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Los científicos descubren la mutación de gen implicada en paraplegia y epilepsia

Los investigadores en la universidad de Manchester han hecho un descubrimiento importante que podría ayudar a científicos a entender la causa de la paraplegia y de la epilepsia en algunas víctimas.

Su estudio apuntó hacia mutaciones en un gen ese las claves para una enzima implicó en la síntesis de un lípido dominante de la membrana que se enriquece determinado en el cerebro.

El encontrar podía contribuir al revelado de los tratamientos para la gente con las mutaciones y la gente con desordenes relacionados.

mutación de genHaber de imagen: nobeastsofierce/Shutterstock.com

Paraplegias espásticas hereditarias

Las paraplegias espásticas hereditarias (HSP) son un término general para un grupo de los desordenes neurológicos degenerativos hereditarios que afectan a las neuronas de motor superiores y causan la debilidad y la rigidez en los músculos del tramo.

En el cerebro y la médula espinal, las neuronas de motor superiores envían señales de bajar las neuronas de motor, que, a su vez, envían señales a los músculos. En HSP, estas neuronas de motor superiores degeneran gradualmente y los músculos no pueden recibir los mensajes correctos.

Esto causa espasticidad y la debilidad muscular progresivas en los tramos. La rigidez cada vez mayor en los pacientes de los medios de los tramos tiene eventual dificultad el recorrer y, como progresa la enfermedad, sienten bien a menudo al dependiente de la silla de ruedas.

Si HSP afecta solamente a la parte inferior del cuerpo, la enfermedad se refiere como sencilla o pura, pero si otros sistemas en la carrocería son afectados, HSP se clasifica como complejo o complicado. La implicación de estos sistemas lleva a los síntomas adicionales incluyendo la ataxia, la epilepsia, la pérdida de oído, la visión empeorada, la cognición empeorada, y la neuropatía periférica.  

Actualmente, no hay tratamientos disponibles que pueden prevenir, lento, o HSP reversos y los síntomas se manejan con la medicación y la fisioterapia.

Varias mutaciones de gen se han conectado al revelado de HSP, pero en un número considerable de casos, la causa subyacente es desconocida.

Los investigadores descubren la nueva mutación de gen

Como se explica en el cerebro del gorrón, Siddharth Banka y los colegas en Amsterdam ahora han establecido una nueva causa genética de HSP complejo.

Banka es conferenciante mayor clínico en la universidad de Manchester y el genetista clínico del consultor en el hospital de St Mary, confianza del asiento de NHS de la universidad de Manchester (MFT). El grupo él lleva aplicaciones una combinación de los estudios de la genómica, clínicos y funcionales de investigar las causas potenciales de la enfermedad en pacientes con condiciones genéticas sin resolver.

Las personas realizaron un análisis genético de cinco individuos con el paraparesis espástico (parálisis parcial de limbos más inferiores) o el tetraparesis (parálisis completa de la carrocería del cuello hacia abajo), epilepsia y atrofia cerebral y cerebelosa progresiva. Su análisis reveló que HSP complejo es causado por mutaciones en un gen llamado PCYT2 que lo hagan menos activo.

PCYT2 codifica una enzima llamada el cytidylyltransferase del phosphoethanolamine (Y), que se utiliza para sintetizar un phosphatidylethanolamine llamado lípido de la membrana celular. Phosphatidylethanolamine es uno de los lípidos más abundantes de la membrana de la carrocería y se enriquece determinado en el cerebro.

Las personas estudiaron los efectos de HSP comparando zebrafish con normal o la actividad PCYT2 y la célula reducidas muestrea tomado de los pacientes que tenían la enfermedad.

Encontraron que las tasas de supervivencia entre zebrafish con la actividad normal o reducida PCYT2 eran importante más altas que entre pescados con un golpe de gracia completo de PCYT2. Esto llevó Banka y a colegas a concluir que la baja completa de la actividad PCYT2 es probable ser “incompatible con vida en vertebrados.”

Este conocimiento podía llevar a los tratamientos

Creamos mutaciones en el gen PCYT2 en zebrafish, permitiendo que estudiemos esta enfermedad más detalladamente. Este conocimiento contribuirá al revelado de los tratamientos para la deficiencia PCYT2 y otra los desordenes relacionados,”

Juan McDermott, aprendiz del especialista en genética clínica en la MFT

Los colaboradores en Amsterdam también determinaron firmas bioquímicas anormales en los fibroblastos de los pacientes que donaron muestras de sangre.

“Usando fibroblastos pacientes, demostramos que estas variantes son hypomorphic, damos lugar a alterado pero los niveles de la residual Y de la proteína y la actividad enzimática reducida concomitante,” escribe a las personas.

Los investigadores esperan que estas firmas se podrían un día utilizar pues los biomarkers para ayudar a diagnosticar a pacientes con la condición.

Combinar papeles académicos y clínicos

Banka dice que el poder combinar su papel como investigador académico y su papel como clínico ha sido dominante en la fabricación de este descubrimiento:  

El “hospital de St Mary es uno de NHS de cabeza e internacionalmente - los proveedores en grande reconocidos de servicios genomic. El poder combinar mi papel clínico en el hospital, con mi investigación académica en la universidad de Manchester, ha sido crucial a este resultado.”

Él dice que el eslabón entre la academia y los medios de NHS las personas puede traducir la investigación del banco de trabajo a la cabecera, en.beneficio de pacientes.

“La identificación de más pacientes en futuro ayudará en una mejor comprensión de los efectos de HSP,” agrega Banka.

Los investigadores esperan que eso estudiar el gen PCYT2 también ayude a investigadores a entender otros tipos de HSP y otras condiciones neurodegenerative.

Journal reference:

Vaz, F.M. et al. (2019) Mutations in PCYT2 disrupt etherlipid biosynthesis and cause a complex hereditary spastic paraplegia. Brain. doi.org/10.1093/brain/awz291

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally has a Bachelor's Degree in Biomedical Sciences (B.Sc.). She is a specialist in reviewing and summarising the latest findings across all areas of medicine covered in major, high-impact, world-leading international medical journals, international press conferences and bulletins from governmental agencies and regulatory bodies. At News-Medical, Sally generates daily news features, life science articles and interview coverage.

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