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L'alterazione genetica aumenta il rischio di impatti di Tourette e di autismo sul cervello

I ricercatori dell'università di Lancaster hanno scoperto, per la prima volta, come un'alterazione genetica che aumenta il rischio di sviluppare gli impatti di Tourette e di autismo sul cervello.

La loro ricerca egualmente suggerisce quella ketamina, o le droghe relative, possono essere un trattamento utile per entrambi disordini.

L'autismo pregiudica 2,8 milione di persone stimato nel Regno Unito mentre la sindrome di Tourette - una circostanza che induce una persona a rendere i suoni involontari ed i movimenti chiamati tic - influenze 300,000 persone stimate nel Regno Unito.

I trattamenti disponibili per entrambi i disordini sono limitati ed i nuovi trattamenti sono richiesti urgentemente. La ricerca recente egualmente ha indicato che questi disordini geneticamente sono collegati.

La gente con un'eliminazione genetica conosciuta come eliminazione del cromosoma 2p16.3 spesso avverte la mora inerente allo sviluppo ed incontra difficoltà dell'apprendimento.

È egualmente intorno 15 volte più probabilmente sviluppare l'autismo e 20 volte probabilmente sviluppare la sindrome di Tourette, ma i meccanismi in questione completamente non sono capiti.

Facendo uso della rappresentazione di cervello studia, neuroscenziati hanno indicato che l'eliminazione del gene incastrato tramite 2p16.3 eliminazione (Neurexin1) urta sulla funzione delle regioni del cervello in questione in entrambe le circostanze.

Un'individuazione di tasto è che questa eliminazione genetica interrompe un'area del cervello conosciuta come il talamo, compromettente la sua capacità di comunicare con altre aree del cervello.

Piombo il ricercatore che il Dott. Neil Dawson dell'università di Lancaster ha detto:

Corrente abbiamo una comprensione molto difficile di come l'eliminazione 2p16.3 aumenta drammaticamente il rischio di sviluppare questi disordini.

Tuttavia, sappiamo che l'eliminazione 2p16.3 comprende l'eliminazione del gene Neurexin1, un gene che rende una proteina responsabile del permettere che i neuroni comunichino efficacemente.„

L'eliminazione del gene Neurexin1 pregiudica i settori del cervello interessati nell'autismo e Tourette compreso il talamo, una collezione di regioni del cervello che svolgono un ruolo chiave nell'aiuto delle altre aree del cervello comunica a vicenda.

I cambiamenti egualmente sono stati trovati nelle regioni del cervello in questione nell'elaborare le informazioni sensitive e nell'apprendimento e nella memoria.

D'importanza, i ricercatori egualmente hanno trovato che la capacità delle regioni thalamic del cervello di comunicare con altre aree del cervello è stata alterata tramite l'eliminazione genetica.

Poi hanno verificato l'abilità di una dose bassa della ketamina della droga, una droga usata clinicamente alle dosi elevate come anestetico, per normalizzare le alterazioni nella funzione del cervello indotta tramite l'eliminazione genetica.

Il Dott. Dawson ha detto: “Intrigante i nostri dati suggeriscono che la ketamina possa riparare alcuni aspetti della disfunzione del cervello che i risultati da eliminazione 2p16.3 ed indica quella ketamina, o altre droghe relative, possono essere utili nel trattamento degli alcuni dei sintomi veduti nell'autismo e in Tourette.

I circuiti del cervello influenzati suggeriscono che queste droghe possano essere particolarmente utili per il conoscitivo e problemi del motore sperimentati dalla gente con questi disordini.„

Interessante, la ketamina è stata indicata per normalizzare l'attività nelle regioni thalamic trovate per essere iperattiva come conseguenza dell'eliminazione genetica ed ha ristabilito la capacità di queste regioni di comunicare con altre aree del cervello.

Ciò suggerisce quella ketamina, o le droghe relative, può essere un trattamento utile per la gente con eliminazione 2p16.3 o con autismo e la sindrome di Tourette, sebbene la più ricerca sia necessaria.

Il Dott. Dawson sollecita l'avvertenza a coloro che può pensare a usando la ketamina dal punto di vista terapeutico.

“Mentre questi dati ci forniscono le nuove informazioni importanti sui circuiti del cervello influenzati tramite eliminazione 2p16.3 e dell'utilizzabilità potenziale della ketamina per aiutare la gente con autismo e Tourette molto la più ricerca deve essere condotta per provare il suo potenziale clinico.

Sappiamo che la ketamina urta sull'attività di parecchie regioni del cervello oltre al talamo e gli effetti in queste altre regioni sono probabili causare gli effetti collaterali indesiderati. Inoltre, il trattamento a lungo termine di ketamina può avere conseguenze negative che ancora completamente non sono capite. Egualmente pensiamo che la ketamina non possa essere la migliore opzione terapeutica dovuto la sua relativamente breve durata della vita nell'organismo.

“Tuttavia, i risultati di questo studio ci danno le bugne importanti per quanto riguarda i tipi di droghe che possono essere utili nel trattamento di questi disordini e stiamo usando questi informazioni attivamente per perseguire la convalida di queste droghe per il trattamento potenziale di questi disordini.„

Source:
Journal reference:

Hughes, R. B. et al. (2019) Ketamine Restores Thalamic-Prefrontal Cortex Functional Connectivity in a Mouse Model of Neurodevelopmental Disorder-Associated 2p16.3 Deletion. Cerebral Cortex. doi.org/10.1093/cercor/bhz244.