i segnali abbassare i motoneuroni, che, a loro volta, inviano i segnali ai muscoli. In HSP, questi motoneuroni superiori degenerano gradualmente ed i muscoli non riescono a ricevere i messaggi corretti.

Ciò causa la debolezza progressiva di muscolo e di spasticità nei cosciotti. La rigidezza aumentante nei pazienti di mezzi dei cosciotti finalmente incontra difficoltà camminare e, poichè la malattia progredisce, stanno bene spesso al dipendente della sedia a rotelle.

Se HSP pregiudica soltanto l'organismo più basso, la malattia si riferisce a come semplice o pura, ma se altri sistemi nell'organismo sono commoventi, HSP è classificato come complesso o complicato. La partecipazione di questi sistemi piombo ai sintomi supplementari compreso l'atassia, l'epilessia, la perdita dell'udito, la visione alterata, la cognizione alterata e la neuropatia periferica.  

Corrente, non ci sono i trattamenti disponibili che possono impedire, lento, o HSP inversi ed i sintomi sono gestiti con il farmaco e la fisioterapia.

Parecchie mutazioni genetiche sono state collegate allo sviluppo di HSP, ma in un numero considerevole di di casi, la causa fondamentale è sconosciuta.

I ricercatori scoprono la nuova mutazione genetica

Come riportato nel cervello del giornale, Siddharth Banka ed i colleghi a Amsterdam ora hanno stabilito una nuova causa genetica di HSP complesso.

Banka è professore di seconda fascia clinico all'università di Manchester ed al genetista clinico del consulente all'ospedale di St Mary, la fiducia delle fondamenta di NHS dell'università di Manchester (MFT). Il gruppo piombo gli usi una combinazione di studi clinici e funzionali di genomica, studiare le cause potenziali della malattia in pazienti con le circostanze genetiche non risolte.

Il gruppo ha eseguito un'analisi genetica di cinque persone con il paraparesis spastico (paralisi parziale degli arti inferiori) o tetraparesis (paralisi completa dell'organismo dal collo giù), l'epilessia ed atrofia cerebrale e cerebellare progressiva. La loro analisi ha rivelato che HSP complesso è causato dalle mutazioni in un gene chiamato PCYT2 che gli rendono meno attivo.

PCYT2 codifica un enzima chiamato cytidylyltransferase di phosphoethanolamine (ET), che è usato per sintetizzare un lipido della membrana cellulare chiamato phosphatidylethanolamine. Phosphatidylethanolamine è uno dei lipidi della membrana più abbondanti nell'organismo ed è arricchito specialmente nel cervello.

Il gruppo ha studiato gli effetti di HSP paragonando gli zebrafish a normale o l'attività PCYT2 e la cella diminuite campiona catturato dai pazienti che hanno avuti la malattia.

Hanno trovato che i tassi di sopravvivenza fra gli zebrafish con attività normale o diminuita PCYT2 erano significativamente superiori a fra il pesce con un'espulsione completa di PCYT2. Ciò piombo Banka ed i colleghi concludere che la perdita completa di attività PCYT2 è probabile essere “incompatibile con vita in vertebrati.„

Questa conoscenza ha potuto piombo ai trattamenti

Abbiamo creato le mutazioni nel gene PCYT2 in zebrafish, permettendo che noi studiamo più dettagliatamente questa malattia. Questa conoscenza contribuirà verso lo sviluppo dei trattamenti per la carenza PCYT2 ed altra disordini riferiti,„

John McDermott, apprendista dello specialista nella genetica clinica al MFT

I collaboratori a Amsterdam egualmente hanno identificato le impronte biochimiche anormali nei fibroblasti dei pazienti che hanno donato i campioni di sangue.

“Facendo uso dei fibroblasti pazienti, abbiamo dimostrato che queste varianti sono hypomorphic, provochiamo alterato ma i livelli della proteina ET del residuo e l'attività dell'enzima diminuita concomitante,„ scrive il gruppo.

I ricercatori sperano che queste impronte potrebbero l'un giorno essere usate poichè biomarcatori per contribuire a diagnosticare i pazienti con la circostanza.

Combinazione dei ruoli accademici e clinici

Banka dice che potere combinare il suo ruolo come ricercatore accademico ed il suo ruolo come clinico è stato digita la fabbricazione della questa scoperta:  

“L'ospedale di St Mary è uno di NHS principale ed internazionalmente - fornitori su grande scala riconosciuti dei servizi genomica. Potere combinare il mio ruolo clinico all'ospedale, con la mia ricerca accademica all'università di Manchester, è stato determinante per questo risultato.„

Dice che il collegamento fra l'accademia ed i mezzi di NHS il gruppo può tradurre la ricerca dal banco al lato del letto, a favore dei pazienti.

“L'identificazione di più pazienti in futuro aiuterà nella migliore comprensione degli effetti di HSP,„ aggiunge Banka.

I ricercatori sperano che quello studiare il gene PCYT2 egualmente aiuti i ricercatori a capire altri tipi di HSP ed altre circostanze neurodegenerative.

Journal reference:

Vaz, F.M. et al. (2019) Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia. Brain. doi.org/10.1093/brain/awz291

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Robertson, Sally. (2019, November 01). Gli scienziati scoprono la mutazione genetica coinvolgere nella paraplegia e nell'epilessia. News-Medical. Retrieved on December 01, 2020 from https://www.news-medical.net/news/20191101/Scientists-discover-gene-mutation-involved-in-paraplegia-and-epilepsy.aspx.

  • MLA

    Robertson, Sally. "Gli scienziati scoprono la mutazione genetica coinvolgere nella paraplegia e nell'epilessia". News-Medical. 01 December 2020. <https://www.news-medical.net/news/20191101/Scientists-discover-gene-mutation-involved-in-paraplegia-and-epilepsy.aspx>.

  • Chicago

    Robertson, Sally. "Gli scienziati scoprono la mutazione genetica coinvolgere nella paraplegia e nell'epilessia". News-Medical. https://www.news-medical.net/news/20191101/Scientists-discover-gene-mutation-involved-in-paraplegia-and-epilepsy.aspx. (accessed December 01, 2020).

  • Harvard

    Robertson, Sally. 2019. Gli scienziati scoprono la mutazione genetica coinvolgere nella paraplegia e nell'epilessia. News-Medical, viewed 01 December 2020, https://www.news-medical.net/news/20191101/Scientists-discover-gene-mutation-involved-in-paraplegia-and-epilepsy.aspx.