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La terapia de la ruptura podía perfeccionar salud y supervivencia en gente con fibrosis quística

Los investigadores en el instituto de respiración de Colorado del hospital de niños, uno de los centros de cuidado (CF) clínicos de la fibrosis quística más grande de los E.E.U.U., son parte de una red del revelado de la terapéutica que supervisó las juicios clínicas que llevaban a la aprobación de TRIKAFTA, un nuevo, alto-efectivo tratamiento del FDA de los CF para la gente con los CF 12 años de edad y más viejos. Las personas, llevadas por la DRS. Scott Sagel y Edith Zemanick y en colaboración con la universidad de la Facultad de Medicina de Colorado, están implicados actualmente en juicios de TRIKAFTA en edades de los niños 6-11 años. La esperanza de los investigadores el tratamiento será eventual aprobada para el uso que comienza en la infancia temprana, que podría prevenir el daño de pulmón devastador y la progresión de la enfermedad que ocurre común en cf. TRIKAFTA ayudará al aproximadamente 90% de gente que vive con el cf.

TRIKAFTA, una combinación de tres remedio, objetivos las causas subyacentes de la enfermedad - una proteína defectuosa llamó la proteína del regulador de la conductancia de la transmembrana (CFTR) de la fibrosis quística. La mayoría de la gente con los CF tiene poco a ninguna función de la proteína de CFTR. Este tratamiento puede perfeccionar la función de la proteína de CFTR sobre al 50%, que puede aminorar muchas de los síntomas y de las complicaciones de la fibrosis quística.

En juicios clínicas, el tratamiento de TRIKAFTA llevó a las mejorías notables en varias dimensiones dominantes de la enfermedad incluyendo:

  • Función pulmonar importante perfeccionada
  • Frecuencia reducida de las exacerbaciones pulmonares (enfermedades respiratorias que requieren hospitalizaciones y terapia antibiótico)
  • Peso e incremento perfeccionados
  • Calidad de vida perfeccionada

Esto es una enormes piedra miliaria y ruptura para la gente con el cf. Esta terapia transformativa modificará el curso de CF, perfeccionando salud y supervivencia en la mayoría de nuestros pacientes.”

Scott Sagel, Doctor en Medicina, doctorado, pulmonologist pediátrico en el hospital de niños Colorado y director del centro de la investigación y de cuidado de la fibrosis quística de Mike McMorris

A pesar de esta ruptura reciente, los investigadores acentúan la importancia de aprender más sobre la biología y la eficacia clínica a largo plazo de esta terapia. El equipo de investigación del centro del tratamiento de la fibrosis quística en el hospital de niños Colorado que ayudaba a llevar un CF a escala nacional Asiento-patrocinó PROMESA llamada estudio. Este estudio examinará los efectos a largo plazo de la terapia de TRIKAFTA sobre la infección e inflamación de la aerovía, digestión y enfermedad pancreática, diabetes fibrosis-relacionada enquistada y enfermedad del higado.

“Mientras que la aprobación de TRIKAFTA es ciertamente causa para la celebración, ahora estamos trabajando para determinar los tratamientos para la gente de los CF que no califican para TRIKAFTA basado en sus mutaciones genéticas que son la base,” dijimos a Edith Zemanick, Doctor en Medicina, pulmonologist pediátrico en el hospital de niños Colorado y director del centro de desarrollo de la terapéutica de los CF en el hospital de niños Colorado. “Necesitamos 100% de nuestros pacientes beneficiarse de una terapia alto-efectiva, de enfermedad-modificación tal como TRIKAFTA. Estamos llevando esfuerzos locales en el estudio RARO de cerco las células y los biospecimens del casi 10% de la población de la fibrosis quística con dos mutaciones raras.”

DRS. Sagel y Zemanick destacan que los esfuerzos en curso importantes están apuntando la anormalidad subyacente del gen de los CF. “Una vez que imaginamos cómo reparar o reemplazar el gen defectuoso, éste nos conseguirá más cercano a una vulcanización genética para toda la gente con el cf.”