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L'altération génétique augmente le risque de chocs d'autisme et de Tourette sur le cerveau

Les chercheurs d'université de Lancaster ont découvert, pour la première fois, comment une altération génétique qui augmente le risque de développer des chocs d'autisme et de Tourette sur le cerveau.

Leur recherche propose également ce ketamine, ou les médicaments relatifs, peuvent être une demande de règlement utile pour chacun des deux troubles.

L'autisme affecte 2,8 millions de personnes environ au R-U tandis que le syndrome de la Tourette - une condition qui fait effectuer une personne les sons involontaires et les mouvements des tics appelés - des affects des 300.000 personnes environ au R-U.

Les demandes de règlement procurables pour les deux troubles sont limitées et des demandes de règlement neuves sont instamment exigées. La recherche récente a également prouvé que ces troubles sont génétiquement joints.

Les gens avec une omission génétique connue sous le nom de retard du développement d'expérience d'omission du chromosome 2p16.3 souvent et ont des difficultés apprenantes.

Ils sont également environ 15 fois plus vraisemblablement de développer l'autisme et 20 fois plus vraisemblablement de développer le syndrome de la Tourette, mais les mécanismes impliqués ne sont pas complet compris.

Utilisant des études d'imagerie cérébrale, les neurologistes ont prouvé que l'omission du gène a influencé par des chocs de l'omission 2p16.3 (Neurexin1) sur le fonctionnement des régions du cerveau impliquées dans les deux conditions.

Une recherche de clés est que cette omission génétique perturbe un endroit de cerveau connu sous le nom de thalamus, compromettant sa capacité de communiquer avec d'autres endroits de cerveau.

Aboutissez le chercheur que M. Neil Dawson d'université de Lancaster a dit :

Nous avons actuel une compréhension très faible de la façon dont l'omission 2p16.3 augmente considérablement le risque de développer ces troubles.

Cependant, nous savons que l'omission 2p16.3 comporte l'omission du gène Neurexin1, un gène qui rend une protéine responsable de permettre à des neurones de communiquer effectivement. »

L'omission du gène Neurexin1 affecte des endroits de cerveau impliqués dans l'autisme et Tourette comprenant le thalamus, une collection de régions du cerveau qui jouent une fonction clé en aidant d'autres endroits de cerveau communiquent les uns avec les autres.

Des changements ont été également trouvés dans les régions du cerveau impliquées en traitant l'information sensorielle et d'apprendre et de mémoire.

D'une manière primordiale, les chercheurs ont également constaté que la capacité des régions du cerveau thalamiques de communiquer avec d'autres endroits de cerveau a été nuie par l'omission génétique.

Ils ont alors vérifié la capacité d'une dose inférieure du ketamine de médicament, un médicament employé cliniquement à des doses plus élevées comme anesthésique, pour normaliser l'altération dans la fonction cérébrale induite par l'omission génétique.

M. Dawson a dit : « Intrigant nos caractéristiques proposent que le ketamine puisse remettre quelques aspects du dysfonctionnement de cerveau que les résultats de l'omission 2p16.3 et propose ce ketamine, ou d'autres médicaments relatifs, peuvent être utiles en traitant certains des sympt40mes vus dans l'autisme et le Tourette.

Les circuits de cerveau affectés proposent que ces médicaments puissent être particulièrement utiles pour le cognitif et des problèmes de moteur rencontrés par des gens avec ces troubles. »

Intéressant, le ketamine a été montré pour normaliser l'activité dans les régions thalamiques avérées hyperactif en raison de l'omission génétique et a rétabli la capacité de ces régions de communiquer avec d'autres endroits de cerveau.

Ceci propose ce ketamine, ou médicaments relatifs, peut être une demande de règlement utile pour des gens avec l'omission 2p16.3 ou avec l'autisme et le syndrome de la Tourette, bien que plus de recherche soit nécessaire.

M. Dawson demande l'attention à ceux qui peut penser à employer le ketamine thérapeutiquement.

« Tandis que cette caractéristique nous fournit l'information neuve importante sur les circuits de cerveau affectés par l'omission 2p16.3 et de l'utilité potentielle du ketamine pour aider des gens avec l'autisme et le Tourette beaucoup plus de recherche doit être conduite pour prouver son potentiel clinique.

Nous savons que le ketamine influence sur l'activité de plusieurs régions du cerveau en plus du thalamus, et les effets dans ces autres régions sont susceptibles d'entraîner des effets secondaires non désirés. De plus, la demande de règlement à long terme de ketamine peut avoir des effets négatifs qui ne sont pas encore entièrement compris. Nous pensons également que le ketamine peut ne pas être la meilleure option thérapeutique due à sa relativement courte durée dans le fuselage.

« Cependant, les découvertes de cette étude nous donnent des indices importants concernant les types de médicaments qui peuvent être utiles dans la demande de règlement de ces troubles, et nous employons cette information pour poursuivre activement la validation de ces médicaments pour la demande de règlement potentielle de ces troubles. »

Source:
Journal reference:

Hughes, R. B. et al. (2019) Ketamine Restores Thalamic-Prefrontal Cortex Functional Connectivity in a Mouse Model of Neurodevelopmental Disorder-Associated 2p16.3 Deletion. Cerebral Cortex. doi.org/10.1093/cercor/bhz244.