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La variante recentemente identificata del gene può offrire il trattamento potenziale per il morbo di Alzheimer

Sfidando le probabilità, una persona ad ad alto rischio per il morbo di Alzheimer di presto-inizio è rimanere per molti anni senza demenza oltre che cosa è stato anticipato.

Uno studio costituito un fondo per in parte dall'istituto nazionale su invecchiamento (NIA), parte degli istituti della sanità nazionali, piombo i ricercatori suggerire che una variante del gene potesse essere il tasto, forse la fornitura della direzione nuova verso sviluppare un trattamento.

La ricerca ha messo a fuoco sul caso di una donna che ha portato una mutazione genetica conosciuta per causare l'presto-inizio Alzheimer. Tuttavia, non ha sviluppato i segni della malattia fino ai suoi anni settanta, quasi tre decadi dopo che lei ha preveduto l'età dell'inizio.

I ricercatori sospettano che può essere protetta perché oltre alla mutazione genetica che causa l'presto-inizio Alzheimer nella sua famiglia, egualmente ha avuta due copie della variante del gene di APOE3 Christchurch (APOE3ch).

I risultati di questo studio finalizzato come pubblicati nella medicina della natura suggeriscono che due copie della variante di APOE3ch, nominate dopo Christchurch, la Nuova Zelanda in cui in primo luogo è stata identificata, possano proteggere da Alzheimer.

L'analisi a volte vicina di singolo caso può piombo alla scoperta che potrebbe avere vaste implicazioni per il campo. Siamo incoraggiati che come componente della nostra grande selezione degli studi, questa ricerca nel trucco genetico unico di una persona eccezionale possono rivelare le informazioni utili.„

Richard J. Hodes, M.D, Direttore, istituto nazionale su invecchiamento

il morbo di Alzheimer di Presto-inizio è raro, rappresentando meno di 10% di tutta la gente che ha Alzheimer. Si presenta tipicamente fra il 30s di una persona a mid-60s. Il rischio per entrambi morbo di Alzheimer di manifestazione tardiva e presto è influenzato dai fattori genetici.

Per lo studio, i ricercatori piombo dai ricercatori al policlinico di Massachusetts, Boston, in collaborazione con l'università di Antioquia, di Medellin, di Colombia, di istituto di ricerca dell'occhio di Schepens dell'occhio e dell'orecchio di Massachusetts, di Boston e di istituto di Alzheimer dell'insegna, Phoenix, hanno esaminato i dati genetici da una famiglia colombiana con più di 6.000 membri viventi.

I membri della famiglia che portano una mutazione genetica rara hanno chiamato Presenilin 1 (PSEN1) E280A, hanno un rischio 99,9% di sviluppare il morbo di Alzheimer di presto-inizio.

I ricercatori hanno confermato che la donna in questo caso ha portato la mutazione di PSEN1 E280A, che ha causato l'presto-inizio Alzheimer in suoi altri membri della famiglia.

Tuttavia, egualmente ha avuta due copie della variante del gene di APOE3ch, mentre il non altro membro della famiglia commovente ha portato due copie di questa variante. I membri della famiglia commoventi sviluppano Alzheimer nel loro 40s, ma è rimanere malattia libera fino al suo 70s.

Gli esami della rappresentazione hanno provato che la donna ha avuta soltanto neurodegeneration secondario. Ha avuta un gran numero di giacimenti della proteina dell'amiloide, un marchio di garanzia del morbo di Alzheimer, nel suo cervello. Ma la quantità di grovigli di tau, un altro marchio di garanzia della malattia e quello di più correlata con come pensare e la memoria sono commoventi, erano relativamente bassi.

Gli esperimenti come componente dello studio hanno indicato che la variante di APOE3ch può ridurre l'abilità di APOE a legatura a determinati zuccheri chiamati proteoglicani del solfato di heparan (HSPG).

APOE che lega a HSPG è stato implicato come un meccanismo che può contribuire ai giacimenti del proteina tau e dell'amiloide che distruggono il cervello.

La ricerca suggerisce che una droga o una terapia genica che potrebbero diminuire l'associazione di HSPG e di APOE abbia il potenziale di essere un nuovo modo trattare o impedire il morbo di Alzheimer.

Source:
Journal reference:

Arboleda-Velasquez, J. F. Arboleda-Velasquez. et al. (2019) Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-019-0611-3.