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La variante neuf recensée de gène peut offrir la demande de règlement potentielle pour la maladie d'Alzheimer

Défiant la chance, une personne à haut risque pour la maladie d'Alzheimer de tôt-début est restée sans démence depuis de nombreuses années au delà de ce qui a été anticipé.

Une étude financée en partie par l'institut national sur le vieillissement (NIA), une partie des instituts de la santé nationaux, a abouti des chercheurs à proposer qu'une variante de gène puisse être la clavette, peut-être fournir un sens neuf vers développer une demande de règlement.

La recherche s'est concentrée sur le cas d'une femme qui a transporté une mutation génique connue pour entraîner le tôt-début Alzheimer. Cependant, il n'a pas développé des signes de la maladie jusqu'à ses années '70, presque trois décennies après que son âge prévu de début.

Les chercheurs soupçonnent qu'il ait pu avoir été protégé parce qu'en plus de la mutation génique entraînant le tôt-début Alzheimer dans sa famille, il a également eu deux copies de la variante de gène d'APOE3 Christchurch (APOE3ch).

Les découvertes de cette étude de cas comme publiées en médicament de nature proposent que deux copies de la variante d'APOE3ch, baptisées du nom de Christchurch, le Nouvelle-Zélande où il a été recensé la première fois, puissent se protéger contre Alzheimer.

L'analyse parfois proche d'un cas unique peut mener à la découverte qui pourrait avoir des implications grandes pour l'inducteur. On nous encourage qui en tant qu'élément de notre grande sélection d'études, cette recherche dans le seul renivellement génétique d'une personne exceptionnelle peuvent indiquer l'information utile. »

Richard J. Hodes, M.D, directeur, institut national sur le vieillissement

la maladie d'Alzheimer de Tôt-début est rare, représentant moins de 10% de tous les gens qui ont Alzheimer. Elle se produit type entre le 30s d'une personne à mid-60s. Le risque pour les deux maladie d'Alzheimer tôt et de tard-début est affecté par des facteurs génétiques.

Pour l'étude, les chercheurs aboutis par des chercheurs chez Massachusetts General Hospital, Boston, en collaboration avec l'université d'Antioquia, de Medellin, de la Colombie, d'institut de recherches d'oeil de Schepens d'oeil et d'oreille du Massachusetts, de Boston, et d'institut d'Alzheimer de bannière, Phoenix, ont regardé des caractéristiques génétiques d'une famille colombienne avec plus de 6.000 membres vivants.

Les membres de la famille qui transportent une mutation génique rare Presenilin appelé 1 (PSEN1) E280A, ont un risque 99,9% de développer la maladie d'Alzheimer de tôt-début.

Les chercheurs ont confirmé que la femme a dans ce cas transporté la mutation de PSEN1 E280A, qui a entraîné le tôt-début Alzheimer dans des ses autres membres de la famille.

Cependant, il a également eu deux copies de la variante de gène d'APOE3ch, alors que le pas autre membre de la famille affecté transportait deux copies de cette variante. Les membres de la famille affectés développent Alzheimer dans leur 40s, mais il est resté la maladie libre jusqu'à son 70s.

Les tests de représentation ont prouvé que la femme a eu seulement le neurodegeneration moins important. Il a eu un grand nombre de gisements de protéine amyloïde, un cachet de la maladie d'Alzheimer, en son cerveau. Mais une quantité d'embrouillements de tau, un cachet différent de la maladie, et celui davantage marquée avec la façon dont penser et mémoire sont affectés, étaient relativement inférieurs.

Les expériences en tant qu'élément de l'étude ont prouvé que la variante d'APOE3ch peut ramener la capacité de l'APOE au grippage aux protéoglycanes appelés de sulfate de heparan de certains sucres (HSPG).

L'APOE grippant à HSPG a été impliqué en tant qu'un mécanisme qui peut contribuer aux gisements d'amyloïde et de protéine de tau qui détruisent le cerveau.

La recherche propose qu'un médicament ou une thérapie génique qui pourraient réduire le grippement d'APOE et de HSPG ait le potentiel d'être une voie neuve de traiter ou éviter la maladie d'Alzheimer.

Source:
Journal reference:

Arboleda-Velasquez, J. F. Arboleda-Velasquez. et al. (2019) Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-019-0611-3.