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A variação recentemente identificada do gene pode oferecer o tratamento potencial para a doença de Alzheimer

Provocando as probabilidades, um indivíduo no risco elevado para a doença de Alzheimer do cedo-início permaneceu demência-livre por muitos anos além do que foi antecipado.

Um estudo financiado na parte pelo instituto nacional no envelhecimento (NIA), parte dos institutos de saúde nacionais, conduziu pesquisadores sugerir que uma variação do gene pudesse ser a chave, talvez o fornecimento de um sentido novo para desenvolver um tratamento.

A pesquisa focalizou no exemplo de uma mulher que levasse uma mutação genética conhecida para causar o cedo-início Alzheimer. Contudo, não desenvolveu sinais da doença até seus anos setenta, quase três décadas depois que esperou a idade do início.

Os pesquisadores suspeitam que pode ter sido protegida porque além do que a mutação genética que causa o cedo-início Alzheimer em sua família, igualmente teve duas cópias da variação do gene de APOE3 Christchurch (APOE3ch).

Os resultados deste estudo de caso como publicados na medicina da natureza sugerem que duas cópias da variação de APOE3ch, nomeadas após Christchurch, Nova Zelândia onde foi identificado primeiramente, possam proteger contra Alzheimer.

A análise às vezes próxima de um único caso pode conduzir à descoberta que poderia ter implicações largas para o campo. Nós somos incentivados que como parte de nosso vasto leque dos estudos, esta pesquisa na composição genética original de um indivíduo excepcional podem revelar a informação útil.”

Richard J. Hodes, M.D, director, instituto nacional no envelhecimento

a doença de Alzheimer do Cedo-início é rara, representando menos de 10% de todos os povos que têm Alzheimer. Ocorre tipicamente entre o 30s de uma pessoa a mid-60s. O risco para ambos doença de Alzheimer cedo e do tarde-início é afectado por factores genéticos.

Para o estudo, os pesquisadores conduzidos por investigador no Hospital Geral de Massachusetts, Boston, em colaboração com a universidade de Antioquia, de Medellin, de Colômbia, de instituto de investigação do olho de Schepens do olho e da orelha de Massachusetts, de Boston, e de instituto de Alzheimer da bandeira, Phoenix, olharam dados genéticos de uma família colombiana com mais de 6.000 membros vivos.

Os membros da família que levam uma mutação genética rara chamaram Presenilin 1 (PSEN1) E280A, têm um risco 99,9% de desenvolver a doença de Alzheimer do cedo-início.

Os pesquisadores confirmaram que a mulher levou neste caso a mutação de PSEN1 E280A, que causou o cedo-início Alzheimer em seus outros membros da família.

Contudo, igualmente teve duas cópias da variação do gene de APOE3ch, quando o não outro membro da família afetado levou duas cópias desta variação. Os membros da família afetados desenvolvem Alzheimer em seu 40s, mas permaneceu doença livre até seu 70s.

Os testes da imagem lactente mostraram que a mulher teve somente o neurodegeneration menor. Teve as grandes quantidades de depósitos da proteína do amyloid, uma indicação da doença de Alzheimer, em seu cérebro. Mas a quantidade de emaranhados da tau, uma outra indicação da doença, e essa correlacionada mais com como o pensamento e a memória são afetados, eram relativamente baixas.

As experiências como parte do estudo mostraram que a variação de APOE3ch pode reduzir a capacidade de APOE ao ligamento a determinados açúcares chamados proteoglycans do sulfato do heparan (HSPG).

APOE que liga a HSPG foi implicado como um mecanismo que pode contribuir aos depósitos do amyloid e da proteína da tau que destroem o cérebro.

A pesquisa sugere que uma droga ou uma terapia genética que poderiam reduzir o emperramento de APOE e de HSPG tenham o potencial ser uma maneira nova de tratar ou impedir a doença de Alzheimer.

Source:
Journal reference:

Arboleda-Velasquez, J. F. Arboleda-Velasquez. et al. (2019) Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-019-0611-3.