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A alteração genética aumenta o risco de impactos do autismo e do Tourette no cérebro

Os pesquisadores da universidade de Lancaster descobriram, pela primeira vez, como uma alteração genética que aumentasse o risco de desenvolver impactos do autismo e do Tourette no cérebro.

Sua pesquisa igualmente sugere esse ketamine, ou as drogas relacionadas, podem ser um tratamento útil para both of these desordens.

O autismo afectar 2,8 milhões de pessoas calculado no Reino Unido quando a síndrome de Tourette - uma circunstância que faz com que uma pessoa faça sons involuntários e movimentos chamados tiques - influências uns 300.000 povos calculado no Reino Unido.

Os tratamentos disponíveis para ambas as desordens são limitados e os tratamentos novos são exigidos urgente. A pesquisa recente igualmente mostrou que estas desordens estão ligadas genetically.

Os povos com um supressão genético conhecido como o supressão do cromossoma 2p16.3 frequentemente experimentam o atraso desenvolvente e têm dificuldades de aprendizagem.

São igualmente ao redor 15 vezes mais provavelmente desenvolver mais provavelmente o autismo e 20 vezes desenvolver a síndrome de Tourette, mas os mecanismos envolvidos não são compreendidos completamente.

Usando a imagem lactente de cérebro estuda, neurocientistas mostraram que o supressão do gene impactado pelo supressão 2p16.3 (Neurexin1) impacta na função das regiões do cérebro envolvidas em ambas as circunstâncias.

Encontrar da chave é que este supressão genético interrompe uma área do cérebro conhecida como o thalamus, comprometendo sua capacidade para se comunicar com outras áreas do cérebro.

Conduza o pesquisador que o Dr. Neil Dawson da universidade de Lancaster disse:

Nós temos actualmente uma compreensão muito deficiente de como o supressão 2p16.3 aumenta dramàtica o risco de desenvolver estas desordens.

Contudo, nós sabemos que o supressão 2p16.3 envolve o supressão do gene Neurexin1, um gene que faça uma proteína responsável para permitir que os neurônios se comuniquem eficazmente.”

O supressão do gene Neurexin1 afecta as áreas do cérebro envolvidas no autismo e Tourette que inclui o thalamus, uma coleção das regiões do cérebro que jogam um papel chave em ajudar outras áreas do cérebro comunica-se um com o otro.

As mudanças foram encontradas igualmente nas regiões do cérebro envolvidas em processar a informação sensorial e na aprendizagem e na memória.

Importante, os pesquisadores igualmente encontraram que a capacidade das regiões thalamic do cérebro para se comunicar com outras áreas do cérebro estêve danificada pelo supressão genético.

Testaram então a capacidade de uma baixa dose do ketamine da droga, uma droga usada clìnica em umas doses mais altas como um anestésico, para normalizar as alterações na função do cérebro induzida pelo supressão genético.

O Dr. Dawson disse: “Intrigantemente nossos dados sugerem que o ketamine possa restaurar alguns aspectos da deficiência orgânica do cérebro que os resultados do supressão 2p16.3 e sugerem esse ketamine, ou outras drogas relacionadas, podem ser úteis em tratar alguns dos sintomas vistos no autismo e no Tourette.

Os circuitos do cérebro afetados sugerem que estas drogas possam ser particularmente úteis para o cognitivo e os problemas do motor experimentados por povos com estas desordens.”

Interessante, o ketamine foi mostrado para normalizar a actividade nas regiões thalamic encontradas para ser hiperativo em conseqüência do supressão genético e restabeleceu a capacidade destas regiões para comunicar-se com outras áreas do cérebro.

Isto sugere esse ketamine, ou drogas relacionadas, pode ser um tratamento útil para povos com supressão 2p16.3 ou com autismo e síndrome de Tourette, embora mais pesquisa seja necessário.

O Dr. Dawson incita o cuidado àqueles que podem pensar de usar o ketamine terapêutica.

“Quando estes dados nos derem a informação nova importante nos circuitos do cérebro afetados pelo supressão 2p16.3 e da utilidade potencial do ketamine para ajudar muito povos com autismo e Tourette mais pesquisa precisa de ser conduzida para provar seu potencial clínico.

Nós sabemos que o ketamine impacta na actividade de diversas regiões do cérebro além do que o thalamus, e os efeitos nestas outras regiões são prováveis causar efeitos secundários indesejáveis. Além, o tratamento a longo prazo do ketamine pode ter as conseqüências negativas que não são compreendidas ainda inteiramente. Nós igualmente pensamos que o ketamine não pode ser a melhor opção terapêutica devido a seu tempo relativamente curto no corpo.

“Contudo, os resultados deste estudo dão-nos indícios importantes em relação aos tipos de drogas que podem ser úteis no tratamento destas desordens, e nós estamos usando esta informação para levar a cabo activamente a validação destas drogas para o tratamento potencial destas desordens.”

Source:
Journal reference:

Hughes, R. B. et al. (2019) Ketamine Restores Thalamic-Prefrontal Cortex Functional Connectivity in a Mouse Model of Neurodevelopmental Disorder-Associated 2p16.3 Deletion. Cerebral Cortex. doi.org/10.1093/cercor/bhz244.