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La preuve pour BRCA1/2 ou tout dépistage génétique dans des patients de cancer du sein

Une déclaration neuve de l'université américaine de la génétique médicale et de la génomique (ACMG), publiée en génétique de tourillon en médicament, discute la place du dépistage génétique de lignée germinale dans des patients de cancer du sein. Clairement, elle indique, le contrôle BRCA1/2 ne devrait pas être recommandé pour tous ces patients de même, mais le dépistage génétique a un rôle majeur qui doit être exploité par le travail harmonieux entre les scientifiques médicaux multiples recherchant cet endroit.

Risque génétique dans le contrôle de cancer

Le cancer du sein est le cancer féminin qui a le nombre le plus élevé de cas neufs aux USA parmi tous les communautés et chemins. On le pense qu'environ 5% à 10% de ces derniers sont le résultat des causes héréditaires telles que des mutations de pathogène dans les gènes BRCA1 ou BRCA2, et jusqu'à un plus petit degré, en d'autres gènes comme PALB2, PTEN, CDH1 et ATM.

Domaine de SONNERIE de protéine de supressor de la tumeur BRCA1, dans le composé avec la protéine BARD1. Les mutations BRCA1 sont impliquées dans le sein héréditaire, ovarien et le cancer de la prostate. Crédit d
Domaine de SONNERIE de protéine de supressor de la tumeur BRCA1, dans le composé avec la protéine BARD1. Les mutations BRCA1 sont impliquées dans le sein héréditaire, ovarien et le cancer de la prostate. Crédit d'image : Petarg/Shutterstock

Connaître s'ils ont un risque de cancer dû à leurs gènes permet à des gens d'effectuer un choix pour entrer pour l'examen critique tôt et pour prendre une mesure préventive. De nouveau, si les résultats du dépistage génétique sont procurables aux fournisseurs de santé, il peut aider à prendre de meilleures décisions pour la demande de règlement afin d'améliorer les résultats éventuels pour le patient. Cependant, le point essentiel est que seul le dépistage génétique ne peut pas mener à un bon pronostic.

Au lieu de cela, dites les scientifiques, vérifiant doit être suivi de donner le patient est concerné le bon genre de soins. Pour que ceci se produise, là doit être une preuve adéquate qu'un type de soins fonctionne réellement mieux que des des autres, de sorte que des recommandations pour la pratique clinique puissent être réglées.

Le besoin de déclaration

Le présent document présenté par l'ACMG se destine pour fournir une fondation pour les directives actuelles qui sont basées sur la preuve existante, par laquelle des patients sont classifiés dans des groupes à risque afin de prendre des décisions sur le contrôle. Ceci aide à codifier des pratiques courantes même tandis que recevoir cette information neuve sur des plans d'essai plus larges écrit toujours l'illustration.

Le document indique également la seule qualification de et le rôle des généticiens médicaux en donnant à des patients les meilleurs soins, et dans l'aide pour déterminer ce qui sont les pratiques d'avoir affaire avec les patients qui ont déjà le cancer ou d'avoir un risque accru de cancer. L'ACMG convient que les organismes médicaux le trouvent difficile de publier les directives dans le domaine des soins et de la génétique des cancers de cancer, qui sont hautement complexes. Néanmoins, les services des généticiens médicaux sont inestimables en semblant raisonnable de la preuve procurable en littérature, de sorte que ces organismes puissent produire de meilleures directives. Cela vaut particulièrement en ce qui concerne le dépistage génétique de mise en oeuvre pour le cancer, parce que dans ce cas les procédures mieux sont faites sous la direction de ce type de professionnel avec l'expérience du cancer.

Remarques à considérer

Quelques remarques pour considérer quand les patients de cancer du sein de contrôle pour le risque génétique incluent :

  • La nécessité d'examiner tous les patients présentant le cancer du sein - elle devrait être modulée par des caractéristiques patientes telles que l'âge au diagnostic, à l'histoire du cancer de famille, à la présence des récepteurs d'oestrogène et de progestérone, aux récepteurs HER2, et à l'étape de la maladie
  • Déterminer le risque génétique, particulièrement avec des Commissions de multi-gène, n'est pas basé sur la preuve
  • Si un gène ou pathogène vraisemblablement à être pathogène est recensé dans un patient mais le gène n'est pas toujours exprimé en tous les rétablissements où il est présent, le patient devrait être managé avec les choses suivantes à l'esprit :
    • Les directives ici ne sont pas probantes mais plutôt basées sur ce que la plupart de sensation de cliniciens est bonne pratique
    • Plus d'examen critique n'a pas été encore lié à un diagnostic plus tôt ou à des résultats améliorés
  • Si vérifiant est effectué il devrait comprendre un plein ordonnancement du gène, de l'analyse d'omission/duplication, et du dépistage des variantes connues d'intronique de pathogène ou susceptible d'être les gènes pathogènes, et le laboratoire devrait être un qui est certifié pour le dépistage génétique par les modifications d'amélioration de laboratoire clinique (CLIA) et/ou l'université des pathologistes américains (CAP)
  • Lorsque le contrôle est commandé les patients devraient être informés sur ses implications et le conseil génétique doit être donné, utilisant les services des professionnels qui sont spécialisés en génétique des cancers
  • Si un pathogène ou susceptible d'être mutation pathogène est trouvé associé au cancer du sein, et s'il y a les directives probantes, les avantages du contrôle de membre de la famille de la façon montante en cascade devraient être communiqués clairement.

Aujourd'hui, le médicament déménage vers la personnalisation, avec des chercheurs travaillant sur la capacité de donner à différents patients les seuls soins qui sont adaptés à leur métabolisme, à leur renivellement génétique et à leurs conditions médicales, entre d'autres facteurs. Un aspect important en réalisant ceci est de veiller des patients pour obtenir l'information juste de sorte qu'ils puissent réduire leur risque et obtenir le bon genre de contrôle génomique.

Conclusion

En conclusion, de document les conditions clairement, « actuel, il y a de la preuve insuffisante de recommander le dépistage génétique pour seul BRCA1/2 ou en combination avec des Commissions de multi-gène pour tous les patients de cancer du sein. » En même temps, la coopération entre les disciplines médicales et relatives variées aidera à évoluer des recommandations correctes basées sur la preuve, la faciliter pour obtenir les bons soins, et pour les rendre possibles à tous les gens qui doivent être examinés pour que le risque de cancer génétique l'obtienne, indépendamment de l'état financier, ethnique ou racial.

Journal reference:

Pal, T., Agnese, D., Daly, M. et al. Points to consider: is there evidence to support BRCA1/2 and other inherited breast cancer genetic testing for all breast cancer patients? A statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med (2019) doi:10.1038/s41436-019-0712-x, https://www.nature.com/articles/s41436-019-0712-x

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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