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La variante nuevamente determinada del gen puede ofrecer el tratamiento potencial para la enfermedad de Alzheimer

Desafiando las probabilidades, un individuo en de alto riesgo para la enfermedad de Alzheimer del temprano-inicio seguía siendo demencia-libre durante muchos años más allá de qué fue anticipada.

Un estudio financiado en parte por el instituto nacional en el envejecimiento (NIA), parte de los institutos de la salud nacionales, llevó a investigadores a sugerir que una variante del gen puede ser la llave, quizás ofrecer una nueva dirección hacia desarrollar un tratamiento.

La investigación se centró en el caso de una mujer que llevó una mutación de gen sabida para causar el temprano-inicio Alzheimer. Sin embargo, ella no desarrolló los signos de la enfermedad hasta sus años 70, casi tres décadas después de que ella contaba con la edad del inicio.

Los investigadores sospechan que ella pudo haber sido protegida porque además de la mutación de gen que causaba el temprano-inicio Alzheimer en su familia, ella también tenía dos copias de la variante del gen de APOE3 Christchurch (APOE3ch).

Las conclusión de este estudio de caso según lo publicado en remedio de la naturaleza sugieren que dos copias de la variante de APOE3ch, nombradas después de Christchurch, Nueva Zelanda donde primero fue determinado, pueden proteger contra Alzheimer.

El análisis a veces cercano de un único caso puede llevar al descubrimiento que podría tener implicaciones amplias para el campo. Nos animan que como parte de nuestra amplia gama de estudios, esta investigación en el maquillaje genético único de un individuo excepcional pueden revelar la información útil.”

Richard J. Hodes, M.D, director, instituto nacional en el envejecimiento

la enfermedad de Alzheimer del Temprano-inicio es rara, representando menos el de 10% de toda la gente que tenga Alzheimer. Ocurre típicamente entre el 30s de una persona a mid-60s. El riesgo para ambos enfermedad de Alzheimer temprano y del tarde-inicio es afectado por factores genéticos.

Para el estudio, los investigadores llevados por los investigadores en el Hospital General de Massachusetts, Boston, en colaboración con la universidad de Antioquia, de Medellin, de Colombia, del instituto de investigación del aro de Schepens del aro y del oído de Massachusetts, de Boston, y del instituto de Alzheimer del estandarte, Phoenix, observaban datos genéticos de una familia colombiana con más de 6.000 piezas vivas.

Los miembros de la familia que llevan una mutación de gen rara llamaron Presenilin 1 (PSEN1) E280A, tienen un riesgo 99,9% de desarrollar la enfermedad de Alzheimer del temprano-inicio.

Los investigadores confirmaron que la mujer en este caso llevó la mutación de PSEN1 E280A, que causó el temprano-inicio Alzheimer en sus otros miembros de la familia.

Sin embargo, ella también tenía dos copias de la variante del gen de APOE3ch, mientras que el no otro miembro de la familia afectado llevó dos copias de esta variante. Los miembros de la familia afectados desarrollan a Alzheimer en su 40s, pero ella seguía siendo enfermedad libre hasta su 70s.

Las pruebas de la proyección de imagen mostraron que la mujer tenía solamente neurodegeneration de menor importancia. Ella tenía una gran cantidad de depósitos amiloideos de la proteína, un sello de la enfermedad de Alzheimer, en su cerebro. Pero la cantidad de enredos del tau, otro sello de la enfermedad, y el correlacionada más con cómo el pensamiento y la memoria son afectados, eran relativamente inferiores.

Los experimentos como parte del estudio mostraron que la variante de APOE3ch puede reducir la capacidad de APOE al lazo a ciertos azúcares llamados los proteoglycans del sulfato del heparan (HSPG).

APOE que ataba a HSPG se ha implicado como un mecanismo que puede contribuir a los depósitos del amiloide y de la proteína del tau que destruyen el cerebro.

La investigación sugiere que una droga o una terapia génica que podrían reducir el atascamiento de APOE y de HSPG tenga el potencial de ser una nueva manera de tratar o de prevenir la enfermedad de Alzheimer.

Source:
Journal reference:

Arboleda-Velasquez, J. F. Arboleda-Velasquez. et al. (2019) Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-019-0611-3.