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La mutación genética del gen de APOE puede ofrecer la protección contra enfermedad de Alzheimer

Las personas de investigadores han determinado que una mutación genética del gen de APOE, el gen mayor de la susceptibilidad para la enfermedad de Alzheimer del tarde-inicio, puede ofrecer la protección contra la enfermedad neurológica devastadora. Las conclusión de esto estudian, una colaboración de instituciones múltiples, incluyendo el aro de Massachusetts y el oído, Hospital General en masa, la universidad de Antioquia, y el instituto de Alzheimer del estandarte, fueron publicadas el 4 de noviembre en remedio de la naturaleza y pueden proveer de científicos un nuevo objetivo para la investigación y el tratamiento terapéutico para Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerative.

Estudiar a gente con las mutaciones enfermedad-que causaban de Alzheimer, que no muestran los signos de la enfermedad hasta más viejas edades, podría ayudar en el descubrimiento de genes riesgo-reductores. Este parte del caso describe a un tal paciente, mujer que era parte del estudio de 1.200 personas en Colombia que fueron encontradas para estar en el riesgo genético más alto para desarrollar la enfermedad de Alzheimer del temprano-inicio debido a una mutación de E280A en un gen llamado el presenilin 1 (PSEN1). Esta mujer, sin embargo, no desarrolló la debilitación cognoscitiva suave hasta su último 70s, que era cerca de 30 años más tarde que otras ondas portadoras genéticas en el estudio.

La proyección de imagen prueba mostró que ella tenía inusualmente niveles de los depósitos amiloideos de la placa en el cerebro, que son marcadores indicadores de la enfermedad de Alzheimer, a pesar de no mostrar síntomas. Cuando los investigadores realizaron el exome entero que ordenaba, encontraron que además de la mutación de PSEN1 E280A, la mujer tenía dos copias de una variante rara del gen APOE3, llamado Christchurch (APOEch).

Tener dos copias de la mutación de APOEch pudo haber ofrecido resistencia a los efectos neurodegenerative traídos conectado por la mutación de PSEN1 E280A. Según los autores, esto pudo haber protegidola contra enfermedad de Alzheimer que se convierte, a pesar de su alto riesgo familiar y la presencia de depósitos amiloideos de la placa en su cerebro.

Esto que encuentra sugiere que eso artificial la modulación del atascamiento de APOE podría tener ventajas potenciales para el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, incluso en el contexto de niveles de la patología amiloidea. Mientras que la investigación adicional es necesaria, los resultados de este estudio de caso que determinaba la protección contra el revelado de la enfermedad de Alzheimer con la mutación de gen de APOEch se podrían utilizar para desarrollar intervenciones para reducir la progresión de la enfermedad de Alzheimer.

Co-primer autor José F. Arboleda-Velasquez, Doctor en Medicina, doctorado, científico auxiliar en el instituto de investigación del aro de Schepens del aro y del oído de Massachusetts y profesor adjunto de la oftalmología en la Facultad de Medicina de Harvard

Este único caso abre una nueva puerta para los tratamientos de la enfermedad de Alzheimer, basados más en la resistencia a la patología de Alzheimer bastante que en la causa de la enfermedad. Es decir no no necesariamente centrándose en la reducción de la patología, como se ha hecho tradicionalmente en el campo, sino que por el contrario ascendiendo resistencia incluso frente a la patología importante del cerebro.

Estudie autor a Yakeel mayor T. Quiroz, doctorado, un neuropsicólogo clínico e investigador neuroimaging en el Hospital General en masa

Este estudio subraya la importancia de APOE en el revelado, el tratamiento y la prevención de Alzheimer, sin mencionar el impacto profundo que incluso una investigación voluntaria puede tener en el combate contra esta enfermedad terrible. Esperamos que nuestras conclusión galvanicen e informamos al descubrimiento la droga APOE-relacionada y las terapias génicas, tal que podemos ponerlas a la prueba en estudios del tratamiento y de la prevención cuanto antes.

Eric M. Reiman, Doctor en Medicina, director ejecutivo del instituto y del autor co-mayor de Alzheimer del estandarte del estudio

Esta colaboración multi-institucional comenzó para el Dr. Arboleda-Velasquez y sus colegas del aro y del oído de Massachusetts hace aproximadamente dos años cuando el departamento de la oftalmología en el aro y el oído de Massachusetts encargó a investigadores de la visión con proyectos de investigación que buscaban fuera de la oftalmología. El Dr. Arboleda-Velasquez y colegas hizo interesado en estudiar los factores potenciales implicados en el neuroprotection, pues la degeneración macular relativa a la edad (AMD) es una condición neurodegenerative del aro y de una causa de cabeza de la ceguera en gente sobre 50. A Juan B. Miller, Doctor en Medicina, y Leo A. Kim, Doctor en Medicina, doctorado, piezas examinaron a algunos temas cuyos genomas fueron ordenados en el papel en el aro y el oído de Massachusetts del servicio de la retina.

“Animamos a nuestros científicos de la visión a colaborar a través de disciplinas médicas para explorar nuevas aproximaciones a la comprensión y las enfermedades oculares cegadoras que tratan,” dijo a Joan W. Miller, Doctor en Medicina, jefe de la oftalmología en el aro de Massachusetts y oído y Hospital General de Massachusetts y silla de la oftalmología y profesor de David Glendenning Cogan de la oftalmología en la Facultad de Medicina de Harvard. “Esta investigación emocionante es un resultado importante de tal colaboración. La investigación adicional puede llevar a los nuevos objetivos del tratamiento para las enfermedades oculares neurodegenerative como la degeneración macular relativa a la edad.”

Source:
Journal reference:

Arboleda-Velasquez, J. F. et al. (2019) Resistance to autosomal dominant Alzheimer’s disease in an APOE3 Christchurch homozygote: a case report. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-019-0611-3