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El cambio genético aumenta el riesgo de impactos del autismo y de Tourette en el cerebro

Los investigadores de la universidad de Lancaster han descubierto, por primera vez, cómo un cambio genético que aumenta el riesgo de desarrollar impactos del autismo y de Tourette en el cerebro.

Su investigación también sugiere ese ketamine, o las drogas relacionadas, pueden ser un tratamiento útil para ambos desordenes.

El autismo afecta 2,8 millones de personas de estimado en el Reino Unido mientras que el síndrome de Tourette - una condición que hace a una persona hacer sonidos involuntarios y los movimientos llamados los tiques - las influencias 300.000 personas estimada en el Reino Unido.

Los tratamientos disponibles para ambos desordenes son limitados y los nuevos tratamientos se requieren urgente. La investigación reciente también ha mostrado que estos desordenes genético están conectados.

La gente con una supresión genética conocida como supresión del cromosoma 2p16.3 experimenta retraso de desarrollo y tiene a menudo dificultades de aprendizaje.

Ella es también alrededor 15 veces más probablemente de desarrollar autismo y 20 veces más probablemente de desarrollar el síndrome de Tourette, pero los mecanismos implicados no se entienden totalmente.

Usando estudios de las imágenes cerebrales, los neurólogos han mostrado que la supresión del gen afectado por la supresión 2p16.3 (Neurexin1) afecta la función de las regiones del cerebro implicadas en ambas condiciones.

El encontrar de la llave es que esta supresión genética rompe un área del cerebro conocida como el tálamo, comprometiendo su capacidad de comunicar con otras áreas del cerebro.

Lleve al investigador que el Dr. Neil Dawson de la universidad de Lancaster dijo:

Tenemos actualmente una comprensión muy pobre de cómo la supresión 2p16.3 aumenta dramáticamente el riesgo de desarrollar estos desordenes.

Sin embargo, sabemos que la supresión 2p16.3 implica la supresión del gen Neurexin1, un gen que haga una proteína responsable de permitir que las neuronas comuniquen efectivo.”

La supresión del gen Neurexin1 afecta a las áreas del cerebro implicadas en autismo y Tourette incluyendo el tálamo, una colección de regiones del cerebro que desempeñen un papel dominante en la ayuda de otras áreas del cerebro comunica con uno a.

Los cambios también fueron encontrados en las regiones del cerebro implicadas en el tramitación de la información sensorial y en el aprendizaje y la memoria.

Importantemente, los investigadores también encontraron que la capacidad de las regiones talámicas del cerebro de comunicar con otras áreas del cerebro fue empeorada por la supresión genética.

Entonces probaron la capacidad de una dosis inferior del ketamine de la droga, una droga usada clínico en dosis más altas como anestésico, para normalizar los cambios en la función del cerebro inducida por la supresión genética.

El Dr. Dawson dijo: “Intrigantamente nuestros datos sugieren que el ketamine pueda restablecer algunos aspectos de la disfunción del cerebro que los resultados de la supresión 2p16.3 y sugieren ese ketamine, u otras drogas relacionadas, pueden ser útiles en tratar algunos de los síntomas vistos en autismo y Tourette.

Los circuitos del cerebro afectados sugieren que estas drogas pueden ser determinado útiles para el cognoscitivo y los problemas del motor experimentados por la gente con estos desordenes.”

Interesante, el ketamine fue mostrado para normalizar actividad en las regiones talámicas encontradas para ser hiperactivo como resultado de la supresión genética y restableció la capacidad de estas regiones de comunicar con otras áreas del cerebro.

Esto sugiere ese ketamine, o las drogas relacionadas, puede ser un tratamiento útil para la gente con la supresión 2p16.3 o con autismo y el síndrome de Tourette, aunque más investigación sea necesaria.

El Dr. Dawson impulsa la cautela a las que puedan pensar en usar el ketamine terapéutico.

“Mientras que estos datos nos dan la nueva información importante sobre los circuitos del cerebro afectados por la supresión 2p16.3 y de la utilidad potencial del ketamine para ayudar a gente con autismo y Tourette mucho más investigación necesita conducto para probar su potencial clínico.

Sabemos que el ketamine afecta la actividad de varias regiones del cerebro además del tálamo, y los efectos en estas otras regiones son probables causar efectos secundarios indeseados. Además, el tratamiento a largo plazo del ketamine puede tener consecuencias negativas que no se entiendan todavía completo. También pensamos que el ketamine puede no ser la mejor opción terapéutica debido a su vida útil relativamente corta en la carrocería.

“Sin embargo, las conclusión de este estudio nos dan pistas importantes con respecto a los tipos de drogas que puedan ser útiles en el tratamiento de estos desordenes, y estamos utilizando esta información para perseguir activamente la validación de estas drogas para el tratamiento potencial de estos desordenes.”

Source:
Journal reference:

Hughes, R. B. et al. (2019) Ketamine Restores Thalamic-Prefrontal Cortex Functional Connectivity in a Mouse Model of Neurodevelopmental Disorder-Associated 2p16.3 Deletion. Cerebral Cortex. doi.org/10.1093/cercor/bhz244.