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Le traitement de découverte a pu améliorer la santé et la survie dans les gens avec la mucoviscidose

Les chercheurs à l'institut de respiration du Colorado d'hôpital pour enfants, un des centres de soins (CF) cliniques de la plus grande mucoviscidose aux États-Unis, font partie d'un réseau de développement de thérapeutique qui a surveillé des tests cliniques menant à l'approbation de FDA de TRIKAFTA, un traitement neuf et élevé-efficace de CF pour des gens avec des CF 12 ans et plus vieux. L'équipe, aboutie par le jeu rouleau-tambour. Scott Sagel et Édith Zemanick et en partenariat avec l'université de l'École de Médecine du Colorado, sont actuel impliqués dans les essais de TRIKAFTA chez des âges des enfants 6-11 ans. Éventuellement l'espoir de chercheurs la demande de règlement sera approuvé pour l'usage commençant dans l'enfance tôt, qui pourrait éviter les dégâts de poumon dévastateurs et la progression de la maladie qui se produit couramment dans cf. TRIKAFTA aidera approximativement 90% de gens vivant avec le cf.

TRIKAFTA, une combinaison de trois médicaments, objectifs les causes sous-jacentes de la maladie - une protéine défectueuse appelée la protéine de régulateur de conductibilité de transmembrane (CFTR) de mucoviscidose. La plupart des gens avec des CF ont peu à aucun fonctionnement de protéine CFTR. Cette demande de règlement peut améliorer le fonctionnement de protéine CFTR à plus de 50%, qui peut diminuer plusieurs des sympt40mes et des complications de la mucoviscidose.

Dans les tests cliniques, la demande de règlement de TRIKAFTA a mené aux améliorations remarquables de plusieurs mesures principales de la maladie comprenant :

  • Fonction pulmonaire sensiblement améliorée
  • Fréquence réduite des exacerbations pulmonaires (maladies respiratoires qui exigent des hospitalisations et l'antibiothérapie)
  • Grammage et accroissement améliorés
  • Qualité de vie améliorée

C'est une étape et une découverte énormes pour des gens avec le cf. Ce traitement transformatif modifiera le cours des CF, améliorant la santé et la survie dans la majorité de nos patients. »

Scott Sagel, DM, PhD, un pulmonologue pédiatrique à l'hôpital pour enfants le Colorado et directeur du centre de recherches et de soins de mucoviscidose de Mike McMorris

En dépit de cette découverte récente, les chercheurs mettent l'accent sur l'importance d'apprendre plus au sujet de la biologie et l'efficacité clinique à long terme de ce traitement. L'équipe de recherche de centre de demande de règlement de mucoviscidose à l'hôpital pour enfants le Colorado aidant à aboutir une PROMESSE appelée d'étude Fondation-parrainée au niveau national de CF. Cette étude examinera les effets à long terme du traitement de TRIKAFTA sur l'infection et l'inflammation de voie aérienne, la digestion et la maladie pancréatique, le diabète lié à la fibrose cystique et l'affection hépatique.

« Tandis que l'approbation de TRIKAFTA est certainement cause pour la fête, nous travaillons maintenant pour recenser des demandes de règlement pour des gens des CF qui ne qualifient pas pour TRIKAFTA basé sur leurs mutations génétiques étant à la base, » avons dit Édith Zemanick, DM, pulmonologue pédiatrique à l'hôpital pour enfants le Colorado et directrice du centre de développement de thérapeutique de CF à l'hôpital pour enfants le Colorado. « Nous avons besoin de 100% de nos patients pour tirer bénéfice d'un traitement élevé-efficace et maladie-modifiant tel que TRIKAFTA. Nous aboutissons des efforts locaux dans l'étude RARE pour rassembler des cellules et des biospecimens presque du 10% de la population de mucoviscidose avec deux mutations rares. »

Jeu rouleau-tambour. Sagel et Zemanick mettent en valeur que les efforts actuels significatifs visent l'anomalie fondamentale de gène de CF. « Une fois que nous figurons à l'extérieur comment réparer ou remonter le gène défectueux, ceci nous obtiendra plus près d'un remède génétique pour tous les gens avec le cf. »